Sindroma Moebius është një gjendje e rrallë neurologjike që prek kryesisht muskujt që kontrollojnë shprehjen e fytyrës dhe lëvizjen e syve.
Shenjat dhe simptomat e gjendjes mund të përfshijnë dobësi ose paralizë të muskujve të fytyrës;
- probleme të të ushqyerit, gëlltitjes dhe mbytjes;
- varje e tepruar e lëkurës; sytë e kryqëzuar;
- mungesa e shprehjes së fytyrës;
- ndjeshmëria e syve;
- qiellza e lartë ose e çarë;
- probleme me dëgjimin;
- anomalitë e dhëmbëve;
- anomalitë e kockave në duar dhe këmbë;
- dhe / ose vështirësi në të folur
Fëmijët e prekur shpesh përjetojnë zhvillim të vonuar të aftësive motorike (të tilla si zvarritja dhe ecja), megjithëse shumica përfundimisht i fitojnë këto aftësi.
Sindroma Moebius shkaktohet nga mungesa ose moszhvillimi i nervave të kafkës 6 dhe 7, të cilat kontrollojnë lëvizjen e syve dhe shprehjen e fytyrës. Nervat e tjerë të kafkës mund të preken gjithashtu. Nuk ka shërim për sindromën Moebius, por kujdesi dhe trajtimi i duhur u jep shumë individëve një jetëgjatësi normale.
Shumica e rasteve të sindromës Moebius nuk janë të trashëguara dhe ndodhin si raste të izoluara në individë pa histori të gjendjes në familjen e tyre (në mënyrë sporadike) Një përqindje e vogël e rasteve të sindromës Moebius kanë qenë familjare (ndodhin në më shumë se një individ në një familje), por nuk ka pasur një model të qëndrueshëm trashëgimie në të gjitha familjet e prekura. Në disa familje modeli ka qenë sugjestionues i trashëgimisë autosomike dominuese, ndërsa në familje të tjera ka qenë sugjestionuese e trashëgimisë autosomike recesive ose në kromozomin X-të lidhur recesive.
Bërja e një diagnoze për një sëmundje gjenetike ose të rrallë shpesh mund të jetë sfiduese. Profesionistët e shëndetit zakonisht shikojnë historinë mjekësore të një personi, simptomat, provimin fizik dhe rezultatet e provave laboratorike në mënyrë që të bëjnë një diagnozë. Me kujdes të duhur dhe të vazhdueshëm mjekësor, individët me sindromën Moebius, të cilët nuk kanë komplikime serioze kërcënuese për jetën në vitin e tyre të parë të jetës, zakonisht kanë një jetëgjatësi normale.
Një pacient, I prekur nga sindroma Moebius, mund të ketë bërë gjënë më të drejtë kur tha: “Dhe unë kam mësuar që edhe pse sindroma Moebius nuk zhduket, mund të mësoj të jetoj me të, ta tejkaloj atë dhe të kem një jetë të plotë dhe normale.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
A duhet bërë vaksina e Tetanozit dhe Difterinës?!
