Beta-talasemia është një çrregullim i trashëguar i gjakut ku trupi nuk prodhon mjaftueshëm beta-globinë. E trashëguar do të thotë se gjendja ju është transmetuar nga prindërit tuaj.
Disa njerëz kanë tiparin e beta-talasemisë pa e zhvilluar vetë gjendjen. Kjo quhet të qenit heterozigot.
Ju mund të pyesni veten se si të qenit heterozigot për tiparin e beta-talasemisë mund të ndikojë në shtatzëni dhe nëse ka ndonjë konsideratë të veçantë për t’u marrë parasysh.
Çfarë është beta-talasemia heterozigote?
Ju trashëgoni beta-talaseminë nga prindërit. Për të zhvilluar gjendjen, duhet të keni dy kopje të një gjeni të dëmtuar. Një kopje vjen nga secili prind. Kur keni dy kopje të të njëjtit gjen, quhet homozigot.
Disa njerëz kanë një kopje të shëndetshme dhe një kopje të gabuar të gjenit HBB të përfshirë në beta-talaseminë. Kjo quhet heterozigote.
Nëse jeni heterozigot për këtë gjen, nuk do të zhvilloni beta-talasemi. Megjithatë, është e mundur që ju mund të përjetoni simptoma të lehta të anemisë.
Të qenit heterozigotë quhet edhe “beta-talasemia minore”. Ju gjithashtu mund ta shihni atë të referuar si “bartës i tipareve beta-talasemike”.
Si ndikon të qenit heterozigot për tiparin beta-talasemik në shtatzëni?
Nëse jeni shtatzënë dhe keni tiparin e beta-talasemisë, mund të keni një rrezik më të lartë për disa kushte. Studiuesit në një studim të vitit 2022 krahasuan rezultatet e shtatzënisë midis grave shtatzëna me tipare talasemie dhe grave shtatzëna pa to.
Gratë shtatzëna me tiparin e beta-talasemisë kishin më shumë gjasa të kishin anemi gjatë shtatzënisë. Studiuesit vunë në dukje gjithashtu se ndryshimet e shkaktuara nga shtatzënia në trup mund ta përkeqësojnë aneminë ekzistuese te gratë heterozigote.
Studimi zbuloi gjithashtu se gratë shtatzëna heterozigote kishin më shumë gjasa të kishin presion të lartë të gjakut gjatë shtatzënisë, i cili shoqërohet me komplikime si preeklampsia. Në të vërtetë, një studim i vitit 2013, i cili përfshinte gratë shtatzëna me tipare të talasemisë, zbuloi një rrezik në rritje të preeklampsisë.
Megjithatë, studimet se si të qenit heterozigot për tiparin e beta-talasemisë mund të ndikojë në shtatzëni janë të paqëndrueshme. Për shembull, një studim i vitit 2011 nuk gjeti rrezik të shtuar të preeklampsisë tek gratë shtatzëna heterozigote.
A mund të ndikojë tek foshnja të qenit heterozigot për tiparin beta-talasemisë?
Hulumtimi se si të kesh tipar beta-talasemie mund të ndikojë tek fëmija është gjithashtu i paqëndrueshëm. Një studim i vitit 2015 zbuloi se foshnjat e lindura nga gra heterozigote kishin më shumë gjasa të kishin një peshë të ulët lindjeje.
Studiuesit në një studim të vitit 2022 gjithashtu krahasuan gratë heterozigote me gratë pa tiparin beta-talasemisë. Hulumtimi zbuloi se foshnjat e lindura nga gra heterozigote kishin më shumë gjasa të kishin verdhëz neonatale dhe humbje të konsiderueshme në peshë.
Megjithatë, një studim i vitit 2013 kishte për qëllim të përcaktonte nëse foshnjat e grave heterozigote kishin një rrezik në rritje për gjëra të tilla si pesha e ulët e lindjes, kufizimi i rritjes në mitër ose lindja e vdekur në krahasim me foshnjat, nënat e të cilave nuk kishin tiparin e talasemisë. Studiuesit nuk gjetën ndonjë ndryshim domethënës midis dy grupeve.
Një gjë shumë e rëndësishme që duhet të dini është se nëse jeni heterozigotë për tiparin beta-talasemisë, është e mundur që ju t’ia kaloni atë fëmijës tuaj. Nëse partneri juaj nuk e ka këtë tipar, fëmija gjithashtu mund ta mbajë këtë tipar si ju.
Megjithatë, nëse partneri juaj është gjithashtu heterozigot ose ka beta-talasemi, fëmija rrezikon të ketë beta-talasemi. Ndërsa këndvështrimi i njerëzve është përmirësuar vitet e fundit, beta-talasemia ende mund të shkaktojë komplikime serioze dhe ndoshta kërcënuese për jetën.
Çfarë simptomash kanë personat që janë heterozigotë për tiparin e beta-talasemisë gjatë shtatzënisë?
Shumica e njerëzve që janë heterozigotë për tiparin nuk përjetojnë asnjë simptomë. Megjithatë, disa mund të kenë simptoma të lehta të anemisë, të tilla si:
- lodhje
- dobësi
- lëkurë të zbehtë
- marramendje
- dhimbje koke
- gulçim
Të qenit heterozigot mund të shoqërohet me presionin e lartë të gjakut gjatë shtatzënisë dhe me lindjen e një fëmije me peshë të ulët lindjeje. Megjithatë, hulumtimi mbi rezultatet e shtatzënive tek njerëzit heterozigotë është përgjithësisht i paqëndrueshëm.
Në mënyrë tipike, njerëzit heterozigotë nuk kanë nevojë për trajtim të veçantë gjatë shtatzënisë. Megjithatë, një mjek mund të rekomandojë testime dhe këshillim gjenetik për të përcaktuar rrezikun që fëmija juaj të lindë me beta-talasemi.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
