Problemet gjenetike shkaktojnë rreth 14% të rasteve të paralizës cerebrale, dhe shumë prej gjeneve të implikuara kontrollojnë lidhjet elektrike të qarqeve të trurit gjatë zhvillimit të hershëm të fetusit, tregon studimi i ri.
Studimi më i madh gjenetik i paralizës cerebrale mbështet gjetjet e mëparshme dhe siguron “provën më të fortë deri më tani se një pjesë e konsiderueshme e rasteve të paralizës cerebrale mund të lidhen me mutacione të rralla gjenetike, dhe duke bërë kështu të identifikueshme disa rrugë kyçe gjenetike të përfshira”, tha bashkë-studimi autori i vjetër Dr. Michael Kruer. Ai është një neurogenetikist në Spitalin e Fëmijëve Phoenix dhe Universitetin e Kolegjit të Mjekësisë të Arizonës.
“Shpresojmë që kjo t’u japë pacientëve që jetojnë me paralizë cerebrale dhe familjarëve të tyre një kuptim më të mirë të çrregullimit dhe mjekëve një hartë më të qartë për diagnostikimin dhe trajtimin e tyre”, tha Kruer në një njoftim për shtyp .
Studiuesit së pari kërkuan mutacione spontane (“de novo”) në gjenet e 250 familjeve në Shtetet e Bashkuara, Kinë dhe Australi. Këto mutacione të rralla besohet të ndodhin kur qelizat bëjnë gabime duke kopjuar ADN-në e tyre ndërsa shumohen dhe ndahen.
Pacientët me paralizë cerebrale kishin nivele më të larta të mutacioneve potencialisht të dëmshme de novo sesa prindërit e tyre, dhe rreth 12% e rasteve të paralizave cerebrale në studim mund të shpjegoheshin me mutacione de novo, sipas studimit të botuar më 28 shtator në revistën Nature Genetics.
Kjo ishte veçanërisht e vërtetë për rastet që nuk kishin ndonjë shkak të njohur dhe përfaqësonin shumicën (63%) të rasteve në studim.
Rreth 2% te tjera të rasteve në studim duket se ishin të lidhura me versione recesive, ose më të dobëta të gjeneve, gjë që rriti vlerësimin e rasteve që mund të lidheshin me probleme gjenetike në 14%, siç është gjetur në studimin e mëparshëm.
Paraliza cerebrale prek rreth një në 323 njerëz dhe shkakton probleme të përhershme me lëvizjen dhe sjelljen. Shkaqet e shumë rasteve të paralizës cerebrale janë të paqarta.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Problemet e gëlltitjes dhe çrregullimet neurologjike!
Neurologët zbulojnë detaje tronditëse: Ja si koronavirusi dëmton trurin!
