Hemofilia është një çrregullim i trashëguar i gjakderdhjes që prek kryesisht meshkujt, por femrat gjithashtu mund të kenë hemofili.
Çfarë është hemofilia?
Hemofilia është një çrregullim i gjakderdhjes në të cilin gjaku nuk mpikset siç duhet. Ajo shkaktohet nga mungesa e proteinave të faktorit të koagulimit në gjak. Si pasojë, njerëzit me hemofili mund të përjetojnë gjakderdhje të tepruar dhe më të gjatë se lëndimet fizike apo traumat, por ato gjithashtu mund të përjetojnë gjakderdhje pa dëmtim ose ndonjë shkaktar të dukshëm. Njerëzit me hemofili mund të përdorin trajtime të quajtura koncentratë të faktorëve të koagulimit (të njohur edhe si “faktor”) për të zëvendësuar proteinat e faktorëve të koagulimit që mungojnë në gjakun e tyre për të ndaluar gjakderdhjen. Kjo zakonisht bëhet duke injektuar faktor në venat e një personi.
Çfarë shkakton hemofili?
Hemofilia shkaktohet nga një mutacion (ndryshim) në një nga gjenet që siguron udhëzime brenda qelizave për të bërë proteina të faktorit të koagulimit në gjak. Ky mutacion rezulton me hemofili duke parandaluar që faktori i koagulimit të funksionojë siç duhet ose të shkaktojë mungesë të plotë. Këto gjene janë të vendosura në kromozomin X. Meshkujt kanë një X dhe një dhe kromozom (XY) dhe femrat kanë dy kromozome X (XX). Një mashkull trashëgon kromozomin X nga nëna e tij dhe kromozomin Y nga babai i tij. Një femër trashëgon një kromozom X nga çdo prind. Një mashkull mund të ketë hemofili nëse ai trashëgon një kromozom X të prekur (një kromozom X me një mutacion në gjenin që shkakton hemofili) nga nëna e tij.
Hemofilia mund të prekë edhe gratë.
Femrat gjithashtu mund të kenë hemofili, por është shumë më e rrallë. Kur një femër ka hemofili, të dy kromozomet X janë prekur ose një është prekur dhe tjetri mungon ose nuk funksionon. Në këto femra, simptomat e gjakderdhjes mund të jenë të ngjashme me meshkujt me hemofili. Kur një femër ka një kromozom X të prekur, ajo është një “bartëse” e hemofilisë. Të jesh një transportues femër i hemofilisë nuk është i njëjtë me atë që ka hemofili, edhe pse transportuesit femra mund të përjetojnë simptoma të hemofilisë. Një transportuese femër mund të kalojë kromozomin X të prekur tek fëmijët e saj.
Ndonjëherë, femrat me simptoma të gjakderdhjes nuk janë testuar për hemofili, sepse shpesh ka një mosbesim që gratë nuk mund të kenë hemofili, por vetëm mund të jenë transportuese. Kështu, gratë me hemofili nuk mund të marrin një diagnozë të saktë. Edhe pse është më e rrallë për gratë që të kenë hemofili kur krahasohen me meshkujt, gratë gjithashtu mund të kenë gjendjen.
Është e rëndësishme të rritet ndërgjegjësimi për këtë fakt për të ndihmuar gratë me hemofili të marrin kujdesin dhe mbështetjen që kanë nevojë për të bërë një jetë të shëndetshme.
