Sindroma Rett është një çrregullim neurozhvillues, që do të thotë se ndikon në zhvillimin e trurit dhe sistemit nervor, si dhe disa karakteristika të tjera të rritjes, si gjatësia.
Kjo gjendje prek më së shumti femrat. Edhe pse është një gjendje gjenetike, sindroma Rett rrallë kalohet nëpër familje.
Sindroma Rett nuk është kërcënuese për jetën, por mund të kufizojë rëndë funksionin e kujtdo me këtë gjendje. Nuk ka asnjë kurë të njohur.
Ky artikull do të mbulojë shkaqet e sindromës Rett, çfarë simptomash duhet të prisni nëse dikush që njihni e ka këtë gjendje dhe opsionet e trajtimit.
Çfarë është sindroma Rett?
Sindroma Rett është një çrregullim kongjenital, por zakonisht nuk është i dukshëm deri në moshën 6 deri në 18 muaj.
I emëruar pas Dr. Andreas Rett, një mjek austriak që përshkroi për herë të parë gjendjen në vitin 1966, sindroma Rett nuk u njoh gjerësisht derisa një studim i dytë identifikoi më shumë njerëz me këtë sindromë në 1983.
Mënyra se si shfaqet sindroma Rett ndryshon në simptoma dhe ashpërsi nga personi në person. Simptomat delikate mund të jenë të pranishme përpara se të bëhet një diagnozë për shkak të dallimeve tipike në shkallën e rritjes dhe zhvillimit.
Megjithatë, ndërsa fëmijët – kryesisht femrat – të prekur nga kjo gjendje kalojnë në vitin e parë të jetës, shenjat mendore dhe fizike të sindromës Rett bëhen më të dukshme.
Cilat janë simptomat e sindromës Rett?
Në fillim, foshnjat e lindura me sindromën Rett duket se zhvillohen në mënyrë tipike. Me kalimin e kohës mund të shfaqen simptoma të tilla si:
- dobësi e muskujve
- duke u mbyllur në vete
- mungesa e kontaktit me sy ose ndërveprimi me të tjerët
- pamundësia për t’u fokusuar
- Ndërsa fëmijët me këtë gjendje rriten, simptomat fizike dhe neurologjike përkeqësohen. Ata me sindromën Rett mund të humbasin aftësinë për të ecur, folur ose kontrolluar lëvizjet e tyre.
- Rreth 85 deri në 90 për qind e njerëzve me këtë gjendje kanë vonesa në rritje dhe humbje të muskujve. Këto simptoma përkeqësohen me kalimin e moshës. Fëmijët me këtë gjendje që jetojnë në moshë madhore shpesh kërkojnë kujdes të vazhdueshëm.
Çfarë e shkakton sindromën Rett?
Sindroma Rett është një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga një mutacion i kromozomit X në gjenin MECP2. Më shumë se 900 mutacione të këtij gjeni janë të mundshme. Simptomat dhe ashpërsia e sindromës Rett varen nga vendndodhja e saktë dhe lloji i mutacionit.
Mutacionet që çojnë në sindromën Rett zakonisht ndodhen në një nga tetë zona të ndryshme të gjenit MECP2 të njohura si “pikat e nxehta”. Ky gjen zakonisht krijon një proteinë që ndihmon në kontrollin e funksionit dhe aktivitetit të trurit.
Roli i saktë i kësaj proteine nuk është i qartë, por nivele më të ulëta të kësaj proteine gjenden shpesh tek njerëzit me sindromën Rett.
Edhe pse kjo gjendje shkaktohet nga një mutacion gjenetik, zakonisht nuk është i trashëguar. Rreth 99 për qind e mutacioneve që çojnë në sindromën Rett ndodhin spontanisht dhe nuk transferohen te një fëmijë nga prindërit e tyre.
Në më pak se 1 për qind të rasteve, prindërit që kanë një fëmijë me sindromën Rett do të kenë një fëmijë tjetër me të njëjtën gjendje. Kjo mund të ndodhë nëse njëri prind ka qeliza vezë ose spermatozoide që mbajnë një mutacion në gjenin MECP2.
Prindërit që lindin që mbartin këtë mutacion kanë një shans 50 për qind që ta kalojnë atë tek fëmijët e tyre, në varësi të numrit të qelizave në një vezë të prekura.
Si lidhen sindroma Rett dhe autizmi?
Sindroma Rett shpesh diagnostikohet gabimisht, pasi simptomat e saj mund të jenë të ngjashme me çrregullimet e tjera neurozhvillimore. Në të kaluarën, sindroma Rett ndonjëherë diagnostikohej si një gjendje e ndryshme mjekësore, veçanërisht autizmi.
Autizmi dhe sindroma Rett ndajnë simptoma, të tilla si njerëzit që kanë vonesa në komunikim dhe vështirësi në marrëdhëniet shoqërore.
Megjithatë, ka shumë simptoma fizike të sindromës Rett që nuk shfaqen te njerëzit autikë. Gjithashtu, ndryshe nga autizmi, femrat preken pothuajse ekskluzivisht nga sindroma Rett.
Cili është trajtimi i sindromës Rett?
Nuk ka kurë për sindromën Rett. Çdo trajtim i ofruar vetëm përpiqet të ndihmojë në menaxhimin e simptomave, jo të kurojë gjendjen. Shembuj të trajtimeve që mund të përdoren përfshijnë:
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
A ka ndonjë lidhje midis kësaj sëmundje dhe autizmit?
