Çfarë është displasia septo-optike?
Displazia septo-optike është një çrregullim në zhvillimin e hershëm të trurit.
Karakteristikat e gjendjes përfshijnë:
- Nën-zhvillimi i nervave optikë. Këto nerva sjellin informacion vizual nga sytë në tru. Në pacientët me displasia septo-optike, nervat optikë janë anormalisht të vegjël, duke rezultuar në probleme të shikimit në njërin ose të dy sytë. Kjo mund të përfshijë shikim të kufizuar ose lëvizje të pakontrolluara të syve.
- Zhvillimi jo normal i strukturave që ndajnë dhe lidhin gjysmën e djathtë dhe të majtë të trurit. Kjo mund të çojë në probleme njohëse.
- Nën-zhvillimi i gjëndrrës së hipofizës. Kjo gjëndër qëndron pak poshtë qendrës së trurit, prapa dhe midis syve. Ajo prodhon ose kontrollon lirimin e një numri të hormoneve të rëndësishme që janë kritike për zhvillimin dhe funksionimin e trupit. Kur hipofiza nuk funksionon normalisht, ajo mund të ngadalësojë rritjen , të vonojë pubertetin dhe të shkaktojë probleme me metabolizmin.
- Jo çdo pacient me displasi septo-optike ka probleme në të tre këto zona. Shkalla e këtyre problemeve gjithashtu ndryshon shumë nga personi në person.
Shkaqet
Shoqërimet midis gjendjes dhe mutacioneve në gjenet e caktuara janë gjetur në disa raste, por shumica e njerëzve me displasi septo-optike nuk i kanë këto mutacione gjenetike. Është e rrallë të gjesh dy raste në të njëjtën familje. Në shumë raste, shkaku i displazisë septo-optike nuk dihet, por ndërveprimet gjen-mjedis mund të luajnë një rol.
Studiuesit dyshojnë se faktorë gjenetikë dhe faktorë të tjerë gjatë zhvillimit të hershëm mund të kombinohen për të shkaktuar fillimin e gjendjes. Faktorët e tjerë që studiohen përfshijnë infeksione virale, ilaçe të caktuara dhe përçarje në rrjedhën e gjakut në trurin e fetusit në fazat kryesore të zhvillimit.
Shenjat dhe simptomat
- Displazia septo-optike është një gjendje e lindur (e pranishme në lindje). Por disa simptoma mund të mos shfaqen më vonë në fëmijëri apo edhe në adoleshencë.
- Simptomat mund të përfshijnë:
- Lëvizja e shpejtë e syve (nistagmus)
- Ulje e shikimit në njërin ose të dy sytë
- Rritje e ngadaltë ose shtatshkurtësi
- Etje dhe urinim i tepërt
- Puberteti i vonuar
- Energji e ulët, qetësi ose përgjumje e pazakontë
- Dobësia e muskujve
- Shtim në peshë
- Vonesat ose aftësitë e kufizuara njohëse
Trajtimi
- Qëllimi i trajtimit për displazinë septo-optike është adresimi i simptomave shoqëruese.
- Meqenëse simptomat mund të ndryshojnë shumë nga personi në person me këtë gjendje, trajtimi i përshtatet secilit pacient.
- Trajtimi mund të përfshijë shumë specialistë të ndryshëm, duke përfshirë okulistë, neurologë, endokrinologë dhe terapistë për të ndihmuar pacientin të ndërtojë forcë dhe aftësi në zonat e dobësisë.
- Nëse mungesat e hormoneve të shkaktuara nga një hipofizë e pazhvilluar janë ndër problemet kryesore, kjo mund të trajtohet me terapi zëvendësuese të hormoneve.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Kontrolloni shpesh glaukomën e syrit
