Sindroma Blau është një sëmundje e rrallë inflamatore që mund të çojë në skuqje, nyje artriti dhe sëmundje të syve. Shumica e rasteve të kësaj gjendje janë të trashëgueshme përmes familjeve, por disa zhvillohen për shkak të një mutacioni gjenetik.
Ky artikull do të shqyrtojë se si duket sindroma Blau, kur zakonisht fillojnë simptomat dhe si mund ta menaxhoni dhe trajtoni këtë gjendje kronike.
Çfarë është sindroma Blau?
Sindroma Blau është një sëmundje e rrallë, që prek më pak se 1000 njerëz në Shtetet e Bashkuara. Simptomat zakonisht shfaqen tek të porsalindurit dhe foshnjat që trashëgojnë variacionin gjenetik që shkakton sëmundjen nga njëri prej prindërve të tyre.
Megjithëse shumica e rasteve të sindromës Blau marrin këtë formë të trashëgueshme, ekziston edhe një formë sporadike e sëmundjes që shfaqet te personat pa histori familjare. Ky variacion quhet sarkoidoza e hershme. Të dyja këto kushte janë sëmundje autoinflamatore që synojnë lëkurën, nyjet dhe sytë.
Pse shfaqet kjo për herë të parë tek fëmijët e vegjël?
Për shumicën e njerëzve me formën e trashëgueshme të kësaj sëmundjeje, simptomat e sindromës Blau shfaqen në vitet e para të jetës, zakonisht kur fëmija është rreth 3 ose 4 vjeç.
Arsyeja kryesore për shfaqjen e hershme të sëmundjes është se anëtarët e familjes mund ta kalojnë atë tek njëri-tjetri si një mutacion i gjenit NOD2. Është e mundur që simptomat të shfaqen edhe pas moshës 10 vjeç, por diapazoni më i zakonshëm është midis 4 muajsh dhe 5 vjeç Burimi i Besuar.
A ndikon kjo tek të rriturit?
Simptomat e para që shfaqen me sindromën Blau përfshijnë ënjtje ose dhimbje artriti në një ose më shumë nyje dhe një skuqje ose gunga të ngritura nën lëkurë.
Aktualisht nuk ka kurë për sëmundjen, kështu që simptomat përparojnë duke prekur më shumë nyje dhe pjesë të tjera të trupit.
Sindroma Blau nuk është domosdoshmërisht një sëmundje fatale, por simptoma të ndryshme mund të çojnë në komplikime me dhimbje ose infeksion, të cilat mund të ndikojnë në cilësinë e jetës.
Ka medikamente për të ngadalësuar ose menaxhuar simptomat dhe përparimin e sindromës Blau, por efektiviteti i trajtimit ndryshon nga personi në person.
Cilat janë simptomat e sindromës Blau?
Dhimbja e artritit, ose prekja artikulare, është një nga simptomat e para që shfaqet me sindromën Blau dhe është e pranishme në pothuajse çdo person që e ka këtë sëmundje. Ai prek një gamë të gjerë nyjesh, duke përfshirë:
kyçet e dorës
gjunjët
kyçet e këmbëve
gishtat
bërryla
ijet
shtylla kurrizore
Për sa i përket aftësisë së kufizuar të këtij dëmi, një studim i vogël i vitit 2014 vlerësoi se 41% e njerëzve ende mund të kryenin aktivitetet e tyre të zakonshme ditore. Gati 50% përjetuan paaftësi të lehtë deri në mesatare. Dëmtimi i rëndë ndodhi në rreth 11% të njerëzve me sindromën Blau, sipas studimit.
Si do të dukej një skuqje e lëkurës nga sindroma Blau?
Shfaqja e skuqjeve të lëkurës është gjithashtu e zakonshme tek njerëzit me sindromën Blau. Këto skuqje zakonisht mund të shfaqen si:
e kuqe dhe e ngritur
me luspa dhe të thatë
ngjyrë kafe dhe me luspa
një mbulesë e bardhë me luspa në lëkurë
Nyjet e ngritura dhe të kuqërremta mund të shfaqen edhe me sindromën Blau, por kjo është një simptomë më pak e zakonshme.
Si ndikon sindroma Blau tek sytë?
Ndërsa skuqjet dhe dhimbja ose inflamacioni i kyçeve janë simptomat më të zakonshme të sindromës Blau, këto mund të çojnë në dëmtime dhe paaftësi më të rënda me kalimin e kohës.
Një nga ndërlikimet më të shpeshta të sindromës Blau janë problemet e syve, zakonisht në formën e skuqjes dhe inflamacionit të shtresës së mesme të syrit. Rreth 80% e njerëzve me sindromën Blau zhvillojnë probleme me sytë që mund të përfshijnë:
presioni i rritur intraokular
kataraktet
uveitis
korioretiniti
keratopatia e brezit
atrofi optike
shkëputja e retinës
humbje të shikimit
Si e trajtoni sindromën Blau?
Rrallësia e sindromës Blau e kombinuar me gamën e gjerë të simptomave që mund të shfaqen e bëjnë të vështirë trajtimin e gjendjes. Mjeku juaj do të duhet të përshtatë medikamentet dhe trajtimin tuaj sipas simptomave dhe komplikimeve tuaja dhe të marrë parasysh çdo gjendje tjetër shëndetësore që mund të keni.
Mënyra më e zakonshme e trajtimit të sindromës Blau është me medikamente sistemike që shtypin sistemin tuaj imunitar për të reduktuar inflamacionin. Trajtimi mund të përfshijë medikamente si:
metotreksat
kortikosteroidet
frenuesit e faktorit të nekrozës së tumorit
mykofenolat mofetil (CellCept)
Medikamentet më të reja biologjike që punojnë për të synuar zona specifike të sistemit tuaj imunitar mund të trajtojnë gjithashtu sindromën Blau. Shembuj të medikamenteve që një mjek mund të përshkruajë për të trajtuar këtë gjendje përfshijnë:
etanercept
tocilizumab (Actemra)
adalimumab
infliximab
canakinumab (Ilaris)
anakinra (Kineret)
A mund të kurohet sindroma Blau?
Aktualisht nuk ka kurë për sindromën Blau, por ka trajtime që mund t’ju ndihmojnë të menaxhoni simptoma si dhimbja dhe inflamacioni. Në varësi të simptomave tuaja dhe komplikimeve që zhvilloni me sindromën Blau, mund të jeni në gjendje të ngadalësoni përparimin e sëmundjes për të minimizuar efektin e saj.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
