MENU
klinika

Mund të shfaqet në çdo moshë...

Çfarë është sëmundja Pompe?

28.05.2022 - 08:10

Sëmundja Pompe është një çrregullim i rrallë gjenetik që prek si fëmijët ashtu edhe të rriturit.

Është e rëndësishme të kuptoni hapat e ardhshëm pas një diagnoze të sëmundjes Pompe për t’ju ndihmuar të përgatiteni për udhëtimin e trajtimit.

Një diagnozë e sëmundjes Pompe pasohet nga vendime rreth kujdesit dhe menaxhimit të sëmundjes, që nënkupton gjithashtu konsiderata rreth financave dhe planifikimit për kujdesin mjekësor në vitet në vijim.

Çfarë është sëmundja Pompe?

Sëmundja Pompe është një gjendje e rrallë, e trashëguar që mund të shfaqet në mosha të ndryshme.

Ekzistojnë tre lloje të sëmundjes Pompe:

Fillimi klasik infantil: shfaqet brenda pak muajsh nga lindja

Fillimi infantil jo i klasës: shfaqet rreth moshës 1 vjeç

Fillimi i vonë: shfaqet më vonë në jetë, në vitet e adoleshencës ose të të rriturve

Në këtë çrregullim gjenetik, një sheqer kompleks i quajtur glikogjen ndërtohet brenda trupit. Njerëzit me sëmundjen Pompe kanë mungesë të enzimës së acidit alfa glukozidase, ose GAA, e cila zbërthen sheqernat komplekse si glikogjeni.

Kjo mungesë shkakton dobësi të muskujve skeletorë, një nga simptomat kryesore të sëmundjes Pompe.

Simptomat mund të shfaqen që në lindje ose të shfaqen në moshën e rritur të vonë. Fillimi më i hershëm shpesh rezulton në përparim më të shpejtë dhe ashpërsi më të madhe të sëmundjes.

Forma më e rëndë e sëmundjes Pompe zakonisht shfaqet brenda 3 muajve të parë pas lindjes. Mund të përfshijë probleme të zemrës për shkak të zmadhimit të zemrës. Nëse nuk trajtohet, sëmundja infantile Pompe ka një jetëgjatësi nën 2 vjet.

Format më pak të rënda të sëmundjes Pompe fillojnë në fëmijëri, adoleshencë ose moshë madhore. Këto rrallë krijojnë probleme me zemrën, por shpesh çojnë në paaftësi në ecje ose vështirësi në frymëmarrje.

Simptomat e sëmundjes Pompe me fillim të vonë përfshijnë:

  • problemet e lëvizshmërisë
  • vështirësi në këmbë pas uljes ose ngjitjes së shkallëve
  • muskujt e dobësuar të fytyrës, të cilat mund të çojnë në probleme me të ngrënit dhe frymëmarrjen
  • dhimbje dhe ngërçe të muskujve
  • lodhje
  • dhimbje koke

Si diagnostikohet sëmundja Pompe?

Sëmundja Pompe ndonjëherë mund të jetë e vështirë për t’u diagnostikuar. Si një çrregullim i rrallë, shumë mjekë mund të mos kenë shumë përvojë në trajtimin e sëmundjes dhe ju mund të referoheni te një specialist.

Sëmundja zakonisht diagnostikohet përmes një vlerësimi klinik, një historie të detajuar të pacientit dhe familjes, dhe një kombinimi të testeve biokimike. Nëse jeni shtatzënë ose jeni në rrezik për të kaluar sëmundjen Pompe, mund të testoheni gjithashtu për të.

Si trajtohet sëmundja Pompe?

Trajtimi i sëmundjes Pompe zakonisht kërkon një ekip specialistësh për të ndihmuar në menaxhimin e aspekteve të ndryshme të kujdesit. Për sëmundjen Pompe me fillimin e vonë, një ekip multidisiplinar do të trajtojë çështjet pulmonare, neuromuskulare, ortopedike dhe gastrointestinale që lidhen me gjendjen.

Trajtimi për sëmundjen Pompe është përgjithësisht i përqendruar te pacienti, që do të thotë se do të varet nga simptomat e personit ose nga përparimi i sëmundjes. Specialistët do të krijojnë një plan trajtimi bazuar në informacionin nga pacientët ose kujdestarët.

Ka një sërë trajtimesh të mundshme për të ndihmuar në menaxhimin e sëmundjes Pompe.

Terapia e zëvendësimit të enzimës

Terapia e zëvendësimit të enzimës është një trajtim intravenoz ku pacientëve u jepen enzima.

Terapia e frymëmarrjes

Terapia ose ndihma respiratore mund t’u jepet pacientëve pediatrikë që kanë probleme me frymëmarrjen për shkak të muskujve të dobët të fytyrës.

Terapi fizike

Muskujt e dobësuar të frymëmarrjes mund të forcohen përmes ushtrimeve të ndryshme të terapisë fizike, duke përfshirë ecjen dhe forcimin e muskujve të frymëmarrjes.

Terapi e te folurit

Terapia e të folurit është një tjetër mundësi terapie mbështetëse për ata, fjalimi i të cilëve është ndikuar nga sëmundja Pompe.

Analiza e dietës

Disa pacientë kërkojnë ndihmën e një dietologu për të siguruar ushqimin e duhur dhe shtimin e peshës. Dietologët gjithashtu mund të ndihmojnë në krijimin e dietave të specializuara për të rinjtë që kanë nevojë për tekstura specifike ushqimore për të ndihmuar në uljen e rrezikut të aspirimit (hyrjen e ushqimit në mushkëri).