Ataksia-telangiektasi është një sëmundje e rrallë fëmijërie. Ndikon në tru dhe pjesë të tjera të trupit.
Ataksia i referohet lëvizjeve të pakoordinuara, të tilla si ecja. Telangiektasi janë enët e zgjeruara të gjakut (kapilarët) vetëm nën sipërfaqen e lëkurës. Telangiektasi shfaqet si vena të vogla, të kuqe, merimangë.
Shkaqet:
Ataksia-telangiektasi është e trashëguar. Kjo do të thotë se kalon përmes familjeve. Kjo është një tipar autosomal recesiv ( tipar i fshehur).
Sëmundja rezulton nga defekte në gjenin mutant (jonormal) të telangiektas (ATM) të ataxisë. Defektet në këtë gjen mund të çojnë në vdekje qelizore anormale rreth trupit, duke përfshirë pjesën e trurit që ndihmon në koordinimin e lëvizjes.
Djemtë dhe vajzat janë të prekur në mënyrë të barabartë.
Simptomat:
-Zvogëlimi i koordinimit të lëvizjeve në fëmijërinë e vonë;
-Zvogëlimi i zhvillimit mendor, ngadalësohet ose ndalet pas moshës 10 deri në 12 vjeç;
-Vështirësi në të vrapuar;
-Shkëlqimi i zonave të lëkurës të ekspozuara ndaj rrezeve të diellit;
-Ndryshime në ngjyrën e lëkurës;
-Enët e zgjeruara të gjakut në lëkurën e hundës, veshëve, dhe brenda bërrylit dhe gjurit;
-Enët e zgjeruara të gjakut në të bardhët e syve;
-Lëvizjet anormale të syrit (nistagmus);
-Zbardhja e parakohshme e flokëve;
-Ndjeshmëria ndaj rrezatimit, duke përfshirë x-rrezet;
-Infeksione të rënda të frymëmarrjes që përsëriten;
Provat dhe testet:
Mjeku do të kryejë një provë fizike. Prova mund të tregojë shenja të mëposhtme:
-Nyjet limfatike dhe shpretkën nën madhësinë normale;
-Zvogëlimi ose mungesa e reflekseve;
-Vonim ose mungesë e zhvillimit fizik;
-Dështimi i rritjes;
-Ngjyrosja e shumëfishtë e lëkurës dhe ndryshimet në cilësi;
Testet e mundshme përfshijnë:
-Fetoprotein alfa;
-B dhe T;
-Antigjen carcinoembryonic;
-Testimi gjenetik për të kërkuar mutacionet në gjenin ATM;;
-Testi i tolerancës së glukozës;
-Nivelet e serumit të imunoglobulinës (IgE, IgA);
-X-rrezet;
Trajtimi:
Nuk ekziston trajtim specifik për ataksinë – telangiektasi. Trajtimi drejtohet në simptoma specifike.
Prognoza:
Vdekja e hershme është e zakonshme, por jetëgjatësia ndryshon nga personi në person .
Për shkak se njerëzit me këtë gjendje janë shumë të ndjeshme ndaj rrezatimit, nuk duhet të ekspozohen asnjëherë ndaj rrezatimit dhe nuk duhet të bëhen rreze të panevojshme.
Komplikimet mund të përfshijnë:
-Kanceri, si limfoma;
-Diabeti;
-Çrregullimi i lëvizjes progresive që çon në përdorimin e karrocave me rrota;
-Skoliozë (deformimi i shtyllës kurrizore);
-Infeksione të rënda, të përsëritura të mushkërive
Parandalimi:
Çiftet me një histori familjare të kësaj gjendjeje që konsiderojnë shtatzëninë mund të marrin në konsideratë këshillimin gjenetik.
