Emri im është Entela. Burri im Gjoni dhe unë kemi një vajzë të rrallë dhe unike, Olivia, e cila është 15 vjeç.
Olivia u diagnostikua me sindromën Prader-Willi dhe gjithashtu monozomë të pjesshme të kromozomit 10. Olivia u diagnostikua një javë pas lindjes sepse unë kërkova një test kromozomik pasi e dija diçka ishte gabim. Ajo ishte një fëmijë i parakohshëm, dukej ndryshe dhe nuk lëvizte krahët ose këmbët.
Kur morëm rezultatet e testit në spital na u tha se ata kishin provuar, por nuk mund të gjenin një person tjetër në bankën gjenetike botërore me të njëjtat kromozome të dëmtuara si Olivia.
Ata na thanë që të jemi të përgatitur për faktin se Olivia nuk do të mbijetonte, sepse askush, për aq sa dinte, mund të mbijetonte me kromozome të tilla të dëmtuara.
Kujtoj momentin kur kisha mbaruar leximin e informacionit rreth sindromës Prader-Willi që spitali ofroi.
Isha shtrirë në dyshemenë e kuzhinës, duke i thënë Gjonit: “Një përbindësh, kam lindur një përbindësh”.
Por më pas morra një telefonatë që ndryshoi gjithçka.
Ishte nga vjehrri im Berti, i cili gjithashtu është mjek. Ai më pyeti nëse kisha lexuar rreth Sindromit të Down, një sëmundje që është shumë e njohur brenda shoqërisë dhe për të reflektuar dhe krahasuar atë që unë tashmë e dija për sindromën me informacionin e dhënë. Ai e bëri këtë që të më bënte të kuptoja se informacioni i ofruar për sëmundje të ndryshme gjithmonë pasqyron rastin më serioz.
Leximi i një liste të gjatë të simptomave të një sëmundjeje në internet mund të mos pasqyrojë realitetin e asaj që do të thotë të jetosh me atë sëmundje.
Kuptova se jeta kishte marrë një rrugë tjetër përveç asaj që kisha planifikuar. Imazhet që kisha pasur nga fëmija im para se të lindja u zhdukën dhe u shfaq një pamje e re, e rrallë dhe unike.
Olivia tregon shumë nga shenjat tipike të jetesës me Prader-Willi: një ndjenjë kronike e urisë, tonin e ulët të muskujve, aftësitë e kufizuara njohëse, sjelljet problematike dhe inflamacionin e shpeshtë të lëkurës. Ajo ka aftësi të kufizuara në mësim dhe funksionim intelektual.
Aftësitë e saj të komunikimit janë zhvilluar nga tingujt në një kombinim të të folurit me përdorimin e fotografive dhe gjuhën e shenjave. Ajo ka ndjekur një shkollë të veçantë që nga mosha 6 vjeçare dhe është duke punuar më mirë sesa mund ta kisha imagjinuar! Ajo ka miq, të gjithë jetojnë me sfida të ndryshme – ajo është normale në një mjedis të rrallë.
Unë mahnitem nga aftësitë e saj. Ajo telefonon gjyshin e saj dhe mund ta tregojë këtë veprim. Ka një kujtesë fotografike dhe mund të më tregojë nëse po ngas makinën në rrugën e gabuar.
Olivia nuk është vetëm e rrallë, ajo është unike. Ajo më ka treguar misterin e të qënit një udhërrëfyes. Ajo më ka mësuar se e pamundura mund të jetë e mundur dhe se normalja është një përkufizim i krijuar nga më të zakonshmet.
Ajo është vajza ime, dhe e dua shumë.
