Simoni dhe Sara kishin 3 fëmijë. Ata ishin në nivelin më të ulët emocional të tyre, në nëntor kur djali i tyre i porsalindur Xhoni u diagnostikua me leukodistrofinë metakromatike.
Lajm i keq erdhi disa javë pasi mësuan se vajza e tyre më të madhe Maria e cila ishtë 4 vjeç, kishte këtë sëmundje.
Dëshpërimi i diagnozës së Marias ishte i përbërë nga pasiguria që hodhi mbi lindjen e afërt të djalit të tyre.
Rreth një në 40,000 fëmijë lindin me këtë sëmundje (MLD), një gjendje degjeneruese mizore pa shërim të njohur. Të dy prindërit duhet të mbajnë gjenin e dëmtuar në mënyrë që kjo gjendje të shfaqet dhe madje edhe atëherë do të prekë vetëm një në katër fëmijë.
Kjo sëmundje shkatërron melininën e trupit, një membranë që izolon nervat. Një thyerje në komunikimin ndërmjet trurit dhe nervave çon në një gjendje shumë serioze dhe të dobësuar.
Fëmijët me MLD të vonshme infantile pritet të jetojnë deri në pesë vjet, ndërsa forma e të miturve u jep atyre 10-15 vjet pas fillimit të simptomave.
Frika më e keqe e prindërve u bë realitet kur testet konfirmuan se Xhoni ishte fëmija i tretë në familje i prekur nga kjo sëmundje e rëndë.
Zonja Sara kishte dëgjuar për një terapi të gjenoterapisë për foshnjat në Itali por ajo e dinte se ato trajtime ndodhën në vitin 2010.
Për ata kishte shumë pak shpresë derisa një familje tjetër arriti të kontaktonte më Sarën pasi lexoi historinë e tyre. Ata i thanë se Xhoni mund të kishte të drejtë të përfitonte nga kjo terapi.
“Ne folëm me një familje që kishte tre fëmijë të diagnostikuar me këtë sëmundje”, tha zonja Sara.
Dy fëmijët bënë terapinë gjenetike dhe ata ishin shumë mirë dhe pa simptoma deri në moshën shtatëvjeçare, kur vëllai i tyre vdiq në rreth pesë vjet.
Ata nuk mund të na tregojnë se çfarë do të ndodhë në 10 vjet apo 20 vjet, sepse ata janë të parët që kalojnë nëpër këtë “litar shpëtimi” , por rezultatet kanë qenë mjaft të mira dhe terapia ka rezultuar të jetë e suksesshme.
Prindërit morrën një vendim të vështirë për të mos pranuar një transplant qelizor për Xhonin dhe varën gjithë shpresat e tyre në terapinë e geneve.
Për rreth një muaj pasi aplikuan për ndihmë, morën konfirmim nga spitali San Raffaele në Milano.
“Ne kishim shumë ditë që nuk flinim fare, derisa morrëm lajmin e mirë – kisha kohë që nuk flija aq mirë sa kam fjetur atë natë”, tha z. Sara.
Procedura që do të bëntë Xhoni në Itali do të ishtë e ngjashme me atë që kishte bërë edhe Maria më parë.
Transplantimi i qelizor i Marias ishte një goditje tjetër e fatit të mirë, kur skanerët treguan se sëmundja ende nuk kishte arritur trurin e saj.
