Fenilketonuria, e njohur shpesh si PKU, është një çrregullim i trashëguar që mund të shkaktojë paaftësi intelektuale dhe zhvillimore (IDD) nëse nuk trajtohet.
Në PKU, trupi nuk mund të përpunojë një pjesë të një proteinave të quajtura fenilalanine, e cila gjendet në të gjitha ushqimet që përmbajnë proteina.
Nëse niveli i fenilalaninës është shumë i lartë, truri mund të dëmtohet.
Të gjithë fëmijët e lindur në spitalet amerikane testohen në mënyrë rutinore për PKU menjëherë pas lindjes, duke e bërë më të lehtë për të diagnostikuar dhe trajtuar fëmijët e prekur herët.
Fëmijët dhe të rriturit të cilët trajtohen në mënyrë të hershme dhe vazhdimisht zhvillohen normalisht.
Në varësi të nivelit të fenilalaninës dhe tolerancës së saj në dietë, PKU është klasifikuar në dy lloje të ndryshme:
- Klasike, e cila është forma më e rëndë;
- E moderuar, formë më e lehtë.
Prandaj, çdo pacient ka nevojë për një plan trajtimi të individualizuar. Disa njerëz mund të përfitojnë nga një ilaç që quhet sapropterin dihidroklorid që trajton çrregullimin.
Kush rrezikohet nga PKU?
Disa çrregullime gjenetike, përfshirë PKU, zhvillohen më shpesh midis njerëzve, paraardhësit e të cilëve vijnë nga një rajon i caktuar.
Njerëzit me origjinë nga i njëjti rajon shpesh ndajnë versionet e gjeneve të tyre që kanë kaluar nga paraardhësit e përbashkët. Këto mund të përfshijnë gjenet me mutacione ose ndryshime që mund të shkaktojnë PKU.
Në Shtetet e Bashkuara, PKU është më e zakonshme në njerëzit me prejardhje evropiane ose amerikane. Është shumë më pak e zakonshme në mesin e njerëzve të prejardhjes afrikane, hispanike ose aziatike.
