Sindroma Prader-Willi është një sëmundje e rrallë, e lindur. Ndikon në sisteme të shumëfishta në të gjithë trupin, duke rezultuar në probleme të ndryshme fizike, neurologjike, njohëse, endokrine (hormonale) dhe sjellje.
Kjo sëmundje e rrallë gjenetike shkakton një gamë të gjerë simptomash fizike. Sindroma prek 1 në çdo 15,000 deri në 25,000 njerëz në të gjithë globin, sipas Institutit Kombëtar të Shëndetit të Fëmijës dhe Zhvillimit Njerëzor (NICHD).
Ajo prek meshkujt dhe femrat në mënyrë të barabartë dhe nuk ka faktorë të njohur të rrezikut për sindromën, pasi gabimi gjenetik që shkakton ndodh rastësisht.
Shkaqet
Sindroma Prader-Willi zhvillohet nga ndryshimet gjenetike në një rajon të kromozomit 15 të quajtur rajon kritik Prader-Willi (PWCR). Ju trashëgoni një kopje të këtij kromozomi nga nëna dhe një nga babai juaj. Disa gjene në PWCR janë të aktivizuara vetëm, ose aktive në kopjen atërore të kromozomit.
Sindroma është në fund të fundit rezultat i humbjes së funksionit (ose shprehjes) të këtyre gjeneve. Ka tre mekanizma të njohur që shkaktojnë këtë mungesë të shprehjes së gjeneve, sipas një raporti të vitit 2012 në revistën Gjenetike.
Midis 65 dhe 75 për qind të rasteve të sindromës Prader-Willi lindin nga fshirja e gjeneve në PWCR të atësisë, sipas raportit.
Një tjetër 20 deri në 30 për qind e rasteve zhvillohen për shkak të një dukurie të quajtur disomia e nënës uniparentale, në të cilën një person ka dy kopje të nënës dhe asnjë kopje atërore, të kromozomit 15.
Së fundmi, 1-3% e rasteve janë rezultat i një defekti të ashtuquajtur të shtypjes që shkakton gjenet e PWCR-ve të atësisë (si gjenet e nënës).
Simptomat dhe diagnoza
Toni i ulët i muskujve, ose hipotonia, në foshnjëri karakterizon pothuajse të gjitha rastet e sindromës Prader-Willi, sipas raportit të vitit 2012.
Kjo mund të shkaktojë:
• Ushqyerja e dobët (paaftësia për të thithur);
• Ulja e lëvizjes dhe letargjisë;
• Thirrje e dobët;
• Reflektime të dobëta.
Përveç kësaj, 90-100 për qind e foshnjave me sindromë kanë zhvillim të vonuar. Vonesat e gjuhëve janë gjithashtu të zakonshme.
Më vonë në fëmijëri, simptoma të tjera do të zhvillohen, duke përfshirë:
• Probleme të ndryshme të sjelljes, siç janë shpërthimet e temperaturës, kokëfortësia dhe tendencat e ngulitura;
• Problemet e gjumit;
• Pamundësia për t’u ndjerë të ngopur, duke rezultuar në rritjen e shpejtë të peshës;
• Paaftësitë mësimore;
• Puberteti i vonuar ose jo i plotë;
• Organet gjenitale të pazhvilluara;
• Pragu i lartë i dhimbjes.
Karakteristika të caktuara fizike janë gjithashtu të zakonshme në mesin e njerëzve me sindromën Prader-Willi, të tilla si; shtat i shkurtër, duart dhe këmbët jashtëzakonisht të vogla, lëkurë të pastër dhe flokë dhe karakteristika të caktuara të fytyrës, duke përfshirë një gojë trekëndore, sytë në formë bajame dhe një ballë të ngushtë.
Këto simptoma mund të jenë sugjestive të sindromës, por diagnoza kërkon teste gjenetike (duke përdorur mostra të gjakut), të cilat mund të zbulojnë sindromën Prader-Willi në mbi 99 për qind të njerëzve të testuar, sipas raportit të gjenetikës.
Trajtimi dhe komplikimet
Nuk ka shërim për sindromën Prader-Willi, por disa mundësi trajtimi mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave të ndryshme.
Hormonet e rritjes, të miratuara nga Administrata e Ushqimit dhe Barnave (FDA), mund të ndihmojnë në trajtimin e hipotonisë dhe çështjeve të lidhura me përmirësimin e forcës fizike dhe të muskujve, rritjen e dendësisë minerale të kockave dhe korrigjimin e mangësive në trup.
Menaxhimi i peshës përmes mbikëqyrjes strikte të marrjes së ushqimit gjatë fëmijërisë është gjithashtu e rëndësishme për njerëzit me sindromë, pasi obeziteti është një çështje e zakonshme.
Trajtime të tjera të mundshme përfshijnë:
• Zëvendësimi i hormoneve seksuale;
• Monitorimi i gjumit;
• Terapia e gjuhës;
• Terapia fizike dhe sjellja.
Nëse gjendja nuk monitorohet dhe trajtohet siç duhet, njerëzit me sindromën Prader-Willi mund të zhvillojnë një ose më shumë komplikime të rënda, duke përfshirë diabetin e tipit 2, mosfunksionimin e zemrës dhe osteoporozën ose probleme të tjera të kockave.
