Sindroma Costeff është një gjendje e trashëguar e karakterizuar nga humbja e shikimit, zhvillimi i vonuar dhe problemet e lëvizjes. Humbja e vizionit është shkaktuar kryesisht nga degjenerimi (atrofia) e nervave optikë, të cilët bartin informacion nga sytë në tru.
Kjo atrofi e nervit optik shpesh fillon në foshnjëri ose fëmijëri të hershme dhe rezulton në dëmtim të shikimit që përkeqësohet me kalimin e kohës. Disa individë të prekur kanë lëvizje të shpejtë dhe të pavullnetshme të syve (nistagmus) ose sy që nuk duken në të njëjtin drejtim (strabismus).
Zhvillimi i aftësive motorike, siç është ecja, shpesh vonohet te njerëzit me sindromën Costeff. Individët e prekur mund të kenë gjithashtu vështirësi në të folur (dysarthria). Ndërsa disa njerëz me sindromën Costeff kanë aftësi të kufizuara intelektuale të butë deri të moderuar, shumë kanë inteligjencë normale.
Problemet e lëvizjes tek njerëzit me sindromën Costeff zhvillohen në fëmijërinë e vonë dhe përfshijnë ngurtësinë e muskujve (spasticitet), koordinimin e dëmtuar të muskujve (ataksi) dhe lëvizjet e pavullnetshme të kërcitjes (lëvizje koreografike). Si rezultat i këtyre vështirësive në lëvizje, individët me sindromën Costeff mund të kërkojnë ndihmë për karriget me rrota.
Sindromi Costeff është i shoqëruar me rritje të niveleve të një substance të quajtur acid 3-metilglutaconic në urinë (aciduria 3-metilglutaconic). Sasia e kësaj substance nuk duket se ndikon në shenjat dhe simptomat e gjendjes. Sindroma Costeff është një nga një grup çrregullimesh metabolike që mund të diagnostikohet nga prania e acidurisë 3-metilglutaconic. Njerëzit me sindromën Costeff gjithashtu kanë nivele të larta të një acidi tjetër të quajtur acid 3-metilglutarik në urinën e tyre.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
“Kisha probleme me sytë! Këto këshilla futi në ‘xhep’ dhe ti!”
