Kanceri familjar i gjirit është një grup i kancerit të gjirit brenda një familje.
Shumica e rasteve të kancerit të gjirit ndodhin në mënyrë sporadike tek njerëzit me pak ose aspak histori familjare të gjendjes. Përafërsisht 5-10% e kancerit të gjirit konsiderohet “i trashëguar” dhe mendohet se shkaktohet nga një predispozitë e trashëguar ndaj kancerit të gjirit që përcillet përmes një familjeje në një mënyrë autosomike dominuese. Në disa prej këtyre familjeve, shkaku themelor gjenetik nuk dihet; megjithatë, shumë nga këto raste janë shkaktuar nga ndryshimet (mutacionet) në gjenet BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, CDH1 ose STK11 (të cilat shoqërohen secila me një sindromë unike të kancerit të trashëguar).
Gjene shtesë, të tilla si CHEK2, BRIP1, RAD51 dhe ATM, shoqërohen me kancer të gjirit dhe / ose gjinekologjik në disa raste. Rreth 15-20% e grave të diagnostikuara me kancer të gjirit kanë një histori të rëndësishme familjare të kancerit të gjirit (dy ose më shumë të afërm të shkallës së parë ose të shkallës së dytë me kancer të gjirit) por nuk kanë mutacion të identifikueshëm në një gjen që dihet të shkaktojë një predispozitë të trashëgueshme ndaj kanceri i gjirit. Këto grupe të kancerit të gjirit ka të ngjarë të vijnë për shkak të një kombinimi të gjeneve (gjeneve) dhe faktorëve të tjerë të përbashkët si ambienti dhe mënyra e jetesës.
Ekranizimi i kancerit me rrezik të lartë dhe masa të tjera parandaluese të tilla si kimioprevenimi dhe / ose operacionet profilaktike rekomandohen zakonisht në gratë që kanë një rrezik në rritje për kancerin e gjirit bazuar në historinë personale dhe / ose familjare
Shumica e rasteve të kancerit të gjirit ndodhin në mënyrë sporadike tek njerëzit me pak ose aspak histori familjare të gjendjes. Ato janë për shkak të ndryshimeve (mutacioneve) të rastësishme që ndodhin vetëm në qelizat e gjirit. Këto mutacione (të quajtura mutacione somatike) grumbullohen gjatë jetës së një personi dhe nuk trashëgohen ose u kalohen brezave të ardhshëm.
Përafërsisht 15-20% e grave të diagnostikuara me kancer të gjirit kanë një histori të konsiderueshme familjare të kancerit të gjirit (dy ose më shumë të afërm të shkallës së parë ose të shkallës së dytë me kancer të gjirit) por nuk kanë mutacion të identifikueshëm në një gjen që dihet të shkaktojë një predispozitë të trashëgueshme ndaj kanceri i gjirit. Këto grupe të kancerit të gjirit ka të ngjarë të vijnë për shkak të një kombinimi të gjeneve (gjeneve) dhe faktorëve të tjerë të përbashkët si ambienti dhe mënyra e jetesës.
Një 5-10% shtesë e kancerit të gjirit konsiderohet “e trashëgueshme”. Këto raste mendohet të shkaktohen nga një predispozitë e trashëguar ndaj kancerit të gjirit që përcillet përmes një familjeje në një mënyrë autosomike dominuese. Në disa prej këtyre familjeve, shkaku themelor gjenetik nuk dihet. Sidoqoftë, shumë nga këto raste janë pjesë e një sindromi të kancerit të trashëguar.
Sindromat e mëposhtme të kancerit shoqërohen me një rrezik në rritje të kancerit të gjirit dhe disa llojeve të tjera të kancerit.
- Sindroma e trashëguar e kancerit të gjirit dhe vezoreve për shkak të mutacioneve në gjenin BRCA1 ose BRCA2 është shkaku më i zakonshëm i njohur i kancerit të gjirit të trashëguar
- Sindroma Coëden shkaktohet nga mutacionet në gjenin PTEN
- Sindroma Li Fraumeni shkaktohet nga mutacionet në gjenin TP53
- Kanceri i përhapur i stomakut shkaktohet nga mutacionet në gjenin CDH1
- Sindroma Peutz-Jeghers shkaktohet nga mutacionet në gjenin STK11
Për t’u theksuar, disa hulumtime sugjerojnë që mutacionet e trashëguara në disa gjene të tjera (përfshirë CHEK2, BRIP1, ATM, PALB2, RAD51, BARD1, MRE11A, NBN dhe RAD50) gjithashtu mund të shoqërohen me një rrezik në rritje për kancerin e gjirit. Sidoqoftë, rreziku që lidhet me shumë prej këtyre gjeneve nuk është kuptuar mirë. Shumica quhen gjene “të moderuar ose me depërtim të ulët”, që do të thotë se, më vete, pritet të kenë një efekt relativisht të vogël në rrezikun e kancerit të gjirit. Sidoqoftë, në kombinim me gjenet e tjera dhe / ose faktorët e mjedisit, këto gjene mund të çojnë në një rrezik të konsiderueshëm të kancerit të gjirit.
Menaxhimi i kancerit familjar të gjirit është përqendruar përgjithësisht në shqyrtimin e kancerit me rrezik të lartë për të lejuar zbulimin dhe trajtimin e hershëm të kancerit.
Në përgjithësi, Rrjeti Kombëtar Gjithëpërfshirës i Kancerit rekomandon shqyrtimin e kancerit të gjirit me rrezik të lartë për gratë që kanë:
- (1) një histori personale dhe familjare që sugjeron një sindrom të trashëguar të kancerit që shoqërohet me kancer të gjirit
- (2) një rrezik më të madh se 20% të zhvillimit të kancerit të gjirit gjatë jetës së tyre bazuar kryesisht në historinë familjare.
Protokolli i rekomanduar i shqyrtimit përfshin:
- Ndërgjegjësimi ndaj kancerit të gjirit dhe vetë-provimet e gjirit
- Ekzaminimet klinike të gjirit çdo 6-12 muaj duke filluar nga mosha 30 vjeç ose individualizuar bazuar në diagnozën më të hershme të kancerit të gjirit në familje
- Mamografia vjetore dhe MRI e gjirit duke filluar në moshën 30 vjeç ose e individualizuar bazuar në diagnozën më të hershme të kancerit të gjirit në familje
- Diskutimi i strategjive të tjera të zvogëlimit të rrezikut siç janë operacionet kimiopreventive dhe / ose profilaktike
- Nëse kanceri familjar i gjirit është pjesë e një sindromi të njohur të kancerit të trashëguar, menaxhimi do të përfshijë gjithashtu depistimin për kanceret e tjerë të shoqëruar.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
”Një mollë në ditë, mban kancerin e gjirit larg?”
“Dikur ndihmova nënën të luftonte kancerin, ndërsa sot…”
