Sëmundja Wilson është një çrregullim i rrallë i trashëguar që shkakton grumbullimin e bakrit në mëlçinë, trurin dhe organet e tjera vitale.
Shumica e njerëzve me sëmundjen e Wilson diagnostikohen në mes të moshës 5 dhe 35 vjeç, por kjo mund të prekë edhe të rinjtë dhe të moshuarit.
Bakri luan një rol kyç në zhvillimin e nervave të shëndetshëm, eshtrave, kolagjenit dhe melaninës së pigmentit të lëkurës. Normalisht, bakri absorbohet nga ushqimi, dhe sasia e tepërt ekskretohet përmes një substance të prodhuar në mëlçi.
Por, tek njerëzit me këtë sëmundje, bakri nuk eliminohet siç duhet dhe akumulohet në vend, ndoshta në një nivel kërcënues për jetën. Kur diagnostikohet herët, sëmundja është e shërueshme dhe shumë njerëz me këtë çrregullim jetojnë jetë normale.
Simptomat
Sëmundja Wilson mund të jetë e pranishme që në lindje, por shenjat dhe simptomat nuk shfaqen derisa bakri të akumulohet në tru, në mëlçi ose në ndonjë organ tjetër. Shenjat dhe simptomat ndryshojnë në varësi të pjesëve të trupi të prekura nga sëmundja.
Ato mund të përfshijnë:
Lodhje, mungesë e oreksit ose dhimbje e barkut;
Një zverdhje e lëkurës dhe të bardhëve të syrit (verdhëz);
Ngjyrosja e syve në ngjyrë të artë-kafe (unaza Kayser-Fleischer);
Mbledhja e lëngjeve në këmbë ose bark;
Probleme me të folurin, gëlltitjen ose koordinimin fizik;
Lëvizjet e pakontrolluara ose ngurtësinë e muskujve.
Kur duhet të shkoni tek mjeku?
Bëni një takim me mjekun nëse keni shenja dhe simptoma që shqetësojnë , veçanërisht nëse një anëtar i familjes e ka këtë sëmundje.
Shkaqet
Sëmundja Wilson trashëgohet si tipar autosomal recesiv, që do të thotë që për të zhvilluar sëmundjen ju duhet të trashëgoni një kopje të gjenit të dëmtuar nga secili prind. Nëse merrni vetëm një gjen të parregullt, nuk do të sëmureni, por nëse ju jeni një transportues, mund ta kaloni gjenin tek fëmijët tuaj.
Faktorët e rrezikut
Mund të jeni në rrezik nëse prindërit ose vëllezërit e motrat kanë këtë gjendje shëndetsore. Pyesni mjekun nëse duhet t’i nënshtroheni testit gjenetik për të kuptuar nëse jeni bartës të sëmundjes ose jo. Diagnostifikimi i gjendjes sa më shpejt të jetë e mundur në mënyrë dramatike rrit shanset për trajtim të suksesshëm.
Komplikimet
Nëse nuk trajtohet, sëmundjae Wilson mund të jetë fatale.
Komplikimet serioze përfshijnë:
*Dhimbje e mëlçisë (cirroza);
Qelizat e mëlçisë përpiqen të bëjnë riparime për dëmet e bëra nga bakri i tepërt, duke e bërë më të vështirë funksionimin e mëlçisë.
*Dështimi i mëlçisë;
Kjo mund të ndodhë papritur (dështimi akut i mëlçisë), ose mund të zhvillohet ngadalë gjatë viteve. Një transplantim i mëlçisë mund të jetë një opsion trajtimi.
*Probleme të vazhdueshme neurologjike;
Dridhjet , lëvizjet e pavullnetshme të muskujve , ecje e ngathët dhe vështirësitë e të folurit zakonisht përmirësohen me trajtimin e sëmundjes. Megjithatë, disa njerëz kanë vështirësi të vazhdueshme neurologjike pavarësisht trajtimit.
*Probleme të veshkave;
Sëmundja Wilson mund të dëmtojë veshkat, duke çuar në probleme të tilla si gurët në veshka dhe një numër anormal i aminoacideve që kalojnë me urinën.
*Probleme psikologjike;
Këto mund të përfshijnë ndryshime të personalitetit, depresion, nervozizëm, çrregullim bipolar ose psikozë.
*Problemet e gjakut;
Këto mund të përfshijnë shkatërrimin e qelizave të kuqe të gjakut (hemolizë) që çojnë në anemi dhe verdhëz.
