Hemofilia A është zakonisht një çrregullim i gjakderdhjes gjenetike i shkaktuar nga një proteinë koaguluese e munguar ose e dëmtuar e quajtur faktori VIII. Quhet gjithashtu hemofilia klasike ose mungesa e faktorit VIII. Në raste të rralla, ajo nuk është e trashëguar, por përkundrazi shkaktohet nga një reagim jonormal imunitar brenda trupit.
Personat me hemofili A rrjedhin gjak dhe mavijohen lehtësisht, dhe gjaku i tyre kërkon shumë kohë për të formuar mpiksje. Hemofilia A është një gjendje e rrallë, serioze që nuk ka shërim, por është e trajtueshme.
Çfarë e shkakton hemofilinë A?
Hemofilia A është më shpesh një çrregullim gjenetik. Kjo do të thotë se është shkaktuar nga ndryshimet (mutacionet) në një gjen të caktuar. Kur ky mutacion trashëgohet, ai kalon nga prindërit te fëmijët.
Mutacioni specifik i gjenit që shkakton hemofilinë A çon në një mungesë të një faktori koagulues të quajtur faktori VIII. Trupi përdor një sërë faktorësh koagulimi për të ndihmuar në formimin e mpiksjes në një plagë ose lëndim.
Një mpiksje është një substancë e ngjashme me xhel, e përbërë nga elementë në trup të quajtur trombocitet dhe fibrinë. Mpiksjet ndihmojnë në ndalimin e gjakderdhjes nga një dëmtim ose prerje dhe e lejojnë atë të shërohet. Pa faktorin VIII të mjaftueshëm, gjakderdhja do të zgjatet.
Më rrallë, hemofilia A shfaqet rastësisht në një person pa histori familjare të mëparshme të çrregullimit. Kjo njihet si hemofilia e fituar A. Zakonisht shkaktohet nga sistemi imunitar i një personi që prodhon gabimisht antitrupa që sulmojnë faktorin VIII. Hemofilia e fituar është më e zakonshme tek njerëzit e moshës 60 deri në 80 vjeç dhe tek gratë shtatzëna. Dihet se hemofilia e fituar zgjidhet, ndryshe nga forma e trashëguar.
Cilat janë simptomat e hemofilisë A?
Njerëzit me hemofili A rrjedhin gjak më shpesh dhe për një kohë më të gjatë se njerëzit pa sëmundje. Gjakderdhja mund të jetë e brendshme, si brenda kyçeve ose muskujve, ose e jashtme dhe e dukshme, si nga prerjet. Ashpërsia e gjakderdhjeve varet nga sa faktor VIII ka një person në plazmën e gjakut. Ekzistojnë tre nivele të ashpërsisë:
Hemofilia e rëndë
Përafërsisht 60 për qind e njerëzve me hemofili A kanë simptoma të rënda. Simptomat e hemofilisë së rëndë përfshijnë:
- gjakderdhje pas një dëmtimi
- gjakderdhje spontane
- nyje të shtrënguara, të fryra ose të dhimbshme
- gjakderdhje në kyçe
- gjakderdhje nga hunda
- gjakderdhje e rëndë nga një prerje e vogël
- gjak në urinë
- gjak në jashtëqitje
- mavijosje të mëdha
- mishrat e gjakderdhjes
Hemofilia e moderuar
Afërsisht 15 për qind e njerëzve me hemofili A kanë një rast të moderuar. Simptomat e hemofilisë A të moderuar janë të ngjashme me hemofilinë e rëndë A, por janë më pak serioze dhe shfaqen më rrallë. Simptomat përfshijnë:
- gjakderdhje e zgjatur pas lëndimeve
- gjakderdhje spontane pa shkak të dukshëm
- mavijosje lehtë
- ngurtësim ose dhimbje të kyçeve
Hemofilia e lehtë
Rreth 25 për qind e rasteve të hemofilisë A konsiderohen të lehta. Shpesh një diagnozë nuk bëhet vetëm pas një dëmtimi serioz ose një operacioni. Simptomat përfshijnë:
- gjakderdhje e zgjatur pas një dëmtimi të rëndë,
- trauma ose operacioni, siç është nxjerrja e dhëmbit
- mavijosje dhe gjakderdhje e lehtë
- gjakderdhje e pazakontë
Si trajtohet hemofilia A?
Nuk ka kurë për hemofilinë A dhe ata me këtë çrregullim kërkojnë trajtim gjatë gjithë jetës. Rekomandohet që individët të marrin trajtim në një qendër të specializuar të trajtimit të hemofilisë (HTC) sa herë që është e mundur. Përveç trajtimit, HTC-të ofrojnë burime dhe mbështetje.
Trajtimi përfshin zëvendësimin e faktorit të koagulimit që mungon nëpërmjet transfuzionit. Faktori VIII mund të merret nga dhurimet e gjakut, por tani zakonisht krijohet artificialisht në një laborator. Ky quhet faktori VIII rekombinant.
Frekuenca e trajtimit varet nga ashpërsia e çrregullimit:
Hemofilia e lehtë A
Ata me forma të lehta të hemofilisë A mund të kenë nevojë vetëm për terapi zëvendësuese pas një episodi gjakderdhjeje. Ky quhet trajtim episodik ose sipas kërkesës. Infuzionet e një hormoni të njohur si desmopresina (DDAVP) mund të ndihmojnë në stimulimin e trupit për të lëshuar më shumë faktor koagulues për të ndaluar një episod gjakderdhjeje. Medikamentet e njohura si izolues fibrine mund të aplikohen gjithashtu në një vend të plagës për të ndihmuar në nxitjen e shërimit.
Hemofilia e rëndë A
Njerëzit me hemofili të rëndë A mund të marrin infuzione periodike të faktorit VIII për të ndihmuar në parandalimin e episodeve dhe komplikimeve të gjakderdhjes. Kjo quhet terapi profilaktike. Këta pacientë gjithashtu mund të trajnohen për të dhënë infuzione në shtëpi. Rastet e rënda mund të kenë nevojë për terapi fizike për të lehtësuar dhimbjen e shkaktuar nga gjakderdhja në nyje. Në raste të rënda, nevojitet kirurgji.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Ç’duhet të dini për hemofilinë, sëmundjen e rrallë të gjakut
Jam e shqetësuar! A është e trashëgueshme hemofilia?
