Sindromi Alport është një sëmundje që dëmton enët e vogla të gjakut në veshka.
Kjo mund të çojë në sëmundje të veshkave dhe dështimin e veshkave. Gjithashtu mund të shkaktojë humbje të dëgjimit dhe probleme brenda syve.
Sindromi Alport shkakton dëmtime të veshkave duke sulmuar glomerulet. Glomerulat janë njësitë e vogla filtruese brenda veshkave.
Çfarë e shkakton sindromën Alport?
Sindromi Alport është një sëmundje e trashëguar, që do të thotë se kalon përmes familjeve. Ajo është shkaktuar nga ndryshimet në gjenet tuaja (mutacionet) në një proteinë të quajtur kolagjen.
Kolagjenit është e rëndësishme për strukturën normale dhe funksionin e veshkave. Ndryshimet në kolagjen mund gjithashtu të shkaktojnë probleme me sytë dhe veshët.
Kjo për shkak se kolagjeni ndihmon në mbajtjen e indeve të shëndetshme në sy dhe në veshë.
- Cilat janë llojet gjenetike të sindromës Alport?
Ekzistojnë tri lloje gjenetike të sindromës Alport.
Sindromi Alport i lidhur me X (XLAS);
Sindromi autosomal recesiv Alport (ARAS);
Sindromi Autosomal dominuese Alport (ADAS);
Sindromi Alport i lidhur me X: X-linked (lidhur me kromozomin X) është forma më e zakonshme e Sindromës Alport.
Rreth 80% e njerëzve me këtë sëmundje kanë tipin e lidhur me X. Pa trajtim, 90% e meshkujve zhvillojnë dështimin e veshkave rreth moshës 40 vjeç.
Femrat zhvillojnë dështimin e veshkave më rrallë dhe më ngadalë.
Autosomal recesiv Sindromi Alport (ARAS): Kjo është kur të dy prindërit mbartin gjenin anormal dhe të dy prindërit kalojnë gjenin jonormal tek fëmija. Të dy kopjet e gjenit anormal janë të nevojshme për të shkaktuar llojin autosomal recesiv të Sindromës Alport.
Autosomal dominant Alport syndrome (ADAS): Kjo ndodh kur një prind ka sëmundjen dhe kalon gjenin jonormal tek fëmija. Me fjalë të tjera, vetëm një kopje e gjenit anormal është e nevojshme për të shkaktuar sëmundjen.
- Cilat janë shenjat dhe simptomat e sindromës Alport?
Në të gjitha llojet e sindromës Alport, veshkët preken. Enët e vogla të gjakut në glomerulet e veshkave janë të dëmtuara dhe nuk mund të filtrojnë mbeturinat dhe lëngjet shtesë në trup. Shumë njerëz me sindromin Alport gjithashtu kanë probleme dëgjimi dhe anomali me sytë.
- Shenjat dhe simptomat e tjera mund të përfshijnë:
Gjaku në urinë (hematuria), shenja më e zakonshme dhe më e hershme e sindromës Alport;
Proteina në urinë (proteinuria);
Tensioni i lartë i gjakut (hipertensioni);
Ënjtje në duar, nyje, këmbë dhe rreth syve (të quajtur edemë);
Këto shenja dhe simptoma mund të ndryshojnë, bazuar në moshën, gjininë dhe llojin e trashëguar të sindromës Alport.
- Si diagnostikohet Sindroma Alport?
Mjeku do të duhet të shikojë shenjat, simptomat dhe shikimin në historinë e familjes tuaj për të kuptuar nëse keni sindromën Alport. Testet ose provat e mëposhtme mund të bëhen për të ndihmuar një mjek të bëjë një diagnozë:
Testi i urinës: Një test i urinës do të ndihmojë në gjetjen e proteinave dhe gjakut në urine.
Testi i gjakut: Një test i gjakut do të ndihmojë në gjetjen e niveleve të proteinave dhe mbeturinave në gjak.
Shkalla e filtrimit glomerular (GFR): Do të bëhet një test gjaku për të ditur se sa mirë veshkat filtrojnë mbeturinat nga trupi.
Biopsia e veshkave: Në këtë test, një pjesë e vogël e veshkës hiqet me një gjilpërë të veçantë dhe shikohet nën një mikroskop.
Testi i dëgjimit: Do të bëhet një test dëgjimi për të parë nëse dëgjimi juaj është prekur.
Testi i vizionit: Një test i vizionit do të bëhet për të parë nëse vizioni është prekur.
Testi gjenetik: Kjo mund të ndihmojë në konfirmimin e diagnozës dhe në përcaktimin e llojit gjenetik të sindromës Alport që mund të keni.
- Si trajtohet sindroma e Alport?
Aktualisht, nuk ka trajtim specifik për sindromën Alport. Qëllimi është të trajtojë simptomat dhe të ndihmojë në ngadalësimin e progresit të sëmundjes së veshkave.
- Kjo mund të përfshijë:
ACE inhibitor ose ilaçe ARB (medikamente për kontrollin e presionit të lartë të gjakut);
Diuretik (pilula uji);
Limit natrium (kripë) në dietën e përditshme;
Nëse jeni duke iu afruar sëmundjes së veshkave për shkak të sindromës Alport, një transplantim i veshkave zakonisht është shumë i suksesshëm tek njerëzit me sindromin Alport dhe konsiderohet trajtimi më i mirë kur dështimi i veshkave po afrohet.
