Sindroma Abruzzo-Erickson është një gjendje jashtëzakonisht e rrallë e karakterizuar nga çarja e qiellzës, koloboma, hipospadia, shurdhim, shtatshkurtësi dhe sinostozë radiulnare.
Koloboma është një anomali e syve që ndodh para lindjes në të cilën mungojnë pjesët e indeve në strukturat që formojnë syrin. Hipospadia është një defekt i lindjes (i lindur) në të cilin hapja e uretrës është në pjesën e poshtme të organit gjenital mashkullor. Sinostoza e lindur radiulnare është një gjendje e rrallë në të cilën ekziston një lidhje anormale (sinostoza) e rrezes dhe ulnës (kockat në parakrah) gjatë lindjes.
Edhe pse shkaku themelor i gjendjes është ende duke u studiuar, duket se rezulton, të paktën pjesërisht, nga mutacionet në gjenin TBX22. Gjendja trashëgohet në një mënyrë recesive të lidhur me X. Trajtimi në përgjithësi ka për qëllim adresimin e simptomave të pranishme në secilin individ.
Sindroma Abruzzo-Erickson karakterizohet nga një hapje në çatinë e gojës (çarë qiellza), një boshllëk ose ndarje në strukturat që përbëjnë syrin (koloboma e syrit), vendndodhja jonormale për hapjen e uretrës tek meshkujt (hipospadius) ), humbje e dëgjimit përçueshëm-sensor nervor, shtat i shkurtër dhe një bashkim jonormal i kockave të parakrahit (sinostoza radioulnare).
Karakteristikat shtesë mund të përfshijnë:
- veshë të mëdhenj dhe të dalë
- hapësirë e gjerë midis gishtave të dytë dhe të tretë
- gishtat që janë të kënduar nga jashtë drejt gishtit të pestë (deviacioni ulnar)
- një ndryshim i vogël në madhësinë dhe formën e anëve të djathtë dhe të majtë të fytyrës (asimetria e fytyrës)
- anomalitë e dhëmbëve
- keqformim kongjenital i zemrës (siç është defekti i septumit atrial)
Këto simptoma mbivendosen me ato që shihen në sindromën CHARGE, megjithatë, ndryshe nga ata me sindromën CHARGE, individët me sindromën Abruzzo-Erickson nuk kanë aftësi të kufizuar intelektuale, ngushtim ose bllokim të rrugëve të frymëmarrjes së hundës (atresia choanale) ose moszhvillim të organeve gjenitale (hipoplazia gjenitale).
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
A duhen hequr dhëmbët e pjekurisë?
5 mënyra të thjeshta si të mbani larg dentistin
