Leukodistrofia i referohet degjenerimit progresiv të lëndës së bardhë të trurit për shkak të rritjes së papërsosur ose zhvillimit të mbështjelljes së mielenit, mbulesës yndyrore që vepron si një izolant rreth fibrave nervore.
Mielina, që i jep ngjyrë pjesës së bardhë të trurit, është një substancë komplekse e përbërë nga të paktën dhjetë kimikate të ndryshme.
Leukodistrofitë janë një grup i çrregullimeve që janë shkaktuar nga defekte gjenetike në mënyrën se si mielina prodhon ose metabolizon këto kimikate.
Secili prej leukodistrofitë është rezultat i një defekti në gjenin që kontrollon një (dhe vetëm një) të kimikat të vetëm.
Leukodistrofitë specifike përfshijnë:
-Leukodistrofi metakromatike;
-Sëmundja Krabbé;
-Adrenoleukodistrofi;
-Sëmundja Pelizaeus-Merzbacher;
-Sëmundja Canavan;
-Ataksia e Fëmijës me Hipomilimin e Sistemit Qendror Nervor ose Sëmundja Alexander;
-Sëmundja Refsum;
-Ksanthomatosis cerebrotendinous;
- Simptomat
Simptoma më e zakonshme e një sëmundje leukodistrofi është një rënie graduale. Humbja progresive mund të shfaqet në tonin e trupit, lëvizjet, ecjen, fjalën, aftësinë për të ngrënë, vizionin, dëgjimin dhe sjelljen. Ka shpesh një ngadalësim në zhvillimin mendor dhe fizik. Simptomat ndryshojnë sipas llojit të veçantë të leukodistrofisë dhe mund të jenë të vështira për t’u njohur në fazat e hershme të sëmundjes.
- Trajtimi
Trajtimi për shumicën e leukodistrofive është simptomatike dhe mbështetëse, dhe mund të përfshijë medikamente, terapi fizike, profesionale dhe të fjalës; dhe programet ushqyese, arsimore dhe rekreative.
Transplantimi i palcës së kockave po tregon premtimin për disa prej leukodistrofive.
- Prognoza
Parashikimi për leukodistrofitë ndryshon sipas llojit të veçantë të leukodistrofisë.
