Ava dhe familja e saj ishin jashtë për darkë kur ajo filloi të ankohej për dhimbjen e qafës. Deri në fund të ushqimit, vajza e vogël ishte në lot dhe familja e saj e coi në urgjencë.
Antibiotikët nuk ndihmuan, dhe mjekët përfundimisht larguan nyjet limfatike të infektuara. Por infeksioni u kthye, duke goditur nyjet limfatike të tjera në trupin e saj.
Mjekët e Avit u konsultuan me specialistë në Institutin Kombëtar të Alergjisë dhe Sëmundjeve Infektive dhe kërkuan që ata ta shihnin vajzën personalisht.
Testimi tregoi se sistemi imunitar i komprometuar i Avit ishte shkaktuar nga një mutacion i rrallë i gjenit NFKB1. Si rezultat, trupi i saj nuk mund të luftonte edhe bakteret që ndodhin zakonisht si ai që preku nyjet limfatike.
I vetmi shërim potencial për mangësitë imune të rrezikshme për jetën është një transplant i palcës së eshtrave.
Falë qelizave të dhuruara nga babai i saj, Ava u bë pacientja e parë me mutacionin e saj të veçantë që iu nënshtrua transplantit, i kryer në Institutin Kombëtar të Kancerit.
Megjithatë, sistemi i ri i imunitetit të Avit nuk po merrte kontrollin. Për të shpëtuar transplantin, ajo mori dy infuzione të tjera limfocite nga babai i saj.
Kohët e fundit, familja mësoi se transplantimi i Avit nuk ishte i suksesshëm. Mjekët shpresojnë se transplantimi i dytë do të ndihmojë të ndërtojë një sistem të shëndetshëm imun dhe për këtë do tju duhet të rrinë edhe për disa kohë përsëri në spital.
“Të gjithë janë të këndshëm këtu”, thotë nëna e Avit, për stafin e spitalit, ku familja kaloi më shumë se tre muaj.
“Kemi takuar disa familje me të cilat jemi afruar. Është si familja jonë e vogël këtu. Është ngushëlluese, edhe pse jemi larg nga shtëpia jonë. Të ndihmon.”