MENU
klinika

Ja përqindja e trashgimnisë

Çrregullimet gjenetike, a transmetohen tek fëmijët?

21.02.2020 - 16:26

Kur një çrregullim gjenetik diagnostikohet në një familje, anëtarët e familjes shpesh duan të dinë gjasat që ata ose fëmijët e tyre do të zhvillojnë gjendjen. Kjo mund të jetë e vështirë të parashikohet në disa raste sepse shumë faktorë ndikojnë në shanset e një personi për të zhvilluar një gjendje gjenetike. Një faktor i rëndësishëm është se si trashëgohet gjendja. Për shembull:

Trashëgimia autosomale mbizotëruese: Një person i prekur nga një çrregullim autosomal mbizotërues ka një shans prej 50 përqind të kalimit të gjenit të mutuar tek secili fëmijë. Mundësia që një fëmijë të mos trashëgojë gjenin e mutuar është gjithashtu 50 përqind. Sidoqoftë, në disa raste një çrregullim autosomal mbizotërues rezulton nga një mutacion i ri (de novo) që ndodh gjatë formimit të qelizave të vezëve ose spermës ose në fillim të zhvillimit embrional. Në këto raste, prindërit e fëmijës nuk janë të ndikuar, por fëmija mund t’ua kalojë këtë kusht fëmijëve të tij / saj.

Trashëgimia autosomale recesive: Dy persona të pa prekur që secili mbajnë një kopje të gjenit të mutuar për një sëmundje recesive autosomale (bartës) kanë një shans 25 përqind me secilën shtatëzani për të pasur një fëmijë të prekur nga çrregullimi. Shansi me secilën shtatëzani për të patur një fëmijë të pa ndikuar që është bartës i çrregullimit është 50 përqind, dhe shansi që një fëmijë të mos ketë çrregullim dhe të mos jetë bartës është 25 përqind.

Trashëgimia mbizotëruese e lidhur me X: Mundësia e kalimit në një gjendje mbizotëruese të lidhur me X ndryshon midis burrave dhe grave sepse burrat kanë një kromozom X dhe një Y kromozom, ndërsa gratë kanë dy kromozome X. Një burrë ia kalon kromozomin e tij Y të gjithë djemve të tij dhe kromozomin X për të gjitha vajzat e tij. Prandaj, djemtë e një burri me një çrregullim dominues të lidhur me X nuk do të preken, por të gjitha vajzat do të trashëgojnë gjendjen. Një grua i kalon kromozomet e saj X tek secili fëmijë. Prandaj, një grua me një çrregullim mbizotërues të lidhur me X ka një shans 50 përqind për të pasur një vajzë ose djalë të prekur me secilën shtatëzani.

Trashëgimia recesive e lidhur me X: Për shkak të ndryshimit në kromozomet seksuale, probabiliteti i kalimit në një çrregullim recesiv të lidhur me X ndryshon gjithashtu midis burrave dhe grave. Bijtë e një burri me një çrregullim recesiv të lidhur me X nuk do të preken, dhe vajzat e tij do të mbajnë një kopje të gjenit të mutuar. Me secilën shtatëzani, një grua që mbart një çrregullim recesiv të lidhur me X ka një shans 50 përqind për të pasur djem të prekur dhe një shans 50 përqind për të pasur vajza që mbajnë një kopje të gjenit të mutuar.

kolana e librave

Trashëgimia e lidhur me Y: Për shkak se vetëm meshkujt kanë një kromozom Y, vetëm meshkujt mund të preken nga gjendja dhe të kalojnë në çrregullime të lidhura me Y. Të gjithë djemtë e një burri me një çrregullim të lidhur me Y do të trashëgojnë gjendjen nga babai i tyre.

Trashëgimia kodominante: Në trashëgiminë kodominante, secili prind kontribuon një version të ndryshëm të një gjen të veçantë, dhe të dy versionet ndikojnë në tiparin gjenetik që rezulton. Mundësia e zhvillimit të një gjendje gjenetike me trashëgimi kodinominale, dhe tiparet karakteristike të asaj gjendje, varen nga cilat versione të gjenit kalohen nga prindërit te fëmija i tyre.

Trashëgimia mitokondriale: Mitokondria, që janë qendrat që prodhojnë energji brenda qelizave, secila përmban një sasi të vogël të ADN-së. Crregullimet me trashëgimi mitokondriale rezultojnë nga mutacionet në ADN-në mitokondriale. Edhe pse këto çrregullime mund të prekin si meshkujt ashtu edhe femrat, vetëm femrat mund të kalojnë mutacione në ADN-në mitokondriale te fëmijët e tyre. Një grua me një çrregullim të shkaktuar nga ndryshimet në ADN mitokondriale do t’i kalojë mutacionin të gjitha vajzave dhe djemve të saj, por fëmijët e një burri me një çrregullim të tillë nuk do të trashëgojnë mutacionin.

Është e rëndësishme të theksohet se shansi për të kaluar një gjendje gjenetike vlen në mënyrë të barabartë për secilën shtatëzani. Për shembull, nëse një çift ka një fëmijë me një çrregullim autosomal recesiv, mundësia për të patur një fëmijë tjetër me çrregullim është akoma 25 përqind (ose 1 në 4). Të kesh një fëmijë me një çrregullim nuk i “mbron” fëmijët e ardhshëm nga trashëgimi i gjendjes. Në të kundërt, të kesh një fëmijë pa kusht nuk do të thotë që fëmijët e ardhshëm do të preken patjetër.

Megjithëse shanset për të trashëguar një gjendje gjenetike duken të drejtpërdrejta, faktorë të tillë si historia familjare e një personi dhe rezultatet e testimit gjenetik ndonjëherë mund t’i modifikojnë ato shanse. Për më tepër, disa njerëz me një mutacion që shkakton sëmundje nuk zhvillojnë asnjë problem shëndetësor ose mund të shfaqin vetëm simptoma të buta të çrregullimit. Nëse një sëmundje që ndodh në një familje nuk ka një model trashëgimie të qartë, parashikimi i gjasave që një person do të zhvillojë gjendjen mund të jetë veçanërisht e vështirë. Vlerësimi i shansit për të zhvilluar ose kaluar një çrregullim gjenetik mund të jetë komplekse.

Profesionistët e gjenetikës mund t’i ndihmojnë njerëzit të kuptojnë këto shanse dhe t’i ndihmojnë ata të marrin vendime të informuara në lidhje me shëndetin e tyre.