Sindroma Sjogren-Larsson ( SLS ) është shkaktuar nga mutacione në një gjen të quajtur aldehide dehidrogjenazë yndyrore, ose FADH.
Proteina që bëhet nga ky gjen është përgjegjës për shpërberjen e disa molekulave të quajtura aldehide yndyrore të mesme dhe të gjata. Nëse FADH nuk funksionon siç duhet, këto dhe molekulat e ndërlidhura krijohen në trup, duke çuar në SLS.
Si diagnostikohet SLS?
SLS mund të diagnostikohet me një test biokimik të gjakut që përcakton nëse aktiviteti i FADH është normal.
Përveç kësaj, për shkak se mutacionet në FADH janë të njohura për të shkaktuar SLS, gjeni mund të ndahet , me qëllim që të përcaktohet nëse është i pranishëm ndonjë mutacion. Kjo gjithashtu siguron mundësinë e testimit gjenetik dhe prenatal, i cili mund t’u lejojë prindërve të marrin vendime të informuara për fëmijët.
Cilat janë simptomat e SLS?
SLS shkakton simptoma brenda dy viteve të para të jetës.
Një tipar kryesor i SLS është lëkura e thatë dhe me luspa . Përveç këtyre dhe mund të zhvillojnë disa ose të gjitha simptomat e mëposhtme:
-Vonesa zhvillimore;
-Vonesa mendore;
-Vështirësi në të folur;
-Diplegia spastike / tetraplegia: paraliza (diplegia është paraliza e të dy këmbëve, tetraplegia është paraliza e të katër gjymtyrëve);
-Spasticiteti në këmbë: spazma e këmbës, e cila mund të dëmtojë aftësitë motorike dhe lëvizjen;
-Pikat e bardha që shkëlqejnë në retinë e syrit;
-Kruajtje;
Cila është trajtimi për SLS?
Disa studime klinike të kohëve të fundit kanë gjetur se një ilaç i quajtur zileuton mund të jetë i dobishëm në trajtimin e SLS.
Në këto studime, ilaçi reduktoi me sukses ashpërsinë e pruritit (kruarjeve ) dhe përmirësoi sjelljen e fëmijës së trajtuar.
Ndërsa ky ilaç nuk shëron SLS, ka potencial për të përmirësuar ndjeshëm cilësinë e jetës së fëmijëve me SLS.
Si është duke përparuar kërkimi shkencor mbi SLS drejt përmirësimit të trajtimit apo diagnozës?
Identifikimi i mutacioneve në FADH si shkak i SLS ka lejuar shkencëtarët të identifikojnë trajtimet e mundshme për SLS, duke përfshirë zileuton, e cila u përshkrua më sipër.
Përveç kësaj, ky zbulim u lejon shkencëtarëve të zhvillojnë metoda të përmirësuara të diagnostikimit të SLS.
