MENU

Historia e Denit

Nuk ishte thjesht alergji, por sëmundje gjenetike!

13.04.2019 - 17:59

Deni gjithmonë dukej sikur kishte infeksione të lëkurës dhe ai sëmurej me lehtësi.

Mjekët besonin fillimisht se infeksionet e tij të lëkurës ishin një lloj alergjie. Por medikamentet nuk po e ndihmonin. Analizat e gjakut përfundimisht treguan se Deni kishte lindur me një sistem të imunizuar të komprometuar.

Për të gjetur se çfarë po shkaktonte mungesën e imunitetit, Deni filloi të bënte shumë analiza dhe prova të ndryshme. Por testet u kthyen pa konfirmim derisa doktorët e drejtuan Denin për një testimin gjenetik.

Një vit pas fillimit të testimit gjenetik, familja e Denit më në fund mori një diagnozë: Mungesa e Dock8, një mutacion i rrallë gjenetik në gjenin Dock8 që shkakton imunodeficiencë, duke i lënë pacientët të prirur ndaj infeksioneve të vogla dhe potencialisht të ndjeshëm ndaj viruseve dhe baktereve.

Diagnoza e tij e bëri Denin të pranojë të marrë pjesë në një trajnim klinik për Dock8, ku flitej avancimet në transplantet e palcës së eshtrave që kanë ndihmuar fëmijët dhe të rriturit me një sërë imunodeficiencash, të zëvendësojnë sistemet imunologjike të komprometuara me ato të shëndetshme nga donatorët.

Në vitin 2015, Deni bëri një transplant të suksesshëm që ndihmoi në rindërtimin e një sistemi të shëndetshëm imunitar me ndihmën e një donatori të shëndetshëm.

“Tani unë luaj shumë sporte,” thotë Deni. “Basketboll, futboll, tenis, volejboll dhe basketboll”.

Nuk është çudi që vendet e tij të preferuara janë aktivitetet sportive në natyrë dhe dhoma e lojërave, ku ai ka bërë shumë miq që ndajnë interesa të njejta në sport dhe video lojra.

Sot, Deni ka një sistem të shëndetshëm imunitar dhe ai është i përqendruar në të ardhmen dhe edukimin e tij.

Ai vazhdon të shkojë rregullisht tek mjeku për kontrollet. Është nxënës shumë i mirë në shkollë dhe po punon për të marrë diplomën si Teknik i Lartë Laboratori.

Pas diplomimit, ai shpreson të kthehet përsëri në spital, por këtë herë jo si pacient!