Sëmundja Gaucher është një çrregullim gjenetik i rrallë në të cilin një personi i mungon një enzimë që quhet glukocerebrosidazë (GBA).
Shkaqet:
Sëmundja Gaucher është e rrallë në popullatën e përgjithshme. Trashëgimia hebraike e Evropës Lindore dhe Qendrore ka më shumë gjasa të ketë këtë sëmundje.
Kjo është një sëmundje autosomale recesive. Kjo do të thotë që nëna dhe babai duhet të kalojnë një kopje jonormale të gjenit të sëmurë tek fëmija i tyre në mënyrë që fëmija të zhvillojë sëmundjen. Një prind që mbart një kopje jonormale të gjenit, por nuk e ka sëmundjen quhet një transportues i heshtur.
Mungesa e enzimës shkakton substanca të dëmshme për ndërtimin e mëlçisë, shpretkës, eshtrave dhe palcës së eshtrave. Këto substanca parandalojnë që qelizat dhe organet të funksionojnë siç duhet.
Ka 3 nëntipe kryesore të sëmundjes Gaucher:
Tipi 1 është më i zakonshmi. Ai përfshin sëmundjen e kockave, anemi, një shpretkë të zgjeruar dhe trombocitet të ulëta. Lloji 1 prek edhe fëmijët dhe të rriturit.
Lloji 2 zakonisht fillon në foshnjëri me problem të rënda neurologjike. Kjo formë mund të çojë në vdekje të shpejtë dhe të hershme.
Lloji 3 mund të shkaktojë probleme të mëlçisë, shpretkës dhe trurit. Njerëzit me këtë lloj mund të jetojnë dri në moshë madhore.
Simptomat:
Gjakderdhja për shkak të numërimit të ulët të trombociteve është simptoma më e zakonshme e parë në sëmundjen e Gaucher. Simptoma të tjera mund të përfshijnë:
-Dhimbje të kockave dhe thyerje;
-Dëmtimi i procesit njohës (zvogëlimi i aftësisë së të menduarit);
-Lëkundje të lehtë;
-Shpretkë e zgjeruar;
-Mëlçi e zgjeruar;
-Lodhje;
-Problemet e valvulave të zemrës;
-Sëmundje e mushkërive;
-Ënjtje të rëndë në lindje;
-Ndryshimet e lëkurës;
Provat dhe testet:
Mjeku do të kryejë një test fizik dhe do të pyesë për simptomat.
Mund të bëhen testet e mëposhtme:
-Testi i gjakut për të parë aktivitetin e enzimës;
-Aspirimi i palcës së kockave;
-Biopsia e shpretkës;
-Rezonancë magnetikë;
-Skaner;
-Rreze X e skeletit;
-Testim gjenetik;
Trajtimi:
Sëmundja Gaucher nuk mund të shërohet. Por trajtimet mund të ndihmojnë në kontrollin dhe mund të përmirësojnë simptomat.
Trajtimet përfshijnë:
-Ilaçe për dhimbje;
-Kirurgjia për kockat dhe problemet e gjymtyrëve , ose për të hequr shpretkën;
-Transfuzionet e gjakut;
-Grupet Mbështetëse;
-Komplikimet e mundshme;
Komplikimet e sëmundjes Gaucher mund të përfshijnë:
-Anemi;
-Numër të ulët të trombocideve;
-Problemet e kockave;
Parandalimi
Këshillimi gjenetik rekomandohet për prindërit e ardhshëm me një histori familjare të sëmundjes Gaucher.
Testimi mund të përcaktojë nëse prindërit mbajnë gjenin që mund të kalojë në sëmundjen e Gaucher.
Një test prenatal gjithashtu mund të tregojë nëse një fëmijë në mitër ka sindromin Gaucher.
