Hipofosfatazia është një çrregullim i rrallë trashëguar që pengon zhvillimin e duhur të eshtrave dhe dhëmbëve.
Kjo sëmundje e rrallë ndërhyn me mineralizimin e eshtrave dhe dhëmbëve. Çrregullimi ndërhyn me mineralizimin normal, një proces në të cilin kockat dhe dhëmbët marrin minerale të ndryshme (veçanërisht kalcium dhe fosfor), duke i bërë ato të fortë dhe të ngurtë.
Përhapja e hipofosfatazisë
Bazuar në shënimet e spitaleve pediatrike në Shtetet e Bashkuara, një studim i vitit 1957 vlerëson se 1 në 100,000 foshnje lindin me hipofosfatazi të rënda, sipas një raporti të vitit 2007 në Journal Orphanet e Sëmundjeve të Rralla.
Kohët e fundit, një studim në revistën Annals of Genetics Human vlerësoi shkallën e hipofosfatazisë së rëndë në popullatat evropiane dhe llogaritet të jetë rreth 1 në 300,000 njerëz, bazuar në të dhënat e rasteve aktuale.
Duke përdorur analizën gjenetike, hulumtuesit vlerësuan më tej prevalencën e formave të moderuara të hipofosfatazisë në 1 në 6,730 njerëz.
Hipofosfatazia shkaqet dhe faktorët e rrezikut
Hipofosfatazia zhvillohet nga një mutacion në gjenin ALPL, i cili kodon për fosfatazën alkaline, një enzimë e rëndësishme që thyen disa kimikate dhe është e përfshirë në mineralizimin e kockave dhe dhëmbëve.
Ky mutacion rezulton në prodhimin e një forme jofunksionale të fosfatazës alkaline që nuk mund të marrin pjesë në mënyrë efektive në procesin e mineralizimit.
Me mungesën e fosfatazës alkaline funksionale, fillojnë të krijohen në trup komponimet e ndryshme. Këto përfshijnë pirofosfate inorganike, të cilat njihet për të ndihmuar në rregullimin e mineralizimit. Ju jeni në rrezik për hipofosfatazinë nëse njëri nga prindërit tuaj mbajnë gjenin e dëmtuar.
Llojet dhe simptomat e hipofosfatizë
Ka gjashtë forma klinike të hipofosfatazisë, sipas raportit të vitit 2007. Hipofosfatazia vdekjeprurëse perinatale: Pas lindjes, foshnjat me çrregullim zakonisht kanë apnea (ndalimi i frymëmarrjes në gjumë) dhe kocka të shkurtra.
Ata mund të mbijetojnë për disa ditë pas lindjes, por vdesin nga problemet e frymëmarrjes që rrjedhin nga mungesa e zhvillimit të mushkërive dhe gjoksit.
Hipofosfatazia e mirëprirëse ndodh kur fetuset përjetojnë një përmirësim spontan në skelet, pavarësisht se kanë simptoma fillestare të çrregullimit.
Këto fetuse duket se përmirësojnë gjendjen e skeletit dhe mineralizimin gjatë tremujorit të tretë, edhe pse ato mund të tregojnë shenja të formave të tjera të hipofosfatazisë më vonë në jetë.
Hipofosfatazia infantile zhvillohet brenda 6 muajve të parë të jetës. Foshnjat me çrregullim kanë komplikime të frymëmarrjes, si dhe nivele të larta kalciumi në gjak që mund të shkaktojnë:
• Nervozizëm;
• Humbje të oreksit;
• Të vjella;
• Ton të ulët të muskujve;
• Etje të tepruar;
• Dehidrim;
• Kapsllëk.
Gjysma e foshnjave me hipofosfatazi foshnjore vdesin nga komplikimet e frymëmarrjes, sipas raportit të vitit 2007.
Foshnjat që mbijetojnë në këtë formë të çrregullimit zakonisht humbin dhëmbët e tyre në fillim dhe zhvillimi i tyre fizik është i pakët, ata mbeten të shkurtër.
Hipofosfatia te të rriturit në përgjithësi zhvillohet në moshën e mesme. Simptomat përfshijnë humbjen e dhëmbëve të parakohshëm, si dhe dhimbjen e këmbës dhe të kofshës. Kjo formë e sëmundjes nuk duket të shkurtojë jetëgjatësinë e një personi.
Diagnoza dhe trajtimi i hipofosfatazisë
Testet që shikojnë nivelet e gjakut të fosfatazës alkaline mund të ndihmojnë në zbulimin e hipofosfatazisë. Megjithatë, testet për mutacione gjenetike janë shpesh të nevojshme për një diagnozë të plotë. Nuk ka shërim për hipofosfatazinë dhe trajtimi përfshin menaxhimin e simptomave.
Trajtimet mund të përfshijnë:
• Barna anti-inflamatore jo-steroide (NSAID) për dhimbje (sidomos për hipofosfatinë fëmijërore);
• Barna për parandalimin e thyerjes së kockave;
• Kufizimi i fosfatit dietik, veçanërisht për fëmijët;
• Terapi fizike;
• Monitorimi i dhëmbëve;
• Terapia zëvendësuese është gjithashtu e dobishme, veçanërisht për foshnjat dhe fëmijët me hipofosfatazi kërcënuese për jetën, sipas një raporti të vitit 2012 në The New England Journal of Medicine.
