Sindroma Triple A ose ndryshe sindroma e trefishtë A ,është një gjendje e trashëguar e karakterizuar nga tre karakteristika specifike: akalasia, sëmundja Addison dhe alakrima.
Akalasia është një çrregullim që ndikon në aftësinë për të lëvizur ushqim përmes ezofagut, tubi që bart ushqim nga fyti në stomak. Mund të çojë në vështirësi të rënda të ushqyerit dhe sheqer të ulët në gjak (hipoglicemia). Sëmundja Addison, e njohur edhe si insuficencë primare adrenale, është shkaktuar nga funksioni jonormal i gjëndrave të vogla prodhuese të hormoneve në majë të secilës veshkë (gjëndra veshkave). Karakteristikat kryesore të sëmundjes Addison përfshijnë lodhjen, humbjen e oreksit, humbjen e peshës, presionin e ulët të gjakut dhe errësimin e lëkurës.
Karakteristika e tretë kryesore e sindromës së trefishtë A është aftësia e zvogëluar ose e munguar për të sekretuar lotët (alacrima). Shumica e njerëzve me sindromë të trefishtë A kanë të tre këto karakteristika, megjithëse disa kanë vetëm dy. Shumë nga tiparet e sindromës së trefishtë A shkaktohen nga mosfunksionimi i sistemit nervor autonom. Kjo pjesë e sistemit nervor kontrollon proceset e pavullnetshme të trupit si tretja, presioni i gjakut dhe temperatura e trupit. Njerëzit me sindromë të trefishtë A shpesh përjetojnë djersitje anormale, vështirësi në rregullimin e presionit të gjakut, madhësinë e pabarabartë të bebeve të syrit (anisocoria) dhe shenja dhe simptoma të tjera të mosfunksionimit të sistemit nervor autonom (dysautonomia).
Njerëzit me këtë gjendje mund të kenë anomali të tjera neurologjike, të tilla si vonesa në zhvillim, paaftësi intelektuale, probleme në të folur (dysarthria) dhe një madhësi të vogël të kokës (mikrocefali). Për më tepër, individët e prekur zakonisht pësojnë dobësi të muskujve, probleme të lëvizjes dhe anomalitë nervore në ekstremitetet e tyre (neuropati periferike). Disa zhvillojnë atrofi optike, që është degjenerimi (atrofia) e nervave që bartin informacion nga sytë në tru. Shumë nga simptomat neurologjike të sindromës së trefishtë A përkeqësohen me kalimin e kohës. Njerëzit me sindromë të trefishtë A shpesh zhvillojnë një trashje të shtresës së jashtme të lëkurës (hiperkeratozë) në pëllëmbët e duarve dhe thembrave të këmbëve . Anomalitë e tjera të lëkurës mund të jenë të pranishme edhe te njerëzit me këtë gjendje.
Alacrima është zakonisht shenja e parë e dukshme e sindromës së trefishtë A, pasi bëhet e dukshme në fillim të jetës që fëmijët e prekur prodhojnë pak ose aspak lot ndërsa qajnë. Ata zhvillojnë sëmundjen Addison dhe akalasia gjatë fëmijërisë ose adoleshencës, dhe shumica e tipareve neurologjike të sindromës së trefishtë A fillojnë gjatë moshës madhore. Shenjat dhe simptomat e kësaj gjendje ndryshojnë midis individëve të prekur, madje edhe midis anëtarëve të së njëjtës familje.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
“Ia dedikova karrierën time studimeve për këtë sëmundje”
“Bëhem qull në djersë, u turpërova me njerëzit! Ç’të bëj?”
