Sindroma SHORT është një gjendje e karakterizuar nga anomali të shumta që prekin disa pjesë të trupit. Termi SHORT është një shkurtim me secilën shkronjë që përfaqëson një tipar të përbashkët në individët e prekur:
- (S) shtatshkurtër;
- (H) hiperzgjatësia e nyjeve dhe / ose hernies (inguinale);
- (O) depresioni i syrit (sy të vendosur thellë); (R) anomali Rieger (zhvillimi me defekt i dhomës së përparme të syrit që mund të çojë në glaukomë);
- (T) vonesa e dhëmbëzimit
Karakteristika të tjera të pranishme zakonisht përfshijnë një fytyrë trekëndore, mjekër të vogël me një gropë, humbje të dhjamit nën lëkurë (lipodistrofi), pozitë anormale të veshëve, humbje të dëgjimit dhe fjalim të vonuar. Shkaktohet nga mutacionet në gjenin PIK3R1. Trashëgimia është autosomike dominuese. Trajtimi përqendrohet në simptomat specifike të pranishme në secilin individ.
Një humbje e yndyrës nën lëkurë (lipodystrophy), zakonisht më e spikatur në fytyrë dhe në pjesën e sipërme të trupit, është gjithashtu një tipar kryesor i sindromës. Individët e prekur shpesh kanë tipare shtesë, dalluese, të fytyrës, duke përfshirë një mjekër të vogël me një gropë; fytyrë në formë trekëndëshi; balli i spikatur; pozicionim jo normal i veshëve; veshë të mëdhenj; vrimat e hundës të pazhvilluara (hipoplastike) ose të holla; dhe lëkurë e hollë dhe e rrudhur që jep përshtypjen e plakjes së parakohshme.
Inteligjenca shpesh është normale, por disa individë të prekur kanë vonesë në të folur dhe / ose vonesa të tjera të zhvillimit në fëmijëri. Humbja e dëgjimit është e zakonshme. Foshnjat e prekura mund të kenë vështirësi në shtimin e peshës dhe mund të jenë të prirur ndaj sëmundjeve. Individët gjithashtu mund të zhvillojnë diabet në dekadën e dytë të jetës.
Për shumicën e sëmundjeve, simptomat do të ndryshojnë nga personi në person. Personat me të njëjtën sëmundje mund të mos kenë të gjitha simptomat e listuara.
Sindroma SHORT është trashëguar në një model autosomal dominant. Për kushtet me trashëgimi autosomike dominuese, një kopje anormale e gjenit shkaktar në secilën qelizë është e mjaftueshme për të shkaktuar shenja dhe simptoma të gjendjes. Kopja jonormale e gjenit mund të trashëgohet nga një prind i prekur, ose mund të ndodhë për herë të parë tek një individ i prekur.
Kur një individ me një gjendje autosomike dominuese ka fëmijë, secili fëmijë ka një rrezik 50% (1 në 2) të preket.
Ende nuk ka kritere zyrtare për diagnozën. Termi “sindroma SHORT” u krijua për herë të parë për të pasqyruar disa nga tiparet e rasteve origjinale të raportuara: Shtatshkurtër, Hiperextensibilitet, depresion okular (sy të vendosur thellë), anomali Rieger dhe vonesë e dhëmbëzimit. Sidoqoftë, tani është njohur se të gjitha këto pesë karakteristika nuk kërkohen as për të bërë diagnozën dhe as domosdoshmërisht tiparet më specifike të sindromës SHORT.
Karakteristikat e vëzhguara më vazhdimisht në sindromën SHORT janë:
- Kufizimi i rritjes intrauterine (IUGR)
- Shtatshkurtësi
- Lipodistrofia e pjesshme
Karakteristikat e fytyrës: Fytyrë me formë trekëndëshi, ballë të shquar, sy të vendosur thellë, hundë me një majë të ngushtë të varur të hundës, mjekër të vogël me një gropë qendrore dhe veshë të mëdhenj të vendosur pak poshtë.
Karakteristika të tjera të shpeshta përfshijnë:
- Anomali Axenfeld-Rieger ose anomali të ngjashme të syve
- Prishja e dhëmbëve të vonuar
- Diabeti
Në përgjithësi, tiparet e fytyrës lejojnë të vendosni dyshime për diagnozën. Diagnoza konfirmohet me testin gjenetik që tregon një mutacion në gjenin PIK3R1.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
‘Mrekullitë’ e çajit të malit
