Koloboma është një anomali e syve që ndodh para lindjes në të cilën mungojnë pjesët e indeve në strukturat që formojnë syrin. Ato mund të shfaqen si pika ose boshllëqe në një nga disa pjesë të syrit, duke përfshirë pjesën me ngjyrë të syrit të quajtur iris; retina, e cila është indi i specializuar i ndjeshëm ndaj dritës që vesh pjesën e pasme të syrit; shtresa e enës së gjakut nën retinë e quajtur koroid; ose nervat optikë, të cilët sjellin informacion nga sytë në tru.
Kolobomat mund të jenë të pranishme në njërin ose të dy sytë dhe, varësisht nga madhësia dhe vendndodhja e tyre, mund të ndikojnë në shikimin e një personi. Kolobomat që prekin irisin, të cilat rezultojnë në një pamje si të “vrimës së çelësit” të bebes së syrit, zakonisht nuk çojnë në humbje të shikimit. Kolobomat që përfshijnë retinën rezultojnë në humbje të shikimit në pjesë specifike të fushës vizive. Kolobomat e mëdha të retinës ose ato që prekin nervin optik mund të shkaktojnë shikim të ulët, që do të thotë humbje të shikimit që nuk mund të korrigjohet plotësisht me syze ose lente kontakti.
Disa njerëz me kolobomë gjithashtu kanë një gjendje të quajtur mikrofhtalmi. Në këtë gjendje, njëra ose të dyja kokërrat e syve janë anormalisht të vogla. Në disa individë të prekur, bebja e syrit mund të duket se mungon plotësisht; megjithatë, edhe në këto raste disa inde të syve janë përgjithësisht të pranishme. Mikroftalmia e tillë e rëndë duhet të dallohet nga një gjendje tjetër e quajtur anoftalmia, në të cilën nuk formohet fare kokërrdhoku i syrit. Sidoqoftë, termat anofhtalmi dhe mikrofhtalmi të rëndë shpesh përdoren në vend të njëjtë. Mikrofhtalmia mund të rezultojë ose jo në humbje të ndjeshme të shikimit.
Njerëzit me koloboma mund të kenë edhe anomali të tjera të syve, duke përfshirë mjegullimin e thjerrëzave të syrit (kataraktën), presionin e shtuar brenda syrit (glaukoma) që mund të dëmtojë nervin optik, probleme të shikimit si dritëshkurtësia (miopia), lëvizjet e syve (nistagmus), ose ndarja e retinës nga pjesa e prapme e syrit (shkëputja e retinës).
Disa individë kanë koloboma si pjesë e një sindromi që prek organet dhe indet e tjera në trup. Këto forma të gjendjes përshkruhen si sindromike. Kur koloboma ndodh në vetvete, ajo përshkruhet si josindromike ose e izoluar.
Kolobomat që përfshijnë kokërdhokun e syrit duhet të dallohen nga boshllëqet që ndodhin në qepallat. Ndërsa këto boshllëqe të qepallave quhen edhe koloboma, ato lindin nga anomalitë në struktura të ndryshme gjatë zhvillimit të hershëm.
Koloboma lind nga zhvillimi jonormal i syrit. Gjatë muajit të dytë të zhvillimit para lindjes, një shtresë e quajtur çarje optike (e njohur edhe si çarje koroidale ose çarje embrionale) mbyllet për të formuar strukturat e syrit. Kur çarja optike nuk mbyllet plotësisht, rezultati është koloboma.
Për shkak se çarja optike formohet në pjesën e poshtme të kokërdhokut të syrit gjatë zhvillimit, kolobomat ndodhin në gjysmën e poshtme të syrit. Struktura e veçantë brenda syrit të prekur nga koloboma varet nga pjesa e çarjes optike që nuk arriti të mbyllet.
Koloboma mund të shkaktohet nga ndryshimet në shumë gjene të përfshira në zhvillimin e hershëm të syrit, shumica e të cilave nuk janë identifikuar. Gjendja mund të rezultojë gjithashtu nga një anomali kromozomale që prek një ose më shumë gjene. Shumica e ndryshimeve gjenetike të shoqëruara me koloboma janë identifikuar vetëm në një numër shumë të vogël të individëve të prekur.
Rreziku i kolobomës mund të rritet gjithashtu nga faktorë mjedisorë që ndikojnë në zhvillimin e hershëm, siç është ekspozimi ndaj alkoolit gjatë shtatëzënësisë. Në këto raste, individët e prekur zakonisht kanë probleme të tjera shëndetësore përveç kolobomës.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Pse foshnja ime ka lindur para kohe?
Koma apo gjendja e vazhdueshme vegjetative
