MENU
klinika

Historia e Sonias

4 djemtë e mi vuajnë çdo ditë nga kjo sëmundje!

29.06.2019 - 12:02

Asgjë nuk ishte e lehtë për Sonian dhe familjen e saj.

Ata duruan për shumë vite, trajtime të dështuara për të ngelur shtatzanë, një abort dhe një jetë të vdekur.

Kur Sonia lindi një fëmijë të shëndetshëm, çifti ishte si mbi re. Por gëzimi i tyre shpejt u kthye në shqetësim.

Megjithëse Henri dukej si një fëmijë i shëndetshëm, shumë shpejt pas lindjes ai krijoi infeksione të rrezikshme bakteriale që kërkonin hospitalizime dhe antibiotikë. Ai gjithashtu vuante nga kollitje të vazhdueshme dhe infeksione të shpeshta veshi.

Sonia ishte e vendosur të shkonte deri në fund të çështjes shëndetësore të djalit të saj – dhe mori lajme alarmuese pasi testet e gjakut të djalit.

Imunologu më thirri dhe tha: “Kjo është kritike; ju duhet të vini sot. Fëmija juaj nuk ka imunoglobulinë dhe ne duhet ta fillojmë menjëherë në terapi zëvendësuese”, kujton Sonia.

Imunoglobulinat, ose antitrupat, janë proteina që luftojnë patogjenin e prodhuar nga plazma e gjakut. Ata janë një pjesë thelbësore e sistemit imunitar të njeriut, dhe pa to, Henri ishte i prekshëm ndaj infeksioneve kërcënuese për jetën.

Testimi gjenetik zbuloi se Henri vuante nga agammaglobulinemia të lidhura me X (XLA).

Njerëzit me XLA kanë numër jashtëzakonisht të ulët të qelizave imune që prodhojnë imunoglobulina, dhe ky defekt i bën pacientët veçanërisht të prekshëm ndaj shumë infeksioneve.

XLA prek kryesisht djemtë , dhe megjithëse nuk ka kurë, për fat të mirë gjendja është e shërueshme. Për të qëndruar i shëndetshëm, Henri filloi infuzion mujor të imunoglobulinës dhe filloi të merrte një antibiotik të përditshëm.

kolana e librave

Pas diagnozës, nëna e tij nuk ishte e sigurt se çfarë e priste në të ardhmen. Ajo kontaktoi me një djalë të ri me XLA, Joelin.

Sonia u lehtësua kur mësoi se përveç nevojës për infuzione të rregullta dhe antibiotikë, ai bëntë një jetë pothuajse normale.

Fakti që sëmundja e Henrit ishte bazuar në gjenetikë – dhe e trashëguar – e bëri Sonian dhe bashkëshortin e saj më të kujdesshëm për të pasur më shumë fëmijë. Por klinika e fertilitetit të çiftit u garantoi atyre se ishte e mundur të zgjidhte vetëm embrione të shëndosha femra për implantim, duke eliminuar kështu mundësinë që fëmijët e tyre të ardhshëm të preken nga XLA. Përfundimisht, çifti ishte i kënaqur kur mësoi se po prisnin binjakë.

Duke mos pasur asnjë shans, çifti vendosi të bënte çdo test që shihnin në internet – përfshirë testimin gjinor.

“Kur testet dolën, mjeku na tha se na duhej të uleshim”, thotë Sonia.

“Binjakët ishin dy djem”.

Testimi i mëtejshëm tregoi se një nga binjakët gjithashtu kishte XLA.

Pastaj, disa muaj pas lindjes së binjakëve, Sonia dhe burri i saj u tronditën kur mësuan se po prisnin fëmijën e tyre të parë të konceptuar natyrshëm – një djalë të katërt. Ai, gjithashtu, ka XLA.

Sot Henri është 19 vjeç, dhe vëllezërit e tij Endi, 15 vjeç dhe Dejvi, 13 vjeç, kanë marrë infuzione mujore të imunoglobulinave që kur ishin 6 muajsh. Stivi është djali i vetëm pa XLA.

XLA është kaq e rrallë sa që disa mjekë janë të panjohur me mundësitë e trajtimit, kështu që vizitat e shpeshta nëpër spitale sigurojnë që djemtë të marrin standardin e duhur të kujdesit.