Foshnjat e shëndetshme zhvillojnë vizionin, lëvizjet, dëgjim dhe funksione të tjera vitale . Disa enzima pastrojnë proteinat yndyrore dhe materiale të tjera të padëshiruara që mund të ndërhyjnë në rritjen normale.
Por një foshnje me sëmundjen Tay-Sachs lind pa një prej këtyre enzimeve të rëndësishme, heksosaminidazë A (HEXA) dhe për pasojë proteinat yndyrore mblidhen në tru dhe dëmtojnë pamjen, dëgjimin, lëvizjen dhe zhvillimin mendor të foshnjës.
Një fëmijë mund të preket nga kjo sëmundje duke trashëguar gjenin përgjegjës nga të dy prindërit. Tay-Sachs mund të zbulohet para lindjes, kështu që çiftet që mendojnë të kenë fëmijë mund të bëjnë një test gjaku për të zbuluar nëse fëmija tyre ka gjasa për të zhvilluar këtë çrregullim.
Kush është në rrezik për Tay-Sachs?
Çdo vit, rreth 16 raste të Tay-Sachs diagnostikohen në Shtetet e Bashkuara. Megjithëse njerëzit me prejardhje nga Evropa Qendrore dhe Lindore janë në rrezik më të lartë, njerëzit e trashëgimisë frënge -kanadeze trashëgimisë irlandeze gjithashtu janë të predispozuar.
Disa njerëz mbartin mutacionin gjenetik që shkakton Tay-Sachs, por nuk zhvillojnë sëmundjen e plotë.Një fëmijë mund të ketë këtë sëmundje nëse të dy prindërit janë bartës të gjenit.
Kur dy transportuesit kanë një fëmijë së bashku, ka një:
50% mundësi që fëmija i tyre do të jetë një transportues, por nuk ka sëmundje;
25% mundësi që fëmija i tyre të mos jetë një transportues dhe të mos ketë sëmundje;
25% mundësi që fëmija i tyre do të ketë sëmundjen.
Ekzaminimi
Çiftet që po konsiderojnë të kenë fëmijë ose tashmë janë duke pritur mund bëjnë një test të thjeshtë gjaku. Nëse nëna dhe babai mbajnë gjenin përgjegjës, gjinekologu mund t’i referojë çiftit një konsultë gjenetike për më shumë informacion.
Diagnoza Prenatale
Gratë shtatzëna mund të testojnë foshnjat e palindura për deficitin e HEXA që shkakton sëmundjen e Tay-Sachs:
Nëse testet nuk zbulojnë praninë e HEXA, foshnja do të ketë sëmundje Tay-Sachs. Nëse testet zbulojnë HEXA në gjak, foshnja nuk është e prekur.
Midis javëve të 10 dhe 12 të shtatzënisë, një nënë në pritje mund të marrë një mostër të korit (CVS), në të cilën një mostër e vogël e placentës tërhiqet në një gjilpërë ose një tub të vogël për analizë.
Midis javëve të 15 dhe 18 të shtatzënisë, një grua mund të ketë një amniocentezë për të testuar gjenin Tay-Sachs. Në këtë test, një gjilpërë futet në barkun e nënës për të nxjerrë një mostër të lëngut amniotik që rrethon fetusin.
Shenja dhe simptomat
Fëmijët zakonisht testohen për Tay-Sachs pasi kanë testuar dëgjimin, pamjen dhe problemet e lëvizjes. Një mjek mund ta identifikojë sëmundjen me një test fizik dhe analiza gjaku.
Një foshnje e lindur me Tay-Sachs zhvillohet normalisht në 3-6 muajt e parë të jetës. Gjatë muajve të ardhshëm, madje edhe viteve, fëmija gradualisht do të humbasë aftësinë për të parë, dëgjuar dhe lëvizur.
Një spot i kuq do të zhvillohet në pjesën e pasme të syve të fëmijës. Nga mosha 2 vjeç, fëmija mund të ketë komplikime dhe të bëhet plotësisht i paaftë.
Në forma të rralla të sëmundjes, një fëmijë mund të ketë enzimën HEXA, por jo mjaftueshëm për të parandaluar problemet e zhvillimit. Në njërën nga këto forma, që quhet mungesë e mitur e HEXA, këto probleme mund të mos shfaqen derisa fëmija të jetë 2 deri në 5 vjeç.
Në një formë më të butë të Tay-Sachs (i quajtur Tay-Sachs i vonuar), sëmundja shkakton dobësi të muskujve dhe fjalim të ngathët, por pamja, dëgjimi dhe aftësitë mendore mbeten të paprekura.
Si të ndihmojmë një fëmijë me Tay-Sachs?
Nuk ka shërim për asnjë formë të sëmundjes së Tay-Sachs. Por mjekët mund të jenë në gjendje të ndihmojnë një fëmijë të përballojë simptomat e saj duke përshkruar ilaçe për të lehtësuar dhimbjen, për të menaxhuar komplikacionet dhe për të kontrolluar spasticitetin e muskujve.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
