Sindroma Joubert është një keqformim i rrallë i trurit që karakterizohet nga mungesa ose moszhvillimi i vermës cerebellare- një zonë e trurit që kontrollon ekuilibrin dhe koordinimin – si dhe rrjedhim keqformim të trurit .
Karakteristikat më të zakonshme të sindromës Joubert tek foshnjat përfshijnë frymëmarrje anormalisht të shpejtë (hiperpnea), rënie të tonit të muskujve (hipotoni), lëvizje anormale të syve, zhvillim intelektual të dëmtuar dhe pamundësi për të koordinuar lëvizjet vullnetare të muskujve (ataksi). Deformime fizike mund të jenë të pranishme, të tilla si gishtërinjtë shtesë (polydactyly), çarje e buzës ose qiellzës, dhe anomalitë e gjuhës.
Anomalitë e veshkave dhe të mëlçisë mund të zhvillohen, dhe konfiskimet mund të ndodhin gjithashtu. Shumë raste të sindromës Joubert duket se janë sporadike (jo të trashëguara). Në shumicën e rasteve të tjera, sindroma Joubert trashëgohet në mënyrë autosomale recesive (domethënë që të dy prindërit duhet të kenë një kopje të mutacionit) përmes mutacionit në të paktën 10 gjene të ndryshme, përfshirë NPHP1, AHI1, dhe CEP290.
Trajtimi
Trajtimi për sindromën Joubert është simptomatik dhe mbështetës. Stimulimi i foshnjës dhe fizioterapia , profesioni dhe terapia e të folurit mund të përfitojnë disa fëmijë. Foshnjat me modele të frymëmarrjes jo normale duhet të monitorohen. Ekzaminimi për komplikimet progresive të syrit, mëlçisë dhe veshkave të lidhura me çrregullimet që lidhen me Joubert duhet të bëhen rregullisht.
Prognoza për foshnjat me sindromën Joubert varet nga fakti nëse vermisi cerebellar është pjesërisht i zhvilluar apo plotësisht i munguar, si dhe nga shtrirja dhe ashpërsia e përfshirjes së organeve të tjera, siç janë veshkat dhe mëlçia.
Disa fëmijë kanë një formë të butë të çrregullimit, me paaftësi minimale motorike dhe zhvillim të mirë mendor, ndërsa të tjerët mund të kenë paaftësi të rëndë motorike, zhvillim të moderuar mendor të dëmtuar dhe dëmtime të shumë organeve.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Anomali që zbulojnë më shumë se Sindromën Down
