Joni është fëmija i parë i Ilirit dhe Klaudias.
Edhe pse ekot e ndryshme gjatë shtatzënisë treguan disa anomali të fëmiijës si psh buzën e çarë, stomaku bosh gjatë gjithë kohës, një amniocentezë i siguroi prindërit.
Por menjëherë pas lindjes së tij, filloi hidhërimi i familjes. “Joni ka lindur 6 javë më herët, në maj 2004, gjatë një udhëtimi për tek prindërit e mi –tregon Klaudia . Ishim 300 km larg shtëpisë.
Joni bëri operacionin e tij të parë një ditë pas lindjes . Joni qëndroi edhe për 3 muaj në spital, kujton me dëshpërim Klaudia. Shumë analiza dhe prova të ndryshme u bënë gjatë kësaj kohe por nuk u arrit të gjendej diagnoza.
Joni ishte 8 muajsh kur ne bëmë takimin tonë të parë me gjenetistin. Ai ishte një mjek shumë i mirë dhe vetëm duke e parë Jonin, na tha se kishim një fëmijë me sindromën CHARGE. Ne bëmë një test ADN që konfirmoi diagnozën.”
Sindromi CHARGE (Coloboma e syrit, defekte në zemër, frenim të rritjes, ose të zhvillimit, ose anomalitë gjenitale dhe të rrugëve urinare, dhe anomalitë e veshit) është një model i njohur i defekteve të lindjes e cila ndodh në rreth një në çdo 10.000 lindje në mbarë botën.
Është një sindrom tepër kompleks dhe i rrallë, që përfshin vështirësi të mëdha mjekësore dhe fizike që ndryshojnë nga fëmija në fëmijë, duke e bërë diagnozën edhe më të vështirë.
Shumicën dërrmuese të rasteve, nuk ka histori të sindromës CHARGE ose ndonjë kusht tjetër të ngjashëm në familje. Foshnjat me sindrom CHARGE shpesh lindin me defekte të lindjes kërcënuese për jetën, duke përfshirë defekte komplekse të zemrës dhe probleme të frymëmarrjes. Ata kalojnë shumë muaj në spital dhe i nënshtrohen shumë operacioneve dhe trajtimeve të tjera. Problemet e gëlltitjes dhe të frymëmarrjes e bëjnë jetën të vështirë edhe pasi të dalin nga spitali. Shumica kanë humbje të dëgjimit, humbje vizioni dhe probleme të balancimit që vonojnë zhvillimin dhe komunikimin e tyre.
Testi i ADN-së që bëri Joni nuk mund të konfirmojë diagnozën e sindromës në të gjitha rastet.
Për shkak se jo të gjithë njerëzit me CHARGE kanë një ndryshim të dukshëm të ADN-së, CHARGE është ende kryesisht një diagnozë klinike e bazuar në karakteristikat fizike.
Jeta me Jonin është një sfidë shumë e vështirë. Frymarrja, ngrënia, gëlltitja janë beteja e përditshme dhe e pafund. Unë mundohem që ai ta ndjek shkollën cdo ditë dhe kam punësuar një infermiere për ta ndihmuar atë. Në shtëpi, unë kujdesem për ta parë atë gjatë gjumit për shkak të vështirësive të frymëmarrjes. Ai mban syze, aparate dëgjimi dhe bën shumë terapi për simptomat e tij të ndryshme. Megjithatë, ndihma dhe dashuria e vazhdueshme nga të gjithë ne e ka ndihmuar atë të kapërcejë shumë pengesa. Ai pëlqen puzzles, libra, dëgjon muzikë. Unë i kam mësuar të gjitha ngjyrat, numëron 1 deri në 10 dhe di gati të gjitha shkronjat.
“Sigurisht jeta jonë ka ndryshuar shumë. Unë u shkëputa nga puna. Nuk mund të bëjmë gjëra të ‘zakonshme’ që bëjnë të gjitha familjet, por besoj se Joni më ka bërë të ndihem më e sigurt dhe pjekur.
Klaudia lindi fëmijën e dytë në shkurt të vitit 2009, Julin. Ne kemi shumë dëshira, por ajo që ne shpresojmë fuqishëm është që Joni të mësojë të jetë më i pavarur.
Të dy ne dhe Juli, motra e tij e vogël e mbështesim dhe e ndihmojmë për cdo gjë që Joni ka nevojë!”
