MENU

Testi gjenetik i kariotipit

Testi që zbulon problemet para se fëmija të lind!

19.12.2018 - 15:03

Çfarë është testi kariotip?

Një test kariotipi tregon madhësinë, formën dhe numrin e kromozomeve tuaja. Kromozomet janë pjesë e qelizave që përmbajnë gjenet. Gjenet janë pjesë e ADN-së që kalon nga nëna dhe babai. Ata mbajnë informacione që përcaktojnë tiparet tuaja unike, të tilla si gjatësia, ngjyra e syve etj.

Njerëzit zakonisht kanë 46 kromozome, të ndarë në 23 çifte. Një nga çiftet e kromozomeve vjen nga nëna juaj dhe çifti tjetër vjen nga babai.

Nëse keni më shumë ose më pak kromozome se 46, ose nëse ka ndonjë gjë të pazakontë në lidhje me madhësinë ose formën e kromozomeve, kjo do të thotë që keni një sëmundje gjenetike. Një test kariotip shpesh përdoret për të ndihmuar gjetjen e defekteve gjenetike të një fëmije në zhvillim.

testi gjenetik i kariotipit-konica.al

Për çfarë përdoret?

Një test kariotip mund të përdoret për:

1. Kontrollin e një fëmije të palindur, për çrregullime gjenetike;

2. Diagnozën e një sëmundje gjenetike tek një fëmijë i rritur apo i vogël;

3. Zbulimin nëse një defekt kromozomal parandalon një grua të mbete shtatzënë ose po shkakton dështime;

4. Kontrollin e një fëmije të lindur (një foshnje që vdiq vonë në shtatzëni ose gjatë lindjes) për të parë nëse një defekt kromozomal ishte shkaku i vdekjes;

5. Të parë nëse keni një çrregullim gjenetik që mund t’ia trashëgoni fëmijëve tuaj;

6. Diagnostikuar ose për të bërë një plan trajtimi për lloje të caktuara të kancerit dhe çrregullimeve të gjakut;

testi gjenetik i kariotipit-konica.al

Pse kam nevojë për një test kariotip?

Nëse jeni shtatzënë, mund të dëshironi të merrni një test kariotip për foshnjën tuaj të pa lindur nëse keni disa faktorë rreziku. Si p.sh:

1. Mosha juaj.

Rreziku i përgjithshëm i defekteve të lindjes gjenetike është i vogël, por rreziku është më i lartë për gratë që kanë bebe në moshën 35 vjeç i lart.

2. Sëmundjet e trashëgueshme.

Rreziku juaj rritet nëse ju, partneri juaj dhe / ose një prej fëmijëve tuaj ka një çrregullim gjenetik.

Fëmija juaj ose fëmija i vogël mund të kenë nevojë për një provë nëse ai/ ajo ka shenja të një çrregullimi gjenetik. Ka shumë lloje të çrregullimeve gjenetike, secila me simptoma të ndryshme. Ju dhe mjeku mund të flasni nëse testimi ju rekomandohet.

Mund t’ju nevojitet një test kariotip nëse keni pasur probleme që të mbeteni shtatzënë. Problemet nuk janë të pazakontë, por nëse keni pasur disa, mund të jetë për shkak të një problemi kromozomal.

Ju gjithashtu mund të keni nevojë për një test kariotip nëse keni simptoma ose keni qenë të diagnostikuar me leuçemi, limfomë ose mielomë apo një lloj tjetër të anemisë.

testi gjenetik i kariotipit-konica.al

Këto çrregullime mund të shkaktojnë ndryshime kromozomale. Gjetja e këtyre ndryshimeve mund të ndihmojë që mjeku të diagnostikojë, monitorojë dhe / ose ta trajtojë sëmundjen.

Çfarë ndodh gjatë testit të kariotipit?

Për një test kariotip, mjeku do të duhet të marrë një mostër të qelizave tuaja. Mënyrat më të zakonshme për të marrë një mostër janë:

1. Një analizë e gjakut.

Për këtë test, mjeku thjesht do të marrë një mostër gjaku.

2. Testimi prenatal me amniocentezë ose marrjen e kampioneve korionike (CVS). Këto gjenden në placentë.

Për amniocentezën:

Për të bërë këtë procedurë do të qëndroni shtrirë.

Mjeku do të lëvizë një pajisje me ultratinguj mbi barkun tuaj. Ultratingulli përdor valët e zërit për të kontrolluar pozicionin e mitrës, placentës dhe foshnjës. Mjeku do të fut një gjilpërë të hollë në bark dhe tërheq një sasi të vogël të lëngjeve amniotike.

Amniocenteza zakonisht bëhet ndërmjet javës 15 dhe 20 të shtatzënisë.

Për CVS:

Mjeku do të mbledhë qelizat nga placenta në një nga dy mënyrat: ose nëpërmjet qafës së mitrës me një tub të hollë të quajtur kateter ose me një gjilpërë të hollë përmes barkut tuaj.

CVS zakonisht bëhet ndërmjet javës 10 dhe 13 të shtatzënisë.

Biopsia e palcës së kockave.

Nëse jeni duke u testuar ose trajtuar për një lloj të caktuar kanceri ose çrregullimi të gjakut, mjekut mund t’i duhet të marr një mostër të palcës së kockave.

Për këtë test:

1. Ju do të shtriheni në varësi se cila kockë do të përdoret për testim. Ju do të merrni një injektim ne atë zonë. Pasi zona është e mpirë, mjeku do të marrë mostrën. Ai merr lëngun dhe qelizat e palcës së eshtrave. Ju mund të ndjeni një dhimbje të mprehtë, por të shkurtër kur të futet gjilpëra.

2. Për një biopsi të palcës së eshtrave, mjeku do të përdorë një mjet të veçantë që shkon në kockë për të nxjerrë një mostër të indeve të palcës së eshtrave. Ju mund të ndjeni presion në atë vend, ndërsa mostra është duke u marrë.

Dhe natyrisht lindin pyetjet…

A do më duhet të bëj ndonjë gjë për t’u përgatitur për provën?

Ju nuk keni nevojë për ndonjë përgatitje të veçantë për testimin e kariotipit.

testi gjenetik i kariotipit-konica.al

A ka rreziqe?

Ka shumë pak rrezik për të bërë një test gjaku. Mund të keni dhimbje të lehta në vendin ku është bërë gjilpëra, por dhimbja largohet shpejt.

Testet e amniocentezës dhe CVS zakonisht janë procedura shumë të sigurta, por ato kanë një rrezik të vogël për të shkaktuar abort. Bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me rreziqet dhe përfitimet e këtyre testeve.

Pas aspirimit të palcës së eshtrave dhe testit të biopsisë, mund të ndjeheni i ngurtë ose i lënduar në vendin e injektimit. Kjo zakonisht zgjat për disa ditë. Mjeku mund të rekomandojë medikament për lehtësimin e dhimbjeve.

Çfarë do të thonë rezultatet?

Nëse rezultatet tuaja janë të parregullta (jo normale), kjo do të thotë që ju ose fëmija juaj ka më shumë ose më pak se 46 kromozome, ose ka diçka anormale në lidhje me madhësinë, formën ose strukturën e një ose më shumë kromozomeve tuaja. Kromozomet anormale mund të shkaktojë një sërë problemesh shëndetësore. Simptomat varen nga kromozomet që janë prekur.

Disa çrregullime të shkaktuara nga defektet kromozomale përfshijnë:

1. Sindroma Down, një çrregullim që shkakton paaftësi intelektuale dhe vonesa në zhvillim;

2. Sindroma Edwards, një çrregullim që shkakton probleme të rënda në zemër, mushkëri dhe veshka;

3. Sindroma Turner, një çrregullim në vajzat që ndikon në zhvillimin e karakteristikave femërore.

A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për një test kariotip?

Nëse jeni duke menduar për t’u testuar ose keni marrë rezultate anormale në testin tuaj të kariotipit, duhet të flisni me një gjinekolog.

Ai mund të shpjegojë se çfarë do të thotë rezultati juaj, t’ju drejtojë dhe t’ju ndihmojë të merrni vendime të sigurta në lidhje me shëndetin tuaj ose shëndetin e fëmijës suaj.