MENU
klinika

Është gjenetike

Sindroma Barth, ‘sëmundja pa simptoma’ që prek meshkujt

17.12.2019 - 16:57

Sindroma Barth (BTHS) është një sëmundje gjenetike e rrallë, e metabolizmit lipidik, që prek kryesisht meshkujt. Shkaktohet nga një mutacion në gjenin tafazzin (TAZ, i quajtur edhe G4.5) i cili çon në uljen e prodhimit të një enzime të nevojshme për të prodhuar Kardiolipin.

Kardiolipina është një lipid thelbësor që është i rëndësishëm në metabolizmin e energjisë. BTHS, e cila prek sistemet e shumta të trupit, konsiderohet serioze. Karakteristikat e tij kryesore shpesh përfshijnë kombinime në shkallë të ndryshme të dobësisë së muskujve të zemrës (kardiomiopatia), neutropenia (numri i ulët i qelizave të bardha të gjakut, e cila mund të çojë në një rrezik të rritur për infeksione bakteriale), ulje të tonit të muskujve (hipotoni), dobësi të muskujve, muskuj skeletorë të pazhvilluar , rritje e vonuar, lodhje, shkallë të ndryshme të paaftësisë fizike dhe aciduria metilglutaconic (një rritje e një acidi organik që rezulton në funksionin anomal të mitokondris ).

Edhe pse disa pacientë me BTHS mund të kenë të gjitha këto karakteristika, të tjerët mund të kenë vetëm një ose dy dhe shpesh janë keqdiagnostifikuar. BTHS është një gjendje gjenetike e lidhur me kromozomin X që kalon nga nëna tek djali përmes .

Një nënë që është bartëse e BTHS, zakonisht nuk tregon shenja ose simptoma të vetë çrregullimit. Mesatarisht, 50 përqind e fëmijëve të lindur nga një nënë transportuese do të trashëgojnë gjenin e dëmtuar, por vetëm djemtë do të shfaqin simptoma. Të gjitha vajzat e lindura nga një mashkull i prekur do të jenë bartëse, por zakonisht nuk do të kenë simptoma.

Trajtimi

Nuk ka asnjë trajtim specifik për sindromën Barth. Infeksionet bakteriale të shkaktuara nga neutropenia mund të trajtohen në mënyrë efektive me antibiotikë. Faktori stimulues i kolonisë së granulociteve të ilaceve , ose GCSF, mund të stimulojë prodhimin e qelizave të bardha nga palca e eshtrave dhe të ndihmojë në luftimin e infeksionit.

Ilaçet mund të përshkruhen për të kontrolluar problemet e zemrës. Shtojca dietike karnitinë ka ndihmuar disa fëmijë me sindromën Barth por në të tjerët ajo ka shkaktuar dobësi në rritje të muskujve dhe madje edhe dështim në zemër. Vetëm monitorimi i kujdesshëm i dietës i drejtuar nga një mjek  i njohur me këtë çrregullim mund të sigurojë marrjen e duhur kalorike dhe ushqyese.

Diagnoza e hershme dhe e saktë është thelbësore për mbijetesën e zgjatur për djemtë e lindur me sindromën Barth. Crregullimi  konsiderohej dikur në mënyrë uniforme fatale në foshnjëri, por disa individë tani po jetojnë shumë më gjatë. Infeksione të rënda dhe dështimi kardiak janë shkaqe të zakonshme të vdekjes tek fëmijët e prekur.