Anemia sideroblastike autosomale recesive-rezistente ndaj piridoksinës është një çrregullim i trashëguar i gjakut që karakterizohet nga një aftësi e dëmtuar e palcës së kockave për të prodhuar qeliza të kuqe normale të gjakut.
Hekuri brenda qelizave të kuqe të gjakut përdoret në mënyrë joadekuate për të bërë hemoglobinë, pavarësisht sasive të përshtatshme ose të rritura të hekurit. Qelizat e kuqe anormale të gjakut të quajtura sideroblasts gjenden në gjakun e njerëzve me këtë anemi. Shkaktohet nga mutacionet në gjenin SLC25A38.
Trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive. Ndryshe nga format e tjera të anemisë sideroblastike, kjo formë nuk i përgjigjet vitaminës B6 (piridoksinë).
Simptomat e anemisë sideroblastike janë të njëjta si për çdo anemi dhe mbingarkesë hekuri. Këto mund të përfshijnë lodhje, dobësi, rrahje zemre, gulçim, dhimbje koke, nervozizëm dhe dhimbje gjoksi.
Gjetjet fizike mund të përfshijnë zbehje, takikardi dhe hepatosplenomegali (enjtje e mëlçisë dhe shpretkës përtej madhësisë normale). Disa njerëz me anemi sideroblastike zhvillojnë diabet ose tolerancë anormale të glukozës, e cila mund ose nuk mund të ketë lidhje me shkallën e mbingarkesës së hekurit. Komplikimi më i rrezikshëm i mbingarkesës së hekurit janë aritmitë e zemrës dhe dështimi i zemrës, të cilat zakonisht ndodhin vonë gjatë sëmundjes.
Tek fëmijët e prekur rëndë, rritja dhe zhvillimi mund të preken.
Në aneminë sideroblastike, piridoksina-rezistente autosomale recesive, anemia përgjithësisht mbetet e qëndrueshme për shumë vite. Sidoqoftë, te disa individë ekziston një progresion i pashpjegueshëm i anemisë me kalimin e kohës.
Anemia sideroblastike, recesive autosomale-rezistente ndaj piridoksinës shkaktohet nga mutacionet në gjenin SLC25A38. Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Aktualisht nuk ka një kurë për aneminë sideroblastike, piridoksina-rezistente autosomale recesive, megjithatë me trajtimin e duhur jetëgjatësia e njerëzve me këtë anemi mund të jetë afër normales. Trajtimet kanë për qëllim parandalimin e dëmtimit të organeve nga mbingarkesa e hekurit dhe kontrollimin e simptomave të anemisë. Personat me anemi të rëndë mund të kërkojnë transfuzione periodike. Transfuzionet e qelizave të kuqe mbahen në minimum, për të shmangur përshpejtimin e mbingarkesës së hekurit. Trajtimi i mbingarkesës së hekurit përfshin një program të zbrazjes së hekurit, të tilla si flebotomia terapeutike ose kelacioni i hekurit.
Splenektomia totale është kundërindikuar në këtë çrregullim. Kjo formë e anemisë sideroblastike nuk shoqërohet me një rrezik në rritje për leuceminë. Disa studime të vogla kanë përshkruar përdorimin e transplantimit të palcës kockore alogjene ose qelizave burimore për format trashëgimore dhe kongjenitale të anemisë sideroblastike. Ndërsa këto terapi mund të ofrojnë mundësinë e një kurimi, ndërlikimet që lidhen me operacionin e transplantimit duhet të merren parasysh.
Të gjithë pacientët me anemi sideroblastike duhet të ndiqen nga një hematolog dhe të shmangin alkoolin.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
5 gjëra që disa familje duhet t’i dinë!
