Sindroma akrale e lëkurës është një çrregullim gjenetik i lëkurës që karakterizohet nga heqja ose rjepja pa dhimbje e shtresës së sipërme të lëkurës.
“Acral” i referohet faktit që rjepja është më e dukshme në duar dhe këmbë, megjithëse mund të ndodhë edhe në pjesë të tjera të trupit.
Sindroma akrale e lëkurës mund të shkaktohet nga mutacionet në gjenin TGM5. Mutacionet në gjenin CSTA gjithashtu janë lidhur me këtë gjendje. Trashëgohet në një model autosomal recesiv. Nuk ka shërim për sindromën akrale të lëkurës. Trajtimi ka për qëllim trajtimin e simptomave të pranishme në secilin individ. Sindroma akrale e lëkurës karakterizohet nga heqja pa dhimbje e shtresës së sipërme të lëkurës (epidermës).
Simptomat zakonisht zhvillohen shpejt pas lindjes, por gjithashtu mund të fillojnë që në fëmijëri ose në moshën e pjekurisë. Heqja e lëkurës përkeqësohet nga ekspozimi ndaj nxehtësisë, lagështisë dhe formave të tjera të lagështisë dhe fërkimit. Lëkura mund të ketë kruarje dhe skuqje, dhe në raste të rralla, mund të krijohen flluska. Zonat e prekura zakonisht shërohen . Sindroma akrale e lëkurës nuk shoqërohet me ndonjë problem tjetër shëndetësor dhe zakonisht nuk dëmton në mënyrë të konsiderueshme cilësinë e jetës.
Gjendja shkaktohet shpesh nga mutacionet në gjenin TGM5. Ky gjen ofron udhëzime për krijimin e një enzime të quajtur transglutaminaza 5, e cila është një përbërës i epidermës (shtresës së jashtme të lëkurës). Transglutaminaza 5 luan një rol kritik në formimin e një strukture të quajtur zarfi i qelizave të kornizuara, i cili rrethon qelizat epidermale dhe ndihmon lëkurën të formojë një barrierë mbrojtëse midis trupit dhe mjedisit.
Mutacionet e gjenit TGM5 zvogëlojnë prodhimin e transglutaminazës 5 ose parandalojnë qelizat të prodhojnë ndonjë prej proteinave. Një mungesë ose pakicë e kësaj proteine dobëson zarfin e qelizave të kornizuara, duke lejuar që qelizat më të jashtme të epidermës të ndahen lehtësisht nga lëkura themelore dhe të zhvishen. Ky proces është më i dukshëm në duar dhe këmbë sepse këto zona janë më shpesh të ekspozuara ndaj lagështirës dhe fërkimit.
Kohët e fundit, humbja recesive e mutacioneve të funksionit në gjenin CSTA ka qenë e lidhur me këtë gjendje
Sindroma akrale e lëkurës trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive. Kjo do të thotë që të preket, një person duhet të ketë një mutacion në të dy kopjet e gjenit përgjegjës në secilën qelizë. Njerëzit e prekur trashëgojnë një kopje të mutuar të gjenit nga secili prind, i cili referohet si bartës. Transportuesit e një gjendje autosomale recesive zakonisht nuk kanë ndonjë shenjë ose simptomë (ato nuk preken). Kur 2 bartës të një gjendje autosomale recesive kanë fëmijë, secili fëmijë ka një:
- 25% (1 në 4) shanse për tu prekur
- 50% (1 në 2) shans për të qenë një transportues i paprekur si secili prind
- 25% (1 në 4) shanse për të mos u prekur dhe për të mos qenë transportues
Bërja e një diagnoze për një sëmundje gjenetike ose të rrallë shpesh mund të jetë sfiduese.
Mjekët zakonisht shikojnë historinë mjekësore të një personi, simptomat, provimin fizik dhe rezultatet e provave laboratorike në mënyrë që të bëjnë një diagnozë.
Nuk ka shërim për sindromën akrale e lëkurës. Trajtimi ka në qendër parandalimin e dëmtimit të lëkurës dhe adresimin e simptomave kur ato ndodhin. Zbutësit shpesh përdoren për të zvogëluar rjepjen e lëkurës. Nëse flluska zhvillohet, ato mund të cahen me një gjilpërë sterile. Veshjet e lehta duhet të aplikohen për të parandaluar infeksionin. Gjendja mund të përkeqësohet nga temperaturat e nxehta, lagështia e lartë dhe fërkimet.
Individët me sindromë akrale të lëkurës duhet të shmangin këto gjendje, kur është e mundur. Zhytja në ujë gjithashtu duhet të shmanget.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
“Bëhem qull në djersë, u turpërova me njerëzit! Ç’të bëj?”
“Babai i psikologjisë dhe psikoterapisë”
