Mungesa e izobutilil-CoA dehidrogjenazës (ose ndryshe mungesa e IBD) është një gabim i lindur i metabolizmit të valinës (një aminoacid).
Simptomat, të cilat mund të mos zhvillohen deri vonë në foshnjëri ose fëmijëri, mund të përfshijnë probleme në zhvillim, kardiomiopatinë e zgjeruar (zemër të zmadhuar), krizat dhe aneminë. Mungesa e IBD shkaktohet nga mutacionet në gjenin ACAD8. Trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive. Trajtimi mund të përfshijë përdorimin e L-karnitinës (një substancë e sigurt dhe natyrale që ndihmon qelizat e trupit të bëjnë energji), vakte të shpeshta dhe një dietë me valinë të ulët.
Foshnjat me mungesë të IBD zakonisht shfaqen të shëndetshëm që në lindje. Disa fëmijë të identifikuar me gjendjen përmes depistimit të të porsalindurve kurrë nuk shfaqin simptoma. Kur simptomat ndodhin, ato kanë tendencë të ndryshojnë, por mund të përfshijnë ushqyerjen dhe rritjen e dobët ,një zemër të dobësuar dhe të zmadhuar (kardiomiopatia e zgjeruar), krizat dhe numrin e ulët të qelizave të kuqe të gjakut (anemi). Një tipar tjetër i këtij çrregullimi mund të jenë nivelet shumë të ulëta të karnitinës në gjak (një substancë natyrale që ndihmon në shndërrimin e disa ushqimeve në energji). Mungesa e IBD mund të përkeqësohet nga periudha të gjata pa ushqim ose infeksione që rrisin kërkesën e trupit për energji.
Për shumicën e sëmundjeve, simptomat do të ndryshojnë nga personi në person. Personat me të njëjtën sëmundje mund të mos kenë të gjitha simptomat. Mungesa e IBD shkaktohet nga mutacionet në gjenin ACAD8. Gjeni ACAD8 ofron udhëzime për krijimin e një enzime që luan një rol thelbësor në prishjen e proteinave nga dieta. Në mënyrë të veçantë, enzima është përgjegjëse për përpunimin e valinës, një aminoacid që është pjesë e shumë proteinave. Nëse një mutacion në gjenin ACAD8 zvogëlon ose eliminon aktivitetin e kësaj enzime, trupi nuk është në gjendje të prishë valinën siç duhet. Si rezultat, mund të ndodhë rritje e dobët dhe prodhim i reduktuar i energjisë.
Mungesa e IBD trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive. Kjo do të thotë që të preket, një person duhet të ketë një mutacion në të dy kopjet e gjenit përgjegjës në secilën qelizë. Njerëzit e prekur trashëgojnë një kopje të mutuar të gjenit nga secili prind, i cili referohet si bartës. Transportuesit e një gjendje autosomale recesive zakonisht nuk kanë ndonjë shenjë ose simptomë (ato nuk preken). Kur 2 bartës të një gjendje autosomale recesive kanë fëmijë, secili fëmijë ka një:
- 25% (1 në 4) shans për tu prekur
- 50% (1 në 2) shans për të qenë një transportues i paprekur si secili prind
- 25% (1 në 4) shanse për të mos u prekur dhe për të mos qenë transportues
Bërja e një diagnoze për një sëmundje gjenetike ose të rrallë shpesh mund të jetë sfiduese. Mjekët zakonisht shikojnë historinë mjekësore të një personi, simptomat, provimin fizik dhe rezultatet e provave laboratorike në mënyrë që të bëjnë një diagnozë.
Nuk ka një protokoll standard trajtimi për mungesën e IBD. Foshnjat e diagnostikuara përmes depistimit të të porsalindurve inkurajohen të punojnë me një specialist të sëmundjes metabolike dhe një dietolog me përvojë në çrregullimet metabolike. Disa trajtime mund të rekomandohen edhe nëse nuk janë vërejtur simptoma. Trajtimi mund të jetë i nevojshëm gjatë gjithë jetës. Trajtimet e mëposhtme mund të rekomandohen për disa foshnje dhe fëmijë me mungesë të IBD. Fëmijët me mungesë të IBD mund të ndihmohen duke marrë L-karnitinë, një substancë e sigurt dhe natyrore që ndihmon qelizat e trupit të bëjnë energji dhe të heqin qafe mbeturinat e dëmshme.
L-karnitina mund të ndihmojë gjithashtu për të parandaluar ose trajtuar problemet e zemrës dhe aneminë e parë tek fëmijët me mungesë të IBD. Disa foshnje dhe fëmijë me mungesë të IBD mund të këshillohen që të shmangin agjërimin. Të qëndrosh pa ushqim për një kohë të gjatë bën që trupi të përdorë rezervat e tij të yndyrës dhe proteinave për energji. Në disa njerëz me mungesë të IBD, kjo mund të çojë në grumbullimin e substancave të dëmshme në gjak. Të hash shpesh (çdo 4 deri në 6 orë) mund të ndihmojë në shmangien e këtyre efekteve shëndetësore.
Ndërsa shumica e fëmijëve me mungesë të IBD bëhen mirë pa ndonjë ndryshim në dietë, një plan ushqimi me valinë të ulët mund të jetë i nevojshëm. Valina gjendet në të gjitha ushqimet me proteina. Ushqimet me shumë valinë, të tilla si produktet e qumështit, mishi, shpezët, peshku, vezët, fasulet e thata dhe bishtajoret, arrat dhe gjalpi i kikirikut duhet të kufizohen. Ka ushqime mjekësore si miell me proteina të ulëta, makarona, oriz dhe formula të veçanta që bëhen posaçërisht për njerëzit me çrregullime të acidit organik. Dietologu ose mjeku mund t’ju këshillojë nëse duhet t’i përdorni këto ushqime për të plotësuar dietën e fëmijës suaj.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
5 gjëra që disa familje duhet t’i dinë!
