MENU

Sindroma Klinefelter

Kjo anomali prek vetëm djemtë dhe shkakton sterilitet

13.08.2019 - 10:33

Sindroma Klinefelter është një anomali e kromozomit seksual në të cilin djemtë lindin me dy kromozome X plus një Y (XXY).

Sindroma Klinefelter shkaktohet kur një djalë ka një kromozom shtesë X.

Djemtë mund të kenë aftësi të kufizuara në të nxënë, krahë dhe këmbë të gjata, teste të vogla dhe infertilitet.

Diagnoza dyshohet në pubertet kur zhvillohen shumica e simptomave.

Trajtimi me testosterone mund të jetë me dobi për disa njerëz.

Kromozomet janë struktura brenda qelizave që përmbajnë ADN dhe shumë gjene. Një gjen është një segment i acidit dezoksiribonukleik (ADN) dhe përmban kodin për një proteinë specifike që funksionon në një ose më shumë lloje qelizash në trup. Gjenet përmbajnë udhëzime që përcaktojnë se si trupi supozohet të funksionojë.

Kromozomet e seksit përcaktojnë nëse një fetus bëhet mashkull apo femër. Një palë e kromozomeve X dhe Y (XY) rezulton në një mashkull, dhe një palë kromozome X dhe X (XX) rezultojnë në një femër.

Sindroma Klinefelter është çrregullimi më i zakonshëm i kromozomit seksual dhe ndodh në rreth 1 në çdo 500 lindje të gjallë të meshkujve. Shumica e djemve trashëgojnë kromozomin shtesë X nga nëna e tyre. Shumica e djemve me sindromën Klinefelter kanë inteligjencë normale ose pak të ulur. Shumë prej tyre kanë aftësi të kufizuara në të folur dhe në lexim dhe vështirësi me planifikimin. Shumica kanë probleme me aftësitë gjuhësore. Mungesa e konceptimit, gjykimi i dobët dhe aftësia e dëmtuar për të mësuar nga gabimet e mëparshme shpesh bëjnë që këta fëmijë të shqetësohen. Edhe pse karakteristikat e tyre fizike mund të ndryshojnë shumë, shumica janë të gjatë me krahë dhe këmbë të gjata.

Ata gjithashtu mund të kenë vithe më të gjera por kanë një pamje relativisht normale.

Puberteti zakonisht ndodh në kohën normale, por testet mbeten të vogla. Në pubertet, rritja e flokëve të fytyrës shpesh është e paktë, dhe gjinjtë mund të zmadhohen disi (gjinekomastia). Meshkujt me sindromën janë zakonisht jopjellorë.

Burrat me sindromën Klinefelter kanë tendencë të zhvillojnë diabet mellitus, sëmundje kronike të mushkërive, venat me variçe, hipotiroidizëm dhe kancer të gjirit më shpesh sesa burrat e tjerë.

Disa djem të prekur kanë 3, 4, dhe madje 5 kromozome X, së bashku me Y. Ndërsa rritet numri i kromozomeve X, rritet edhe ashpërsia e aftësisë së kufizuar intelektuale dhe anomalitë fizike. Cdo X ekstra është i lidhur me një ulje prej 15 deri 16 pikë në treguesin e inteligjencës (IQ), me gjuhë më të prekura, veçanërisht aftësi gjuhësore shprehëse.

  • Diagnoza

Para lindjes, testimi i nënës;

Pas lindjes, testi i gjakut;

Para lindjes, sindroma Klinefelter zakonisht diagnostikohet rastësisht kur analizat e kromozomit bëhen për një arsye tjetër. Për shembull, marrja e mostrave nga amniocenteza ose marrja e villusit korionik mund bëhet për të marrë qelizat nga fetusi për analizën e kromozomit nëse nëna ishte 35 vjeç ose më e vjetër kur ishte shtatzënë.

Pas lindjes, sindromi zakonisht dyshohet së pari në pubertet, kur zhvillohen shumica e simptomave. Analiza e kromozomeve duke përdorur një test gjaku konfirmon diagnozën e sindromës Klinefelter. Sidoqoftë, shumë burra diagnostikohen vetëm gjatë një vlerësimi të infertilitetit.

  • Trajtimi

Për fëmijët, terapia e të folurit dhe gjuhës;

Për adoleshentët, terapi testosteronesh;

Djemtë me sindromën Klinefelter zakonisht përfitojnë nga terapia në të folur dhe gjuhë dhe përfundimisht mund të shkojnë mirë në shkollë.

Meshkujt me sindromën Klinefelter mund të kërkojnë testosteron shtesë që fillon në pubertet.

Hormoni përmirëson densitetin e kockave, duke i bërë thyerjet më pak të mundshme, dhe stimulon zhvillimin e një pamje më mashkullore. Terapia e zëvendësimit të hormoneve mund të ndihmojë në pakësimin e disa sjelljeve dhe problemeve të zhvillimit.

Kohët e fundit, këshillimi për ruajtjen e fertilitetit është bërë një pjesë e rëndësishme e kujdesit të adoleshentëve me sindromën Klinefelter.