Defiçitet enzimatike janë një çrregullim me bazë gjenetike. Sot do të flasim për deficitin e G6PD , i cili prek 400 milionë njerëz në botë.
Me mungesë të glukozës-6-fosfat dehidrogjenazës (shkurt, si mungesë e G6PD) nënkuptojmë një patologji, të lidhur me kromozomin X, dmth trashëgohet nga prindi. Shenjat e para mund ti konstatojmë që në lindje. Kur ikteri fiziologjik i fëmijëve zgjat më shumë se 10-14 ditë duhet të na shkojë mendja tek një deficit i G6PD.
Mekanizmi i sëmundjes shpjegohet me hypoksinë dhe shpërbërjen e eritrocitit nga një mungesë funksionale, ose sasiore e glukozës-6-fosfat dehidrogjenaza ( ose G6PDH)
Mangësia e G6PD është defekti më i zakonshëm enzimatik tek njerëzit. Ajo mund të çfaqet si një lloj intolerance, kryesisht nga batha. Edhe në rast se kalon në një arë të mbjellë me bathë, në fazën e lulëzimit të tyre, fëmija i prekur nga ky çregullim, çfaq dhimbje barku, zbehje, dobësim të pulsit, deri në humbjen e ndjenjave.
Diagnoza vendoset me bërjen e analizës se gjakut komplet dhe matjes së nivelit në gjak të G6PD.
Na ndihmon edhe historia familjare. Më shpesh preken meshkujt.
Mangësia enzimatike shprehet kryesisht me uljen e qelizave eritrocite.
Për këtë arsye, shenjat e përgjithshme janë marrje mendësh, dobësi fizike, rrahje të shpeshta të zemrës, dhimbje barku, zbehje deri në zverdhje të lëkurës. Manifestimet kryesore që lidhen me mungesën e enzimës çfaqen në sferën hematologjike:
individët e prekur nga kjo, në të vërtetë mund të shfaqin anemi hemolitike, janë më pak imunë në përgjigje të shkaqeve të shumta, më shpesh infeksioneve ose ekspozimit ndaj kimikateve ose ilaçeve të caktuara.
Mungesa e G6PD është e lidhur ngushtë me favizmin, një manifestim klinik i karakterizuar nga një krizë hemolitike në përgjigje të konsumit të bishtajave, bathëve, ose disa medikamenteve, si psh analgina, amoxicillina, baktrima, sulfamidikët etj.
Trajtimi për mungesën e G6PD konsiston në heqjen e shkaktarit që provokon këto simptoma.
Format e rënda shkaktojnë një anemi hemolitike , prandaj mund të kërkohet trajtim më i specializuar, në aspektin e pasojës që shkakton ky deficit. Kjo nganjëherë përfshin terapi me oksigjen dhe një transfuzion gjaku për të rimbushur nivelin e oksigjenit dhe qelizave të kuqe të gjakut.
Në format e lehta rekomandohet acid folik dhe vitamina E , e cila rrit formimin e rruazave të gjakut. Duhet bërë kujdes me shtesën e hekurit, si mjekim sepse ai depozitohet në mëlçi dhe në shpretke , pas hemolizes. Pra , dhënia e tepërt e hekurit, shkakton hemosiderozë ( depozitim të hekurit në indet) , gjë e cila e rëndon gradualisht të sëmurin, duke pasuar me zmadhimin të shpretkës dhe mëlçisë.
Për ta diferencuar me llojet e tjera të anemive të lindura ose të fitura kërkohet konsulta me hematologun pediatër.
Çfarë mund të bëjnë prindërit?
Mënyra më e mirë për t’u kujdesur për një fëmijë me mungesë të G6PD është të kufizoni ekspozimin ndaj çdo gjëje që shkakton simptoma. Informohuni nga mjeku juaj për udhëzime dhe një listë të ilaçeve dhe gjërave të tjera që mund të jenë problem për një fëmijë me mangësi G6PD.
