Sindromi Marfan është një çrregullim i indit lidhës. Ky është indi që forcon strukturat e trupit.
Çrregullimet e indit lidhës ndikojnë në sistemin skeletik, sistemin kardiovaskular, sytë dhe lëkurën.
Shkaqet:
Sindromi Marfan është shkaktuar nga defekte në një gjen të quajtur fibrillin .
Fibrilina luan një rol të rëndësishëm si “blloku” i ndërtimit për indet lidhëse në trup.
Defekti i këtij gjeni gjithashtu shkakton kockat e gjata të trupit të rritet shumë. Njerëzit me këtë sindrom janë të gjatë dhe kanë krahë dhe këmbë të gjata.
Fusha të tjera të trupit që preken përfshijnë:
*Indet e mushkërive
*Aortën , enë kryesore e gjakut që merr gjak nga zemra dhe e drejton në trup m, und të zgjatet ose të bëhet e dobët
*Sytë, duke shkaktuar katarakte dhe probleme të tjera
*Lekurën
* Indët në palcën kurrizore
Në shumicën e rasteve, sindromi Marfan është i trashëguar. Megjithatë, 30% e njerëzve nuk kanë histori familjare, këto raste quhen “sporadike”. Në raste sporadike, sindroma besohet të shkaktohet nga një ndryshim i ri i gjeneve.
Simptomat:
Njerëzit me sindromën Marfan janë shumë të gjatë me krahë të gjatë, të hollë dhe këmbë dhe gishtërinj të ngjashëm me merimangat.
Simptoma të tjera përfshijnë:
-Një gjoks të zhytur ose më të ngritut jashtë;
-Këmbë të sheshtë;
-Hypotonia (muskuj shumë të dobët);
-Nyjet janë shumë fleksibël (por bërrylat mund të jenë më pak fleksibël );
-Paaftësi e të mësuarit;
-Lëvizja e lentës së syrit nga pozicioni i saj normal (zhvendosja);
-Nofulla e poshtme më e vogël;
-Shpinë e lakuar në një anë;
-Fytyra e hollë, e ngushtë;
Shumë njerëz me sindromin Marfan vuajnë nga dhimbje kronike të muskujve dhe të gjymtyrëve .
Mjeku do të kryejë një provë fizike. Nyjet mund të lëvizin më shumë se normalisht. Mund të ketë gjithashtu shenja të:
-Dëmtimevë të mushkërive;
-Problemet e valvulave të zemrës;
Një test sysh mund të tregojë:
-Dëmtime të lentes ose korneas;
-Shkëputja e retinës;
-Problemet e vizionit;
Mund të kryhen testet e mëposhtme:
-Ekokardiogram EKG;
-Testimi i mutacionit të fibrilinës;
-Një Ekokardiogram ose një test tjetër duhet të bëhet çdo vit për të parë bazën e aortës dhe ndoshta valvulat e zemrës.
Trajtimi:
Problemet e vizionit duhet të trajtohen sa më shpejt të jetë e mundur.
Kontrolloni për hrkime të shtyllës kurrizore , sidomos gjatë viteve të adoleshcës.
Mjekimi për të ngadalësuar ritmin e zemrës dhe presionin e ulët të gjakut mund të ndihmojë në parandalimin e stresit në aortë.
Për të shmangur dëmtimin e aortës, njerëzit me këtë gjendje duhet të shmangin pjesëmarrjen në aktivitete sportive . Disa njerëz mund të kenë nevojë për kirurgji për të zëvendësuar rrënjën aortale dhe valvulën.
Njerëzit me sindromën Marfan që kanë dëmtime të valvulës së zemrës mund të kenë nevojë të marrin antibiotikë para procedurave të trajtimit të dhëmbëve për të parandaluar endokardit (infeksionin e valvulave). Gratë shtatzëna me sindromën Marfan duhet të monitorohen shumë për shkak të stresit të rritur në zemër dhe aortë.
Prognoza:
Komplikimet e zemrës mund të shkurtojnë jetëgjatësinë e njerëzve me këtë sëmundje. Megjithatë, shumë njerëz jetojnë në vitet e 60-ta dhe më gjerë. Kujdesi dhe kirurgjia e mirë mund të zgjasë zgjatjen e jetëgjatësisë.
Komplikimet e mundshme mund të përfshijnë:
-Dëmtim të aortës;
-Endokardit bakterial;
-Zgjerimi i bazës së aortës;
-Infrakt;
-Probleme të valvulës mitrale;
-Devijim të shtyllës kurrizore;
-Problemet e vizionit
Çiftet që planifikojnë të kenë fëmijë, mund të flasin me një mjek gjenetik përpara se të fillojnë një familje.
Parandalimi:
Mutacionet spontane të gjeneve të reja që çojnë në Marfan (më pak se një e treta e rasteve) nuk mund të parandalohen.
Nëse keni sindromën Marfan, duhet të këshilloheni me mjekun të paktën një herë në vit.
