MENU
klinika

Mund të jëtë një problem gjenetik

Fëmija ka anomali në lëkurë dhe probleme me gjymtyrët?

30.03.2020 - 14:54

Sindroma Adams-Oliver është një gjendje e rrallë që është e pranishme gjatë lindjes. Karakteristikat kryesore janë një anomali në zhvillimin e lëkurës (të quajtur aplasia cutis congenita) dhe keqformime të gjymtyrëve.

Një shumëllojshmëri karakteristikash të tjera mund të ndodhin te njerëzit me sindromën Adams-Oliver.

Shumica e njerëzve me sindromën Adams-Oliver kanë aplasia cutis congenita, gjendje e cila karakterizohet nga zona të lokalizuara të lëkurës së humbur që ndodh zakonisht në pjesën e sipërme të kokës (kulmi i kafkës). Në disa raste, kocka nën lëkurë është gjithashtu e pazhvilluar. Individët me këtë gjendje zakonisht kanë lëkurë si luspa  dhe mungesë të rritjes së flokëve në zonën e prekur.

Anomalitë e duarve dhe këmbëve janë gjithashtu të zakonshme tek njerëzit me sindromën Adams-Oliver. Këto më së shpeshti përfshijnë gishtërinjtë dhe gishtërinjtë dhe mund të përfshijnë thonjtë anormalë, gishtërinjtë që janë bashkuar së bashku (syndactyly), dhe anormalisht të shkurtër ose të humbur (brachydactyly ose oligodactyly). Në disa raste, eshtrat e tjerë në duar, këmbë ose gjymtyrë të poshtme janë të keqformuara ose të humbura.

Disa foshnje të prekura kanë një gjendje të quajtur cutis marmorata telangiectatica congenita. Ky është një çrregullim i enëve të gjakut që shkakton një model të kuqërremtë ose të purpurt si rrjetë në lëkurë. Përveç kësaj, njerëzit me sindromën Adams-Oliver mund të zhvillojnë presion të lartë të gjakut në enët e gjakut midis zemrës dhe mushkërive (hipertension pulmonar), i cili mund të jetë kërcënues për jetën. Probleme të tjera të enëve të gjakut dhe defektet e zemrës mund të ndodhin te individët e prekur.

Në disa raste, njerëzit me sindromën Adams-Oliver kanë probleme neurologjike, të tilla si vonesa në zhvillim, aftësi të kufizuara në të nxënë ose anomalitë në strukturën e trurit.