MENU
klinika

Çfarë thotë mjeku?

Si përcaktohet se kush do të ketë sëmundje të qelizave të gjakut!

02.08.2019 - 16:51

Instituti i Sëmundjeve të Gjakut, të Zemrës dhe Mushkërive kryen hulumtime së bashku institutet e tjera për të kuptuar më mirë sëmundjen e qelizave të gjakut dhe për të gjetur trajtime akoma më efektive.

Dr Hoots, një nga mjekët e përfshirë në studim foli për hulumtimin e degës së tij dhe perspektivën e terapisë premtuese për transferimin e gjeneve.

Kur fillojnë zakonisht simptomat e sëmundjes së qelizave të gjakut?

Simptomat kanë tendencë të fillojnë kur fëmija është nga 6 muajsh deri në 1 vjeç.

Arsyeja që simptomat nuk shfaqen gjatë lindjes është se njerëzit me sëmundje të qelizave të gjakut mbrohen prej saj nëse prodhojnë llojin e gjakut që gjendet në barkun e nënës. Ai gjak quhet hemoglobinë fetale. Mbron nga sëmundja e qelizave të gjakut, por humbet funksionin në gjashtë muajt e parë pas lindjes.

A mund të përcaktojmë se kush do të marrë sëmundje të qelizave të gjakut?

Në çdo shtet dhe spital bëhet një ekzaminim i të porsalindurit. Kjo mund të identifikojë jo vetëm ato foshnje që kanë sëmundje të qelizave të gjakut, por edhe foshnjat që mbajnë tipare të këtij crregullimi ( qeliza drapër).

kolana e librave

Një person me tipare qelizash draper, i cili martohet me dikë me atë tipar ka një shans një-në-katër për të pasur një fëmijë me sëmundjen.

  • Si ka qenë perspektiva për trajtim deri vonë?

Deri kohët e fundit, ne kemi pasur vetëm një mënyrë për të korrigjuar sëmundjen. Kjo metodë transplanton palcën e eshtrave nga dikush që është tashmë një donator i krahasuar. Sa më mirë të jetë përshtatja, aq më i mirë është rezultati.

Kemi pasur gjithashtu vetëm një ilaç që do të pakësonte disa nga simptomat, por nuk do të kuronte sëmundjen.

  • Si funksionon teknologjia e re e transferimit të gjeneve?

Nëse bëni një transplant të palcës së eshtrave nga një person tjetër, trupi do ta sulmojë atë. Por nëse transplantimi është nga palca e eshtrave e modifikuar, nuk do ta sulmojë. Ky është transferimi i gjeneve, i cili kërkon redaktimin e gjeneve.

foshnje me probleme me zemren
foshnje me probleme me zemren

Sëmundja e qelizave të gjakut shkaktohet nga një mutacion i vetëm një gjeni. Pra, nëse mund ta kthejmë atë mutacion në ADN duke përdorur redaktimin e gjeneve, ne mund të bëjmë që një gjen mutant të kthehet në normal dhe të ndalojë sëmundjen.

Tani ka disa mjete për redaktimin e gjeneve në zhvillim.

Transferimi i gjenit është akoma eksperimental, por shpresojmë që ai të vihet në dispozicion shumë shpejt. Ne jemi optimistë dhe të kujdesshëm.