Sindroma Klinefelter është një sëmundje gjenetike që bën që meshkujt të lindin me një kopje shtesë të kromozomit X në qelizat e tyre. Meshkujt me këtë gjendje mund të mos kenë asnjë simptomë, ose mund të kenë një sërë simptomash, duke përfshirë testikujt më të vegjël se normalja që prodhojnë më pak testosterone.
Testosteroni është hormoni mashkullor që stimulon tiparet seksuale si qimet e trupit dhe rritjen e muskujve.
Mungesa e testosteronit mund të shkaktojë simptoma të tilla si:
rritja e gjoksit
më pak qime të fytyrës dhe trupit se zakonisht
Është e mundur që meshkujt me këtë gjendje mund të kenë probleme me fertilitetin. Sindroma Klinefelter gjithashtu mund të vonojë zhvillimin e të folurit dhe gjuhës tek fëmijët meshkuj.
Simptomat e sindromës Klinefelter
Simptomat e sindromës Klinefelter mund të ndryshojnë. Ndërsa disa njerëz nuk do të kenë simptoma të dallueshme dhe nuk e kanë idenë se po jetojnë me sindromën, të tjerët mund të përballen me një sërë simptomash.
Simptomat tek foshnjat
Kur janë të pranishme, shumë nga simptomat e sindromës Klinefelter tek fëmijët e vegjël dhe foshnjat mund të anashkalohen sepse ato nuk janë gjithmonë të dukshme – veçanërisht sepse zhvillimi i fëmijës mund të jetë shumë i individualizuar. Megjithatë, mund të flisni me pediatrin e fëmijës nëse këto simptoma janë të pranishme dhe ju shqetësojnë:
një fillim i vonuar në mësimin e zvarritjes ose të ecjes
fillimi i vonuar në të folur
një qëndrim në dukje më i qetë ose më pasiv
Simptomat tek adoleshentët
Simptomat e sindromës Klinefelter janë shpesh më të dukshme tek adoleshentët për shkak të fillimit të pubertetit. Është e rëndësishme të ndiqni instinktet nëse jeni të shqetësuar se diçka nuk shkon. Disa nga simptomat e sindromës Klinefelter tek të rinjtë dhe adoleshentët janë:
disleksia e lehtë
probleme me kushtimin e vëmendjes
ulur nivelet e energjisë
pubertet i vonuar, i cili mund të përfshijë:
mungesa e qimeve në fytyrë ose në trup
një zë më i lartë
më shumë depozitime yndyre rreth ijeve dhe vitheve, duke krijuar një gjysmë më të rrumbullakët të poshtme të trupit
gjinjtë e zmadhuar (gjinekomastia)
shtat më i gjatë se pjesa tjetër e familjes (duke përfshirë krahët dhe këmbët e gjata)
vështirësi në rritjen ose prodhimin e tonit të muskujve
testikuj më të vegjël
Simptomat tek të rriturit
Simptoma kryesore tek të rriturit është shpesh vështirësia e fertilitetit – megjithëse ka shumë trajtime të disponueshme për këtë simptomë.
Meshkujt e rritur që kanë vetëm një kromozom X shtesë në disa nga qelizat e tyre do të kenë simptoma më të lehta. Një numër më i vogël i meshkujve kanë më shumë se një kromozom X shtesë në qeliza. Sa më shumë kromozome X të kenë, aq më të rënda mund të jenë simptomat e tyre.
Simptomat e llojeve më të rënda të Klinefelter përfshijnë:
probleme të mëdha me të mësuarit dhe të folurit
koordinim i dobët
tipare unike të fytyrës
probleme me kockat
Çfarë e shkakton sindromën Klinefelter?
Të gjithë lindin me 23 çifte kromozomesh, ose 46 kromozome gjithsej, brenda çdo qelize të tyre. Këto përfshijnë dy kromozome seksuale, X dhe Y.
Femrat kanë dy kromozome X ( XX). Këto kromozome u japin atyre tipare seksuale si gjinjtë dhe mitra.
Meshkujt kanë një kromozom X dhe një Y (XY). Këto kromozome u japin atyre tiparet mashkullore dhe testikujt.
Njerëzit me sindromën Klinefelter lindin me një X shtesë, duke bërë që qelizat e tyre të kenë kromozome XXY. Kjo ndodh rastësisht gjatë konceptimit.
Disa njerëz me sindromën kanë më shumë se një kromozom X shtesë. Për shembull, kromozomi i tyre mund të duket kështu: XXXXY. Të tjerët kanë anomali të ndryshme kromozomesh në secilën qelizë. Për shembull, disa qeliza mund të jenë XY, ndërsa të tjerat janë XXY. Ky quhet mozaicizëm.
Cilat trajtime janë në dispozicion?
Simptomat e lehta shpesh nuk kanë nevojë të trajtohen. Meshkujt me simptoma më të dukshme shpesh inkurajohen të fillojnë trajtimin sa më shpejt që të jetë e mundur, mundësisht gjatë pubertetit. Fillimi i hershëm i trajtimit mund të parandalojë disa nga simptomat.
Një nga trajtimet kryesore është terapia zëvendësuese e testosteronit. Marrja e testosteronit rreth kohës së pubertetit do të shkaktojë zhvillimin e karakteristikave që normalisht ndodhin në pubertet për njerëzit që lindin biologjikisht meshkuj, si p.sh.
një zë më të thellë
rritja e qimeve në fytyrë dhe trup
fuqia e rritur e muskujve
forcimin e kockave
Ju mund të merrni testosteronin si një pilulë ose krem. Ose mund ta merrni me injeksion çdo 2 deri në 3 javë.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
