Elisabeta, një vajzë një herë aktive dhe energjike, filloi të ndjehej e lodhur gjatë gjithë kohës.
Nëna e saj Linda priti temperaturën karakteristike që shoqëron ftohjet dhe gripin por asgjë nuk erdhi. Në të njëjtën kohë, Elisabeta u ankua se ajo binte poshtë sa herë që qeshte.
Të biesh duke qeshur? Linda mendonte se vajza e saj gënjente dhe nuk e shtyu çështjen më tej. Por pastaj, nga dita në ditë, gjërat dukej se dilnin jashtë kontrollit. Elisabeta vinte në shtëpi nga shkolla me një vrimë në pantallona sepse ajo vërtetë binte; një shoqe e saj e klasës u ankua për vështirësitë që Elisabeta kishte në klasë për tu përqëndruar, në lojrat që bënin, madje edhe duke fjetur në mes të ditës.
Nëna e saj Linda kujton: “Ishte rreth kësaj kohe që dëshmova për herë të parë katapleksinë e saj. Kur pashë që vajza rrëzohej, e kuptova menjëherë se kishte diçka të gabuar, prandaj e çova në dhomën e urgjencës së një spitali lokal. Unë u thashë se ajo që mendoja se kisha parë ishte një konfiskim. Ata i bënë asaj një MRI dhe e testuan. Ata sugjeruan që ta çoj tek një neurolog.
Fola me pediatrin dhe më pas e çova tek një neurolog. Ai e pa dhe na siguroi se nuk ishte neurologjike. Pediatri pastaj sugjeroi një kardiolog. E çuam dhe te një kardiolog dhe e diagnostikuam vajzën me parregullsi Vasal Vagal. Ai sugjeroi shumë ujë dhe kripë në rritje në dietën e saj. E bëmë këtë për një muaj dhe u kthyem. Deri atëherë unë isha dëshmitarë i katapleksisë në qafën dhe gojën e saj. Ai sugjeroi që ta conim përsëri tek një neurolog. Unë menjëherë e çova atë në një neurolog tjetër dhe pas 30 minutash, ai e diagnostikoi atë me narkolepsi dhe katapleksi. Ai sugjeroi trajtim të menjëhershëm me Ritalin ©. “
Narkolepsi është një sëmundje e pazakontë në fëmijët, e karakterizuar kryesisht nga përgjumje e tepruar dhe e papritur.
Katapleksi, që konsiderohet shpesh si një simptomë e parë e Narkolepsisë, është një humbje e papritur dhe e shkurtër e kontrollit të muskujve të shkaktuar nga stresi ose nga një emocion i fortë, të tilla si qeshura, zemërimi, ankthi ose surpriza (shpjegimi i episodeve “bie kur qesh” që thoshte Elisabeta). Katapleksia mund të jetë e butë – si një ndjenjë e shkurtër e dobësisë në gjunjë – ose mund të jetë aq e rëndë sa një kolaps i plotë. Shkaku i saktë i çrregullimit ende nuk dihet. Narkolepsia mendohet të jetë e lidhur me një përçarje në një zonë të trurit që kontrollon gjumin dhe zgjimin. Në disa raste, mendohet të jetë për shkak të mungesës së një lënde kimike në tru të quajtur hipokretinë.
Narkolepsia është një shembull paralajmërues për ndryshimin që mund të bëjë diagnoza, informacioni dhe mbështetja e saktë.
Simptomat e para të çrregullimit, të cilat janë përgjumje e tepruar dhe vështirësi të përqëndrimit, mund të gabohen për përtaci ose për një problem përqëndrimi, veçanërisht tek një adoleshent. Falë mbështetjes së familjes së saj, Elisabeta, tani 13 vjeçe, ka arritur të mbajë një orar mjaft normal. Ajo merr ilaçe për të ndihmuar në kontrollin e përgjumjes që ajo përjeton gjatë gjithë ditës dhe të katapleksisë që ajo ka.
Sot, falë diagnozës së saktë, Elisabeta bën një jetë normale.
