Studiuesit mund të kenë gjetur një mënyrë që njerëzit me hemofili të rëndë të marrin trajtimin e tyre standard më rrallë.
Në atë që ekspertët e quajtën një bëmë të bioinxhinierisë, shkencëtarët ishin në gjendje të krijonin një “proteinë bashkimi” që mund të zgjasë intervalin midis trajtimeve për hemofilinë – nga rreth dy ditë në një herë në javë.
Gjetjet e hershme bazohen në një trajtim një herë të dhënë për 16 pacientë.
Por studiuesit shpresonin se një gjykim më i madh dhe I vazhdueshëm do të provojë qasjen efektive.
Hemofilia është një çrregullim gjakderdhjeje i shkaktuar nga një mutacion gjenetik. Në formën më të zakonshme – hemofilia A – njerëzit nuk kanë një faktor të funksionuar siç duhet VIII, një proteinë që ndihmon mpiksjen e gjakut. Disa njerëz kanë hemofili relativisht të lehtë – me gjakderdhje të tepruar nëse kanë një prerje, për shembull. Të tjerët kanë episode të shpeshta të gjakderdhjes spontane në nyje dhe muskuj.
Kur hemofilia është e rëndë, ajo kërkon trajtim të rregullt për të parandaluar gjakderdhjen. Më shpesh, kjo do të thotë infuzione të faktorit VIII të krijuar nga laboratori.
Megjithatë, aktiviteti i faktorit VIII nuk zgjat shumë. Kështu që pacientët zakonisht kanë nevojë për infuzione dy ose tre herë në javë, shpjegoi Dr. Barbara Konkle, studiuesja kryesore në provën e re.
Menaxhimi i këtij regjimi në jetën e përditshme mund të jetë sfidues, tha Konkle, veçanërisht kur është një fëmijë me hemofili.
“Çdo gjë që ju mund të bëni për të zvogëluar numrin e trajtimeve ndoshta do të përmirësojë cilësinë e jetës së pacientëve”, tha Konkle.
Ekipi i saj shqyrtoi nëse proteina e re e bashkimit – e quajtur BIVV001 – mund të bëjë për një faktor VIII me veprim më të gjatë.
Studiuesit rekrutuan 16 burra me hemofili të rëndë të cilët ishin tashmë në trajtimin e faktorit VIII. (Sëmundja prek kryesisht meshkujt.) Secilit pacient iu dha një injeksion i faktorit VIII në venë, pasuar nga një injeksion i BIVV001.
Në përgjithësi, studimi zbuloi se proteina e bashkimit zgjati gjysmën e jetës së faktorit VIII me tre deri në katër herë. Në ditën e 7-të, aktiviteti i faktorit VIII të pacientëve ishte akoma në një nivel të konsideruar mjaft të lartë për të parandaluar episodet e gjakderdhjes.
E gjitha sugjeron që qasja mund të lejojë trajtimin të jetë javor – ose ndoshta edhe çdo 10 ditë, tha Dr. Pier Mannucci, i Spitalit IRCCS Maggiore Policlinico në Milano, Itali.
Për Mannucci, i cili shkroi një editorial të botuar me studimin, gjetjet përfaqësojnë “përparim më të mahnitshëm” në trajtimin e hemofilisë.
Ai vuri në dukje zhvillimet kryesore në vitet e fundit – duke përfshirë gjetjet premtuese mbi terapinë e gjeneve, të cilat mund të sigurojnë një kurë të paktën disa njerëzve me hemofili.
Dhe tashmë, pacientët kanë mundësi të tjera përveç zëvendësimit të faktorit VIII. Në vitin 2017, Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave miratoi një ilaç të quajtur emicizumab – një antitrup I inxhinierisë laboratorike që imiton aktivitetin e faktorit VIII.
Emicizumab ka avantazhin e marrjes javore, ose edhe më rrallë, dhe injektohet nën lëkurë sesa në venë, theksoi Mannucci.
Por, ai tha se ilaçit i mungojnë disa përfitime të një faktori “autentik” VIII – përfshirë aftësinë për të trajtuar gjakderdhje të papritur. Pra, një faktor VIII me veprim më të gjatë mund të jetë një alternativë ndaj emicizumab, tha Mannucci.
Një provë e vazhdueshme “faza 3” po teston produktin e ri të faktorit VIII për një kohë më të gjatë, me pacientët që marrin doza javore.
Konkle tha se asnjë problem sigurie nuk u shfaq në këtë studim të hershëm, botuar në 10 Shtator në Neë England Journal of Medicine. Por prova afatgjatë është e nevojshme për të parë nëse shfaqen efekte anësore, si reaksionet alergjike.
“Është me të vërtetë një veprim i pabesueshëm I bioinxhinierisë,” tha Konkle. Historikisht, shpjegoi ajo, ka qenë e vështirë të krijohet një faktor VIII me veprim më të gjatë. Kjo sepse proteina zëvendësuese ndërvepron me një proteinë natyrale të gjakut – e quajtur faktori von Ëillebrand – e cila kufizon gjysmën e jetës së saj.
BIVV001, tha Konkle, në thelb “çiftëzon” zëvendësimin e faktorit VIII nga faktori von Ëillebrand që qarkullon në gjakun e pacientëve.
Ajo beson se terapia e re, nëse miratohet, “do të jetë një shtesë vërtet e rëndësishme për opsionet tona të trajtimit”.
Por, shtoi Konkle, “qasje të ndryshme do të jenë të duhura për pacientë të ndryshëm”.
