Fatjoni ishte diagnostikuar me Alkaptonuria (AKU) që kur ai ishte gjashtë javësh.
Mjekët nuk kishin shumë informacion për Alkaptonuria dhe u thanë prindërve se ishte një çrregullim i parrezikshëm gjenetik që nuk shkaktoi probleme , por do të shkaktonte që kërci në veshë dhe hundë, do të merrnin një ngjyrë blu me rritjen e moshës.
“Kjo nuk pati shumë ndikim tek unë, ndërkohë që isha i ri dhe praktikisht pa simptoma”, thotë Fatjoni .
Diagnoza e alkaptonurisë (AKU) mund të ndodh në foshnjëri, por shpesh shtyhet deri në moshën e rritur shumë kohë pas manifestimit të simptomave.
“Gjithçka filloi në vitin 1997, kur unë u rrëzova në punë dhe kisha dhimbje të forta mbrapa. Në atë kohë kuptova se ky çrregullim do të shkatërronte botën time.”
Dhimbja e shpinës fillimisht u diagnostikua si artrit. U deshën 4 vjet që mjekët të kuptonin se AKU ishte rrënja e problemit të Fatjonit.
Alkaptonuria (AKU), incidenca e të cilave është 1-9 në një milion, mund të jetë e vështirë për t’u diagnostikuar. Kjo është një sëmundje gjenetike që prek të gjitha sistemet e trupit.
Artropatia – një sëmundje e nyjeve e karakterizuar nga ënjtje dhe kockat e zgjeruara – dhe zbardhje të lëkurës , shkakton paaftësinë më të madhe.
Shumë individë të prekur janë asimptomatikë dhe nuk kanë dijeni për sëmundjen deri në moshën e rritur. Ngjyra e errët e jashtqitjesh nganjëherë mund të tregojë gjendjen tek një foshnje, por zakonisht simptomat e paraqiten shumë më vonë.
Ana, kushërira e parë e Fatjonit filloi të shfaqte të njëjtat simptoma si ai. Ajo ishte një person i dashur dhe sportiv, por ndryshe nga Fatjoni, nuk u diagnostikua me AKU, pavarësisht paraqitjes së simptomave të ngjashme. Ana filloi të përjetonte dhimbje të forta dhe u diagnostikua me osteoartrit.
Unë vura re se veshët e mi filluan të merrnin një ngyrë blu në vitin 2003, kurse sytë filluan të pigmentoheshin rreth vitit 2004. Gjunjët u bënë shumë të fryrë dhe kisha dhimbje. Unë merrja çdo trajtim – ilaçe kundër dhimbjeve, injeksione steroide, kirurgji në gjurin tim të majtë etj.
Ana u diagnostikua me AKU në dhjetor 2009.
“Isha e tronditur, por e lumtur që e dija se çfarë kisha”, thotë Ana.
“Problemi më i madh është ndjenja e izoluar dhe njerëzit nuk e kuptojnë se cfarë është Alkaptonuria.”
Problemi më i madh është se presonat me këtë sëmundje nuk mund të bëjne jetë normale.
“Unë nuk kam qenë në gjendje të mbështes financiarisht familjen time dhe barra tani është në supet e gruas sime. Unë nuk mund të luaj me fëmijët e mi në lojëra në natyrë. Në moshën 44 vjeç, nga jashtë dukem mjaft i shëndetshëm, por në brendësi ndihem sikur jam 100 vjeç “ – thotë Fatjoni.
Për Fatjonin dhe Anën shoqëria është një burim i vlefshëm, si në aspektin e asaj që ata marrin dhe atë që ata japin përsëri.
Fatjoni shpjegon: “Shpresoj , se në jetën time, do të ketë një shërim për këtë çrregullim destruktiv. Unë jam i gatshëm të ndihmoj në çdo mënyrë që mundem, qoftë duke përhapur fjalën ose duke marrë pjesë në gjykimet klinike, nëse kjo ndihmon dikë tjetër në të ardhmen”.
