MENU
klinika

Kujdes!

Thonjtë e keqformuar janë shenja e kësaj sëmundje

24.02.2020 - 18:58

Bullosa e epidermolizës distrofike është një nga format kryesore të një grupi gjendjesh të quajtur bullosa e epidermolizës.

Buloza epidermolizë bën që lëkura të jetë shumë e brishtë dhe të skuqet lehtësisht. Flluskat  dhe erozione të lëkurës formohen si përgjigje edëmtimit ose fërkimit të vogël, të tilla si gërvishtjet. Shenjat dhe simptomat e bullosa epidermolizës distrofike ndryshojnë shumë midis individëve të prekur. Në raste të buta, fshikëzat mund të prekin kryesisht duart, këmbët, gjunjët dhe bërrylat. Rastet e rënda të kësaj gjendje përfshijnë njollë të gjerë që mund të çojë në humbje të shikimit, dhëmbje dhe probleme të tjera serioze mjekësore. Studiuesit klasifikojnë bullosën dystrofike të epidermolizës në lloje kryesore bazuar në modelin e trashëgimisë dhe tiparet e gjendjes. Edhe pse llojet ndryshojnë në ashpërsi, tiparet e tyre mbivendosen ndjeshëm dhe ato shkaktohen nga mutacionet në të njëjtin gjen.

Bulozoza epidermolizë distrofike rezistoze e rëndë e gjeneralizuar (RDEB-sev gen) është forma klasike e gjendjes dhe është më e rënda. Foshnjat e prekura lindin zakonisht me flluska të përhapura dhe zona me lëkurë të humbur, shpesh të shkaktuar nga trauma që shfaqet gjatë lindjes. Më shpesh, fshikëzat janë të pranishme në të gjithë trupin dhe ndikojnë në mukozën, siç është rreshtimi i lagësht i gojës dhe i traktit tretës. Ndërsa fshikëzat shërohen, ato rezultojnë në dhëmbje të rënda. Dhimbja në gojë dhe ezofagu mund ta bëjë të vështirë përtypjen dhe gëlltitjen e ushqimit, duke çuar në kequshqyerje kronike dhe rritje të ngadaltë. Komplikime shtesë të dhëmbëzimit të vazhdueshëm mund të përfshijnë shkrirjen e lëkurës midis gishtërinjve, humbje të thonjve, deformime të nyjeve (kontraktimet) që kufizojnë lëvizjen, dhe inflamacion të syve që çojnë në humbje të shikimit. Për më tepër, njerëzit me gjenet RDEB-sev kanë një rrezik shumë të lartë për të zhvilluar një formë të kancerit të lëkurës të quajtur karcinoma qelizore skuamoze në moshën e rritur. Në këta individë, kanceri ka tendencë të jetë jashtëzakonisht agresiv dhe shpesh është kërcënues për jetën.

Lloje të tjerë të bullosa të epidermolizës distresive recesive bien përgjatë një spektri të quajtur RDEB të përgjithësuar dhe të lokalizuar (RDEB-gen dhe -loc). Këto forma të gjendjes janë disi më pak të rënda se RDEB-sev gen dhe dallohen nga rajonet e prekura të trupit. Heqja e lëkurës shpesh është e kufizuar në duar, këmbë, gjunjë dhe bërryla në raste të buta, por mund të jetë e përhapur në raste më të rënda. Format e rralla prekin rajone specifike të trupit, si psh në bark. Njerëzit e prekur shpesh kanë thonj të këmbëve dhe duarëve të keqformuara. Një lloj tjetër kryesor i kësaj gjendje është i njohur si bullosa epidermolizë dominuese distrofike (DDEB). Shenjat dhe simptomat e kësaj gjendje kanë tendencë të jenë më të buta se ato të formave recesive, me flluska shpesh të kufizuara në duar, këmbë, gjunjë dhe bërryla.

kolana e librave

Flluskat shërohen me dhëmbje, por është më pak e rëndë sesa në format recesive të kësaj gjendje. Shumica e personave të prekur kanë thonj të keqformuar, dhe thonjtë mund të humbasin me kalimin e kohës. Në rastet më të buta, thonjtë jonormal janë shenja e vetme e gjendjes.