MENU
klinika

Ky mund të jetë shkaku

Simptoma psikiatrike dhe humbja e aftësive fizike?

27.09.2020 - 12:21

Sindroma Andermann (AS) është një çrregullim që dëmton nervat e përdorura për lëvizjen dhe ndjesinë e muskujve (neuropatinë motorike dhe ndijore).

Agjeneza ose keqformim i korpusit kallosum gjithashtu ndodh në shumicën e njerëzve me këtë çrregullim. Shenjat dhe simptomat e çrregullimit përfshijnë arefleksinë; hipotonia; amiotrofi; dobësi e rëndë progresive dhe humbje e ndjeshmërisë në gjymtyrë; dhe dridhje.

Individët e prekur zakonisht fillojnë të ecin vonë dhe e humbin këtë aftësi gjatë viteve të adoleshencës. Karakteristika të tjera mund të përfshijnë paaftësi intelektuale, kriza, kontraktura, skoliozë, simptoma të ndryshme psikiatrike, tipare të ndryshme fizike atipike dhe probleme të nervit kranial që shkaktojnë dobësi të muskujve të fytyrës dhe vështirësi për të ndjekur lëvizjet me sy (paralizimi i shikimit).

Shkaktohet nga mutacionet në gjenin SLC12A6 dhe trashëgohet në mënyrë autosomike recesive. AS shoqërohet me një jetëgjatësi të shkurtuar, por individët e prekur zakonisht jetojnë deri në moshën e rritur. Kjo tabelë rendit simptomat që mund të kenë njerëzit me këtë sëmundje. Për shumicën e sëmundjeve, simptomat do të ndryshojnë nga personi në person. Personat me të njëjtën sëmundje mund të mos kenë të gjitha simptomat e listuara.

Agjeneza ose si quhet ndryshe keqformim i korpusit kallosum,një strukturë brenda trurit:

  • Vonesa globale e zhvillimit
  • Hemiplegji / hemiparezë – Paraliza ose dobësia e njërës anë të trupit
  • Paaftesi intelektuale

Bërja e një diagnoze për një sëmundje gjenetike ose të rrallë shpesh mund të jetë sfiduese.

Profesionistët e shëndetit zakonisht shikojnë historinë mjekësore të një personi, simptomat, provimin fizik dhe rezultatet e provave laboratorike në mënyrë që të bëjnë një diagnozë. Nëse keni pyetje në lidhje me marrjen e një diagnoze, duhet të kontaktoni një profesionist të kësaj fushe.