MENU
klinika

Shkaku mund të jetë gjenetik

Qellëzë e çarë dhe anomali e strukturave që formojnë syrin?

24.09.2020 - 17:58

Sindroma Abruzzo-Erickson është një gjendje jashtëzakonisht e rrallë e karakterizuar nga çarja e qiellzës, koloboma, hipospadia, shurdhim, shtatshkurtësi dhe sinostozë radiulnare.

Koloboma është një anomali e syve që ndodh para lindjes në të cilën mungojnë pjesët e indeve në strukturat që formojnë syrin. Hipospadia është një defekt i lindjes (i lindur) në të cilin hapja e uretrës është në pjesën e poshtme të organit gjenital mashkullor. Sinostoza e lindur radiulnare është një gjendje e rrallë në të cilën ekziston një lidhje anormale (sinostoza) e rrezes dhe ulnës (kockat në parakrah) gjatë lindjes.

Edhe pse shkaku themelor i gjendjes është ende duke u studiuar, duket se rezulton, të paktën pjesërisht, nga mutacionet në gjenin TBX22. Gjendja trashëgohet në një mënyrë recesive të lidhur me X. Trajtimi në përgjithësi ka për qëllim adresimin e simptomave të pranishme në secilin individ.

Sindroma Abruzzo-Erickson karakterizohet nga një hapje në çatinë e gojës (çarë qiellza), një boshllëk ose ndarje në strukturat që përbëjnë syrin (koloboma e syrit), vendndodhja jonormale për hapjen e uretrës tek meshkujt (hipospadius) ), humbje e dëgjimit përçueshëm-sensor nervor, shtat i shkurtër dhe një bashkim jonormal i kockave të parakrahit (sinostoza radioulnare).

Karakteristikat shtesë mund të përfshijnë:

  1. veshë të mëdhenj dhe të dalë
  2. hapësirë e gjerë midis gishtave të dytë dhe të tretë
  3. gishtat që janë të kënduar nga jashtë drejt gishtit të pestë (deviacioni ulnar)
  4. një ndryshim i vogël në madhësinë dhe formën e anëve të djathtë dhe të majtë të fytyrës (asimetria e fytyrës)
  5. anomalitë e dhëmbëve
  6. keqformim kongjenital i zemrës (siç është defekti i septumit atrial)

Këto simptoma mbivendosen me ato që shihen në sindromën CHARGE, megjithatë, ndryshe nga ata me sindromën CHARGE, individët me sindromën Abruzzo-Erickson nuk kanë aftësi të kufizuar intelektuale, ngushtim ose bllokim të rrugëve të frymëmarrjes së hundës (atresia choanale) ose moszhvillim të organeve gjenitale (hipoplazia gjenitale).