Iktioza epidermolitike (EI) është një çrregullim i rrallë, gjenetik i lëkurës. Bëhet e dukshme në lindje, ose pak pas lindjes, me skuqje, shkallëzim dhe flluska të forta të lëkurës. Hyperkeratosis (trashja e lëkurës) zhvillohet brenda pak muajve dhe përkeqësohet me kalimin e kohës.
Formimi i flluskave zvogëlohet, por mund të ndodhë akoma pas traumës së lëkurës ose gjatë muajve të verës. Lëkura mund të ketë kruarje dhe erë e keqe, dhe e prirur për infeksion. Karakteristikat e tjera mund të përfshijnë djersitje të zvogëluar; anomalitë e thonjve; dhe në raste të rënda, dështimi i rritjes.
EI shkaktohet nga ndryshimet (mutacionet) në gjenet KRT1 ose KRT10. Rreth gjysma e rasteve janë për shkak të mutacioneve të reja dhe nuk janë të trashëguara nga një prind (sporadik). Rastet e tjera zakonisht trashëgohen në një mënyrë autosomike dominuese, dhe rrallë, në një mënyrë autosomale recesive (tipare të fshehura tek prindërit). Trajtimi synon zbutjen dhe parandalimin e simptomave dhe mund të përfshijë kremra hidratues ose ilaçe lokale, dhe larje antiseptike. Shumë raste të ichtiozës epidermolitike (EI) janë sporadike. Kjo do të thotë se ato rezultojnë nga një mutacion i ri në një prej gjeneve përgjegjës (KRT1 ose KRT10), tek njerëzit pa histori familjare të EI. Sidoqoftë, ndërsa njerëzit me EI sporadike që nuk e trashëguan gjendjen nga një prind, ata përsëri mund ta kalojnë këtë gjendje tek fëmijët e tyre.
Rastet e trashëguara të EI zakonisht kanë një model trashëgimi autosomal dominant. Kjo do të thotë që të kesh një mutacion në vetëm një kopje në secilën qelizë është e mjaftueshme për të shkaktuar tipare të gjendjes. Kur një person me një mutacion që shkakton një gjendje autosomike dominuese ka fëmijë, secili fëmijë ka një shans prej 50% (1 në 2) për të trashëguar atë mutacion. Në mënyrë tipike, EI për shkak të një mutacioni të ri do të ndjekë trashëgiminë autosomike dominante në gjeneratat pasuese.
Shumë rrallë, EI i shkaktuar nga mutacionet në gjenin KRT10 trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive. Kjo do të thotë që të preket, një person duhet të ketë një mutacion në të dy kopjet e gjenit përgjegjës në secilën qelizë. Njerëzit e prekur trashëgojnë një kopje të mutuar të gjenit nga secili prind, i cili referohet si bartës. Transportuesit e një gjendje autosomale recesive zakonisht nuk kanë ndonjë shenjë ose simptomë (nuk preken). Kur 2 bartës të një gjendje autosomale recesive kanë fëmijë, secili fëmijë ka një:
- 25% (1 në 4) shanse për tu prekur
- 50% (1 në 2) shanse për të qenë një transportues i paprekur si secili prind
- 25% mundësi të mos prekeni dhe të mos jeni transportues
Bërja e një diagnoze për një sëmundje gjenetike ose të rrallë shpesh mund të jetë sfiduese. Mjekët zakonisht shikojnë historinë mjekësore të një personi, simptomat, provimin fizik dhe rezultatet e provave laboratorike në mënyrë që të bëjnë një diagnozë. Në këtë kohë, nuk ka shërim për (EI) dhe trajtimi është një sfidë. Qëllimi kryesor i terapisë është lehtësimi i simptomave. Kjo mund të arrihet me sa vijon, ndonjëherë në kombinim:
Keratolitikët lokalë (ilaçe që ndihmojnë në derdhjen e shtresave të jashtme të lëkurës) – shembujt përfshijnë acid laktik, acid alfa-hidroksi ose ure.
Zbutës lokalë (produkte që zbusin lëkurën). Retinoidet lokale ose retinoidet orale – këto mund të përmirësojnë ndjeshëm simptomat, por duhet pasur kujdes për të shmangur shkaktimin e rritjes së brishtësisë së lëkurës.
Larjet antiseptike mund të zvogëlojnë rrezikun për infeksione bakteriale në mënyrë që të shmangin terapinë e shpeshtë me antibiotikë. Kur flluska është e rëndë, trajtimi përqendrohet në shërimin e plagës dhe parandalimin e infeksionit. Të sapolindurit e prekur me lezione të hapura të lëkurës duhet të transferohen në njësinë e kujdesit intensiv neonatal për tu monitoruar dhe trajtuar për infeksione sipas nevojës. Ata duhet të trajtohen butësisht për të shmangur traumat e mëtejshme në lëkurë.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
A duhet të merrni antidepresantë gjatë shtatzënisë?
